Investigadores salmantinos diagnostican enfermedades raras a través de trastornos plaquetarios congénitos

La Unidad de Trombosis y Hemostasia del Servicio de Hematología del Hospital Universitario de Salamanca ha recibido el Premio al mejor artículo publicado sobre Trombosis y Hemostasia. Son pacientes bajos de plaquetas diagnosticados con otras enfermedades.
José María Bastida y José Ramón González

 

La Unidad de Trombosis y Hemostasia del Servicio de Hematología del Hospital Universitario de Salamanca ha recibido el Premio al mejor artículo publicado sobre Trombosis y Hemostasia, en el Congreso Nacional de Hematología LX SEHH – XXXIII SETH celebrado entre los días 10 y 12 de octubre en Granada.

José Ramón González Porras, jefe del grupo Patología Trombótica del IBSAL, junto con los doctores José María Bastida, Rocío Benito, Jesús María Hernández Rivas y José Rivera y María Lozano, estos últimos del Centro Regional de Hemodonación de Murcia, han sido los autores del trabajo titulado “Introducing high-throughput sequencing into mainstream genetic diagnosis practice in inherited platelet disorders”.

Este trabajo, con 92 pacientes del territorio nacional e internacional, ha permitido aplicar por primera vez en España y con éxito la secuenciación masiva en el diagnóstico de los pacientes con Trastornos Plaquetarios Congénitos. Estas enfermedades son un grupo heterogéneo de trastornos que predisponen al sangrado, generalmente moderado-grave e incluso otras complicaciones adicionales, como riesgo de desarrollar leucemias agudas, sordera, catarata, arteriosclerosis y cardiopatía.

Debido a su gran heterogeneidad clínica y genética, en la mayoría de ellos no existe una prueba patognomónica para diagnosticarlos. Por tanto, estos pacientes necesitan multitud de pruebas de laboratorio, muy complejas para intentar llegar a una conclusión final. Esto conlleva a un retraso en alcanzar el diagnóstico final, un consumo de recursos sanitarios e incluso el riesgo a recibir tratamientos subóptimos e inapropiados. “Muchas veces obtienen un diagnóstico equivocado porque se confunden con otras enfermedades. Por eso es tan importante avanzar en estos análisis genéticos”, explican.

La tecnología aplicada por el grupo de trabajo “ha permitido analizar simultáneamente más de 70 genes en 92 pacientes mejorando su rendimiento diagnóstico hasta un 90% en los casos que había una sospecha inicial clara. Además, la mayoría de los pacientes pudieron recibir el consejo genético apropiado así como tratamientos dirigidos para resolver su sintomatología”. Antes se identificaban menos de un 40% de los casos, pero al aplicar el panel de genes que diseñan mediante la secuenciación masiva, el diagnóstico se incrementó hasta el 70%.

 

 

Diseñan un aparato para enfermos de “piel de mariposa” con manos atrofiadas

Un grupo de emprendedoras chilenas con inquietudes sociales que se interesaron por los pacientes con epidermólisis bullosa (“piel de mariposa”) ha lanzado Oliber, un aparato ortopédico que permite utilizar las manos a quienes tienen las extremidades atrofiadas.

Esta ortesis o aparato ortopédico consiste en unos imanes dentro de unas tiras de tejido que se sujetan a la mano o muñón, con las cuales una persona que ha perdido la posibilidad de utilizar los dedos de las manos para agarrar objetos como cubiertos.

La idea procede de un grupo de emprendedoras, encabezado por Camila Vivallo y Bárbara López, que fueron seleccionadas como finalistas de los premios de la Fundación Mapfre a la innovación social y que han conversado con EFE durante una visita a Madrid.
“Nos impactó mucho el sufrimiento de las personas con este problema, que apenas son 500.000 en el mundo y en Chile son muy pocos. Nadie hace nada por ellos, los costes de su enfermedad son muy altos y tienen muy baja calidad de vida, así que hacer algo que la mejore es importante”, ha explicado Vivallo.

Esta herramienta está pensada para personas con epidermólisis bullosa, una enfermedad genética poco frecuente e incurable que genera una extrema fragilidad de la piel al mínimo roce conocida como ‘piel de mariposa’ o ‘piel de cristal’, que provoca unas graves heridas e imposibilita usar las manos y que en España afecta a unas 500 personas.

Con Oliber, las personas que no pueden utilizar sus manos pueden agarrar cubiertos, un teléfono móvil, un cepillo de dientes o un bolígrafo, gracias a unas tiras adhesivas imantadas que se colocan en cualquier objeto que pese menos de un kilogramo y son atraídas por los imanes de la ortesis.

La simplicidad de la idea llevó a las creadoras de este objeto a extender su uso más allá de los pacientes de esta rara enfermedad, ya que puede ser útil también a personas con amputaciones, enfermedades como la lepra o a personas con dolencias más comunes, como la artrosis.

“El diez por ciento de la población mundial tiene artrosis y otras enfermedades que dejan a las personas sin poder usar sus manos. Calculamos que Oliber puede ayudar a 1.400 millones de personas”, ha asegurado Vivallo.

La ortesis está fabricada por un grupo de mujeres chilenas de bajos recursos que tejen las piezas, disponibles en diferentes tallas y colores, y con diseños especiales pensados para niños, creados por el diseñador chileno Dante Bravo. También ofrecen la posibilidad de elaborar diseños personalizados.

El coste de un Oliber es de 54 dólares estadounidenses (47 euros), a lo que se añaden los gastos de envío, que no superan los 8 dólares, según sus creadores.

En unos meses de venta al público, este grupo de emprendedoras chilenas ha enviado más de 400 unidades a 18 países, y uno de sus proyectos es enviar un millar de ellos a países africanos y asiáticos donde haya un número importante de personas con amputaciones.

Camila Vivallo, finalista de los premios Fundación Mapfre a la innovación social con su propuesta, que también recibió una mención en la Bienal Iberoamericana de Diseño 2018 en Madrid, ha destacado que en su proyecto, desde las fundadoras hasta las mujeres que elaboran los Olibers está formado íntegramente por mujeres. EFE

Llega a España el bombardeo de protones que cura los tumores más escondidos

La protonterapia llega a España: una radioterapia más eficaz y menos tóxica

La nueva terapia de radiación con protones para combatir el cáncer ya se ha comenzado a instalar en dos hospitales españoles. Es más eficaz, menos tóxica y estará disponible para los tumores más complicados en unos meses. Arranca la era de la protonterapia.

Un tumor cerebral obligó a Arantza a hacer las maletas y recorrer más de 2.000 kilómetros hasta Alemania para que su pequeño Diego pudiera recibir la generación más avanzada de radioterapia. El niño sólo tenía dos años y los médicos lo vieron claro. Debían descartar la radiación convencional y apostar por una modalidad muy prometedora que en España aterrizará a finales de 2019: la protonterapia.

La misma prescripción le hicieron a Fermín, un hombre de 49 años con un tumor en la base del cráneo. No le quedó más remedio que viajar a Pavía (Italia) para acceder a la que era ya la única vía posible de tratamiento.

Gracias a la radiación con protones, la incidencia de segundos tumores en niños como Diego puede reducirse hasta en un 30%. Al entrar en el cuerpo, argumenta Carlos Ferrer, presidente de la Sociedad Española de Oncología Radioterápica (SEOR), «estas partículas prácticamente no liberan radiación hasta llegar a la lesión». Allí descargan toda su energía concentrada con la misión de matar el máximo número de células malignas sin lesionar tejidos circundantes. Por eso, los médicos la definen ya como «la radiación del futuro en pleno siglo XXI»

Al no ‘tocar’ zonas sanas, se previenen secuelas como “disminución de la función neurocognitiva, alteraciones en el crecimiento, en la capacidad motora o formas graves de cardiopatías precoces”, explica Felipe Calvo, especialista en Oncología Radioterápica de la Clínica Universidad de Navarra (CUN).

Una virguería tecnológica que está logrando reducir el raro tumor (cordoma) de Fermín. Según su oncóloga radioterápica, María José Ortiz Gordillo, “se encontraba en un lugar de difícil acceso. Su extirpación completa era complicada porque al estar rodeado de estructuras vitales, podía causar su muerte”. No se podía emplear cirugía y tampoco los fotones de la radioterapia clásica. “Las dosis necesarias para ser eficaces estarían muy por encima de las seguras y esto podría provocar daños irreparables como problemas visuales, trastornos en la capacidad intelectual y del comportamiento, alteraciones en el lenguaje y la memoria, en la capacidad para deglutir o cerrar los ojos, entre otros”. Por estas razones, el equipo médico del Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla optó por derivarle a un centro situado en Pavía (Italia) donde sí se aplicaba protonterapia. Su menor toxicidad permite aumentar la dosis en el tumor cuando es necesario, consiguiendo así un mayor control local de la enfermedad, sin dañar tejidos sanos.

“Me fui el 15 de marzo de 2017, el día de mi cumpleaños, sin saber a qué me enfrentaba, y allí pasé dos meses y medio”, comenta Fermín. El plan establecido incluía 35 sesiones y según apunta su médico, “estamos comprobando en las resonancias de control que le hacemos periódicamente que el volumen del tumor cada vez es menor y el paciente está estabilizado”. Como el efecto no es inmediato y pasan meses hasta que algunas células mueren, “aún puede esperarse mayor regresión en el tumor de Fermín”, aclara la especialista.

Las expectativas apuntan alto. Ortiz Gordillo recuerda otro paciente que también tenía un cordoma. Tenía ocho años. “Estuvo en coma tres meses. No había esperanzas. Le derivamos a París y tras el tratamiento con protonterapia, hoy está libre de la enfermedad”. También lo está Ashya King, un niño británico que saltó a los medios de comunicación en 2014. Lejos de las acusaciones de secuestro por sacarle del hospital donde estaba ingresado pendiente de recibir radiación convencional, la intención de sus padres era viajar a Praga para poder proporcionarle radiación a base de protones.

Su confianza en la protonterapia era máxima. El éxito de este tratamiento tiene una razón de ser. Sus partículas son bastante más pesadas que los fotones de la radiación clásica, por lo que se pueden dirigir mucho mejor y no sufren alteraciones en su trayectoria. “Podemos parar la radiación allí donde queremos y esculpir sobre todo los tumores que están cerca de estructuras u órganos muy sensibles a la radiación. Por ejemplo: nervios ópticos, cerebro, médula espinal, riñones, especialmente en pacientes pediátricos, cuyos órganos están en desarrollo y son aún más sensibles”, expone el radiooncólogo Raimon Miralbell, director médico del proyecto de Protonterapia de Quirónsalud.

Arantza, junto a Diego, de dos años, recientemente sometido a protonterapia en Alemania.

Más precisa, más segura y más efectiva. Así describen los expertos esta revolucionaria tecnología que por el momento sólo incluyen 58 centros en todo el mundo en los que se han tratado alrededor de 140.000 pacientes. En España, tras el informe favorable del Consejo de Seguridad Nuclear (CSN) del pasado mes de septiembre, dos grupos privados se han puesto manos a la obra en la construcción de dos unidades especializadas. Quirónsalud prevé estrenarse a finales de 2019 y la Clínica Universidad de Navarra (CUN) comenzará a tratar pacientes con esta tecnología a principios de 2020.

Felipe Calvo, que codirigirá la unidad de la CUN, explica que la protonterapia “produce gran intensidad de radiación por múltiples impactos moleculares en la zona seleccionada, depositando su efecto en capas sucesivas del tumor de forma muy veloz, logrando así la desvitalización del tumor y protegiendo los tejidos circundantes sanos”. En la mayor parte de los casos, lo hace en escasos segundos, algo menos de un minuto. El resto del tiempo de cada sesión (unos 25 minutos) se destina a la colocación y posicionamiento del paciente guiado por imagen. Un sistema de escaneado facilita al médico la aplicación de la dosis más adecuada en cada área que se va a tratar.

Las historias clínicas de Diego y Fermín eran de esas en las que no cabía duda alguna de que lo mejor era derivar al paciente a otro país donde sí estuviera disponible esta opción terapéutica conocida por atacar sólo al tumor y no alrededor del mismo. “Los médicos nos explicaron que Diego era muy pequeño y la radiación clásica podía tener consecuencias irreversibles en la movilidad, la capacidad del habla, etc.”, rememora Arantza.

Se desconoce el número de personas que, al igual que Diego y Fermín, han recibido protonterapia fuera de nuestras fronteras por indicación médica, pero “se calcula que entre el 2% y el 11% de aquellos que van a recibir radioterapia serían susceptibles de la radiación a base de protones”, afirma el presidente de la SEOR.
Sin embargo, “no se están enviando todos los casos”, comenta Ferrer, quien aclara que “la decisión de sufragar el tratamiento la tiene que aprobar la consejería correspondiente y ayudaría mucho si contáramos con un documento de consenso científico como aval donde se indique en qué supuestos la protonterapia debería ser el tratamiento de elección por delante de la radiación clásica”. En estos momentos, agrega el experto, “desde la SEOR estamos trabajando en ello y probablemente presentemos una guía de recomendaciones el próximo mes de marzo”.

Según la Sociedad Americana de Oncología Radioterápica (ASTRO, por sus siglas en inglés), la superioridad de la radiación con protones está demostrada en tumores oculares, los situados en la base del cráneo, en la médula espinal, en pacientes con síndromes genéticos con riesgo de elevada toxicidad, casos seleccionados de reirradiación y también los pediátricos (cerebrales, de base del cráneo, de cuello, pulmón, melanoma ocular, hígado, linfoma y sarcomas).

A medida que crezca la evidencia científica, la lista de indicaciones aumentará. Actualmente, está en estudio su aplicación en cáncer de mama, de próstata, de páncreas, tumores pélvicos, de pulmón y esófago, entre otros.

En palabras de Ferrer, “conforme el listado de indicaciones incremente, la tecnología se miniaturice y se abaraten los costes, probablemente en menos de 10 años, esta herramienta pueda incorporarse en todos los centros de radioterapia del mundo; como una herramienta más, no para sustituir la radioterapia”. De momento, 45 unidades de protonterapia están en construcción en todo el mundo. Hace años, podía suponer el desembolso de 150 millones de euros. Ahora, alrededor de 40 millones. En palabras de Rafael Arranz, especialista en Radiofísica del Hospital Virgen Macarena de Sevilla, “una unidad cuesta como dos kilómetros de autopista”. O “el equivalente al empleado en fármacos en un año en un servicio de Oncología Médica”, subraya Consuelo Guardiola, investigadora del Centro Nacional de Investigaciones Científicas en Francia.

Tanto Quirónsalud como la CUN han invertido unos 40 millones en sus nuevos proyectos. Buenas noticias, sobre todo teniendo en cuenta que en cuanto se pongan en funcionamiento, ya no será necesario derivar a los pacientes fuera del país. El tratamiento lo seguirá cubriendo el Sistema Nacional de Salud (entre 18.000 y 25.000 euros), pero los afectados ya no tendrán que alejarse de su familia, manejarse en una ciudad desconocida, con un idioma diferente, en una casa que no es la suya y soportando, además, los gastos de los desplazamientos, billetes de avión, alojamiento y manutención. Un buen número de motivos “de estrés que se suman al del cáncer que estás afrontando en ese momento”, cuenta Fermín.

A Diego le llevaron a Alemania su madre y su abuela. Echó de menos a su padre y su hermana de ocho años, su entorno, su idioma, su hogar… “Tenían que darle 30 sesiones y estuvimos del 26 de septiembre al 16 de noviembre (2018) fuera de casa. No podíamos ir todos. Mi marido se quedó en España con nuestra hija Daniela”.

Cada día, de lunes a viernes, anestesiaban a Diego para que se mantuviera quieto. “Antes, debía estar seis horas en ayunas y te podían citar desde las 07.30 hasta las 16.00 horas. La sesión de radiación duraba unos cinco minutos, pero hasta la hora y media no se despertaba, que era cuando me avisaban para que pudiera acompañar a mi hijo”, relata Arantza. “En unas seis semanas tenemos una resonancia para ver cómo ha funcionado el tratamiento”.

En las facturas de Arantza, el precio de la protonterapia ascendía a 29.000 euros, 7.000 por la anestesia a menores de siete años y los gastos en Oncología pediátrica fueron 6.000 euros. Todo, sufragado por el Sistema Nacional de Sanidad español. El resto, “supermercado, desplazamientos, avión, alojamiento, lo asumimos nosotros; alrededor de 3.000 euros”.

Las dos nuevas unidades especializadas de Quirónsalud y Clínica Universidad de Navarra evitarán estos trastornos. Sin embargo, “no serán suficientes para cubrir al número de pacientes que se estima podría beneficiarse”, según el presidente de la SEOR.

Tal y como expone Isabel Gallardo, catedrática de Física Nuclear en la Universidad de Sevilla, “si se hace un uso restrictivo de la protonterapia, se beneficiarán alrededor de 1.000 pacientes al año (tumores pediátricos, algunos cerebrales, de la base del cráneo, oculares y espinales)”. Teniendo en cuenta que, según el radiofísico Arranz, “cada sala abarca la terapia de unas 275 personas cada 365 días” y que entre los dos centros privados españoles suman tres, “haría falta otra sala más”.

Si “además incluyéramos pacientes en los que se puede mejorar el control local escalando dosis, como en el cáncer de pulmón, de mama, algunos linfomas, tumores genitourinarios, etc, tendríamos unas 20.000 personas que en lugar de recibir radioterapia, se someterían a protonterapia”, apunta Guardiola.

Los especialistas consultados por este periódico están de acuerdo en la necesidad de impulsar más unidades de protonterapia en España. Como señala Guardiola, “convendría promover la instalación de algún centro público, que no existe. En los últimos cinco años ha habido algunos intentos, en Barcelona, la Comunidad Valenciana, Murcia, Madrid y Andalucía, pero han sido frustrados una y otra vez”.
Lo razonable, apunta Felipe Calvo, sería que “una tecnología con tales beneficios se extendiera a cuantos más pacientes mejor. Depende de que haya entre cinco y 10 unidades de protones activas para confirmar que el rendimiento es grande y no se creen problemas de acceso”.

Científicos argentinos identifican cambios clave en una proteína asociada a una grave enfermedad genética

proteína-frataxina
Modelo computacional sobre la estructura proteica de la enfermedad

Una de las casi 8.000 enfermedades poco frecuentes es la ataxia de Friedreich,un trastorno degenerativo cuyo principal blanco son los chicos y chicas de 8 a 15 años y su síntoma es la dificultad para coordinar los movimientos.

Por el momento no existe cura para la ataxia de Friedreich, una enfermedad genética que afecta a una de cada 50 mil personas y que se caracteriza por el daño progresivo del sistema nervioso y la aparición de una cardiomiopatía hipertrófica.

Pero científicos argentinos se suman al esfuerzo de colegas de todo el mundo para entender mejor esta patología y desarrollar posibles tratamientos en el futuro. En esa línea, investigadores del Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET) y de la Universidad de Buenos Aires identificaron cambios sutiles en la estructura 3D de la proteína cuya producción está alterada en los pacientes.

Los pacientes necesitan rehabilitación constante

“Se han realizado aportes y progresos muy importantes a nivel científico en la última década que esperamos que se materialicen lo antes posible en la terapéutica de la enfermedad”, afirmó el doctor Javier Santos, jefe del Laboratorio de Estudio Computacional y Experimental de Proteínas en el Instituto de Química y Fisicoquímica Biológicas (IQUIFIB), que funciona dentro de la Facultad de Farmacia y Bioquímica de la UBA.

Ocurre que los pacientes con ataxia de Friedrich, una enfermedad autonómica recesiva, son víctimas de una desafortunada lotería: heredan una copia del gen afectado de cada uno de los padres, por lo general portadores sin síntomas (en ese caso, el 25% de los hijos desarrolla la condición).

Los pacientes con ataxia de Friedrich, una enfermedad autonómica recesiva, son víctimas de una desafortunada lotería: heredan una copia del gen afectado de cada uno de los padres

Así, la principal característica de la enfermedad es una alteración en los genes que limita la fabricación o resulta en la producción de formas funcionalmente defectuosas de una proteína, frataxina, que está en las mitocondrias (fábricas de energía de las células) y que participa en el control de la biosíntesis de centros ferro-sulfurados que son estructuras que permiten que determinadas reacciones químicas de gran relevancia ocurran en tiempos compatibles con la vida.

Ahora, los investigadores descubrieron mediante estudios de resonancia magnética nuclear (RMN) que la frataxina experimenta cambios temporarios en su conformación que persisten apenas micro y milisegundos.

“A pesar de ser bastante rígida, esa proteína pasa por estados menos estables. Conocer en profundidad la dinámica de esa frataxina puede ser útil para desarrollar estrategias terapéuticas para mantener su función estable”, destacó Santos.

Y agregó: “Sabemos que es un camino largo, pero en el laboratorio intentamos avanzar en forma paralela con varias líneas de investigación relacionadas que en conjunto podrían ser un aporte al desarrollo futuro de tratamientos”.

Enfermedad rara y discapacitante
La enfermedad se manifiesta por lo general en chicos y chicas de 8 a 15 años, aunque hay variantes de aparición más tardía. Y se caracteriza por descoordinación en el movimiento de las partes del cuerpo, de la marcha y las extremidades, pérdida del sentido de la posición, alteración en la articulación de las palabras y complicaciones cardiovasculares.

En el 96 por ciento de los pacientes con ataxia de Friedreich, el gen de la frataxina muestra la expansión de una repetición particular, que se traduce en disminución de la producción de la proteína frataxina. Dado que la frataxina está involucrada en el proceso de producción de energía mitocondrial, la disminución de la expresión de esta proteína a menudo resulta en la muerte de células exigentes de alta energía, tales como neuronas o células musculares, a menudo conduce a síntomas neurológicos y cardíacos.

El gen de la frataxina muestra la expansión de una repetición particular, que se traduce en disminución de la producción de la proteína frataxina

De hecho, cuanto mayor sea el tamaño de repetición –que se correlaciona con una disminución de expresión de la frataxina– mayor es la gravedad de la ataxia de Friedreich y más temprana es la aparición de la enfermedad.

Además, se ha demostrado que las células deficientes en frataxina han aumentado los niveles de especies reactivas de oxígeno (ROS) y reducido la capacidad para la reparación de daños en el ADN, lo que resulta en un aumento de daño del ADN en estas células. Sin embargo, la función exacta de la frataxina había sido poco comprendida.

El estudio fue publicado en la revista Archives of Biochemistry and Biophysics. Del avance también participaron Martín Noguera (primer autor del estudio), María Georgina Herrera, Diego Vázquez y Ernesto Roman, del IQUIFIB; Martín Aran y Clara Smal del CONICET y del Instituto Leloir; y Nadine Alaimo y Mariana Gallo, de la Universidad de Roma “Tor Vergata”, en Italia.

El trabajo contó con el apoyo de la Alianza de la Investigación de la Ataxia de Friedreich, el CONICET, la UBA y la Agencia Nacional de Promoción Científica y Tecnología.

Florida confirma el primer caso de una rara enfermedad parecida a la polio

Funcionarios de salud estatales y federales confirmaron el sábado el primer caso en Florida de mielitis flácida aguda (MFA) del 2018, lo que se suma a lo que se ha convertido en un año récord en los casos de esa rara pero grave enfermedad parecida a la polio que afecta al sistema nervioso, causando la debilidad repentina de brazos o piernas, pérdida del tono muscular y los reflejos.

Los funcionarios de salud de Florida no dieron ninguna información adicional sobre el caso, como una descripción de la persona afectada, su estado o el condado en que reside.

La MFA no es nueva, pero es una enfermedad de causa desconocida que se ha disparado desde el 2014, cuando los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) comenzaron a seguir la enfermedad. Los CDC han visto incrementos en los casos de MFA cada dos años desde 2014 y principalmente en niños pequeños.

Hasta el 14 de diciembre, los CDC habían reportado 165 casos confirmados de MFA en 36 estados en el año 2018. Todos menos cinco casos han sido niños menores de 18 años.

En noviembre, los funcionarios federales de salud, alarmados por el aumento de casos este año, designaron un grupo de trabajo para investigar la causa de la MFA y la mejor manera de tratar y prevenir la enfermedad.
El riesgo de contraer MFA varía según la edad y el año. El CDC estima que en Estados Unidos entre uno y dos niños niños en un millón se contagiarán cada año.

Desde el 2014, la mayoría de los pacientes mostraban una enfermedad respiratoria leve o fiebre antes de desarrollar la enfermedad. El aumento de casos de AFM en el 2014 coincidió con un brote nacional de enfermedad respiratoria grave en la población causada por enterovirus D68 (EV-D68), aunque no se ha establecido una asociación directa entre los enterovirus y la MFA.

Diagnosticados en España dos casos de una enfermedad ultrarrara descrita en 2013

El primero en ser diagnosticado en nuestro país fue Samuel, un niño de 7 años sin antecedentes familiares de problemas genéticos
Hospital de Sant Joan de Déu en Barcelona
Hospital de Sant Joan de Déu en Barcelona

El síndrome de microdeleción 9q21.13 es una alteración genética que se produce en el cromosoma 9 de la que se sabe muy poco: ni siquiera aparece en las bases de datos especializadas de enfermedades raras. Apenas hay unos pocos estudios publicados en todo el mundo sobre esta patología. De hecho, la primera investigación que la describe, gracias a la evaluación de 13 niños en Francia, se publicó en marzo de 2013 en la revista ‘European Journal of Medical Genetics’.

En España, hay tan solo dos casos conocidos de esta enfermedad ultrarrara, definida como toda aquella con una prevalencia de 1 caso por cada 50.000 habitantes. El primero en ser diagnosticado en nuestro país fue Samuel, un niño de 7 años sin antecedentes familiares de problemas genéticos, en el año 2013.

Esta microdeleción tiene unos fenotipos particulares, es decir, un conjunto de caracteres similares entre todos aquellos que la sufren. Aunque aún no están muy bien definidos científicamente debido a la inexistente investigación, los más comunes son retraso significativo del desarrollo, epilepsia, trastornos neuroconductuales y características faciales reconocibles, como hipertelorismo ocular (ojos demasiado separados), un surco nasolabial plano (hueco entre la boca y la nariz) y un labio superior delgado.
Samuel, además, presenta exceso de vello y rasgos de autismo, así como el citado retraso intelectual y de desarrollo. “Mi hijo va a hacer ocho años, pero actúa como uno de 3 y medio”, explica su madre, Cristina Delgado. “Tiene una impulsividad tremenda e hiperactividad, no entiende la espera, se tira al suelo, se pega, tira sillas… controla los esfínteres pero no es capaz de ir solo al baño, tiene mucho miedo a ruidos, no le gustan las aglomeraciones, anda de puntillas. No tiene la sensación de peligro, va por la calle andando y ve un gato en la otra acera y cruza sin mirar”, relata sobre las complicaciones cotidianas asociadas de esta enfermedad ultrarrara.

Su madre lamenta no tener “ninguna pista” sobre su futuro, porque ningún médico ha conseguido vislumbrar qué va a deparar esta alteración genética, de la que se desconoce casi todo. “De momento, lo único que podemos hacer es seguir con el tratamiento. Ni los médicos saben qué va a pasar con él. No sé si va a ser capaz de ser independiente, de controlar esa impulsividad… no sabemos nada, ni se está estudiando nada, porque no hay suficientes casos”, cuenta.

A pesar de todo, mantiene la esperanza, porque en marzo van a recibir una segunda opinión de una neuróloga del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, precisamente la ciudad donde en 2015 se diagnosticó el segundo caso de esta enfermedad ultrarrara en España. Esto ha sido posible gracias a la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), que ha puesto en conocimiento de Cristina la existencia de este nuevo diagnóstico.

ASÍ COMENZÓ TODO

“Samuel nació en enero de 2011, sano, tras un embarazo normal. A medida que iba siendo mayor, le veía muy parado, demasiado tranquilo. Observaba que su desarrollo era muy lento, pero pensaba que era normal por haber estado hospitalizado mucho tiempo y no haber tenido estimulación de otros niños. Algo no cuadraba. Con 15 meses, el pediatra me mandó al neurólogo y en una prueba genética, denominada ‘Array’, comprobaron que tenía alterado el cromosoma 9”, narra cronológicamente su madre.

El genetista, según expone, les recibió en “un almacén”. “‘Las expectativas de tu hijo son…puf’, me dijo. ‘De salud bien, pero va a ser dependiente toda su vida y va a tener que ir a un colegio especial’. No son formas de decirle eso a unos padres. Después, el neurólogo me dijo: ‘no sabemos lo que va a ser de tu hijo, es muy pequeño y no sabemos hasta dónde va a por llegar'”, rememora.

Cristina explica que su hijo “siempre ha sido muy delicado y predispuesto” a cualquier dolencia: “A los cincuenta días de nacer, incluso antes de que le hubiéramos puesto una vacuna, tuvo una bronquiolitis. Allí, haciéndole pruebas, le detectaron sepsis. El segundo ingreso en el hospital fue a los ocho meses, porque se le comenzó a deformar el cuello y la cabeza. Al día siguiente de darle el alta, lo volvieron a ingresar porque había pillado un rotavirus”.

 

GASTOS: HASTA 700 EUROS MENSUALES

Una vez que fue diagnosticado, a los 18 meses, el pediatra les derivó a los programas de atención temprana, donde se ayuda a este tipo de niños en su desarrollo y se intenta cubrir, en la medida de lo posible, sus necesidades. Hasta los seis años, es gratuito si entras con plaza pública. Samuel, durante dos años, no la consiguió, por lo que su familia tenía que abordar unos gastos de hasta 178 euros mensuales por psicoterapia, logopeda y fisioterapia. Solo por valorarle en el centro de atención temprana, le cobraron unos 50 euros.

El problema es que ya tiene 7 años (8, en enero de 2019), y cuenta como un adulto para este sistema de ayudas. Por eso, en este mismo tratamiento, sus padres se dejan hasta unos 300 euros mensuales. Samuel toma cuatro fármacos (uno contra epilepsia, dos para el trastorno de la conducta, y otro por la hiperactividad), que suponen otros 100 euros adicionales. Además, necesita ir a un colegio concertado en el que se atienden sus necesidades especiales, por el que abonan 300 euros al mes. En este tipo, también han gastado, por ejemplo, otros 700 euros en unas ortesis DAFO para los pies y unas plantillas de 125 euros, sin muchos resultados. En total, unos 700 euros fijos mensuales.

El balance de gastos de esta familia por la enfermedad de su hijo menor coincide con la denunciada por FEDER en su ‘Estudio ENSERio’, presentado la semana pasada en el Congreso de los Diputados. Según este informe, realizado con una encuesta entre 1.576 personas, 8 grupos de discusión y 14 entrevistas, los gastos por enfermedad de una familia con un hijo que sufre enfermedades raras suponen más del 20 por ciento de los ingresos para el 30 por ciento de las personas, dedicados en su mayoría a pagar medicamentos (44%), fisioterapia (35%), tratamientos médicos (34%), transporte (29%) y ortopedia (28%).

Sin embargo, Cristina, como no ocurre en otros casos, sí recibe ayuda pública por la enfermedad de su hijo: 384 euros al mes por el grado 3 de dependencia, 100 por familia numerosa y otros 100 por discapacidad. También percibe otros 1.000 euros anuales en dos pagas. Además, recibe una prestación por cuidar de un menor enfermo, lo que le ha permitido reducir su jornada laboral hasta la mitad manteniendo el mismo sueldo.

“Mi hijo tiene casi ocho años, y llevo cinco sin poder salir a tomar algo a solas con mi marido. No le podemos dejar solo en casa, es imposible. Tenemos que estar constantemente pendientes. Así, la vida familiar es complicadísima. Lo que me reconforta es que mi hijo es feliz, sonríe, se lo pasa bien, pero todo esto es muy duro”, reflexiona finalmente.

Secuencian el genoma de dos cepas del parásito que causa la enfermedad de chagas

Secuencian genoma el parasito de la enfermedad de chagas
En la foto de archivo un ejemplar de la “chinche picuda”, animal transmisor del mal de Chagas, más conocido como la enfermedad de los pobres

Investigadores de la Universidad Autónoma de Madrid (UAM) han secuenciado y ensamblado dos nuevos genomas del parásito Trypanosoma cruzi, causante de la enfermedades de Chagas, una de las más desatendidas del planeta.

Los resultados, publicados en Scientific Reports, ayudarán a avanzar en la investigación de esta enfermedad.

Según la Organización Mundial de la Salud, la enfermedad de chagas es una de las principales causas de muerte en América Latina -entre 20.000 y 50.000 fallecimientos anuales-.

Además, se estima que hay 25 millones de personas en riesgo, en zonas endémicas y no endémicas, lo que incluye a casi todo el continente americano y parte del europeo.

De momento no existe cura y los fármacos disponibles suelen causar efectos secundarios que obligan a los pacientes a abandonar el tratamiento.

Desde que en 2005 se publicó la primera secuencia genómica de Trypanosoma cruzi, los científicos han encontrado una gran variabilidad genómica entre las cepas de este parásito pero solo unos cuantos genomas han sido secuenciados.
Ahora, gracias a las nuevas tecnologías de secuenciación masiva y de análisis bioinformático, un equipo de la Universidad Autónoma de Madrid ha podido ensamblar -a partir de millones de secuencias y a manera de un gran puzle- dos nuevos genomas de Trypanosoma cruzi, logrando extraer su información y significado biológico.

Los dos nuevos genomas, descritos en Scienitific Reports, se corresponden a cepas de gran interés científico.

“Una de las cepas está relacionada con altos niveles de virulencia. La otra es una cepa híbrida asociada a transmisión vertical de la enfermedad (Bug2148)”, declaran los autores.

“Esta comparativa genómica -agregan- nos permitió identificar los grupos genéticos más probables asociados al desarrollo de la enfermedad y al proceso de infección, así como la identificación de familias proteicas expuestas a constante evolución que confieren al parásito una ventaja biológica ante el desarrollo de fármacos”.

Autorizada la edición genética con CRISPR dentro de personas enfermas

Una empresa de EE UU anuncia que inyectará la herramienta para modificar el ADN en el ojo de pacientes con ceguera
Katrine Bosley
Katrine Bosley, directora ejecutiva de Editas Medicine, en Cambridge.

Solo cinco años después de su descubrimiento, la revolucionaria técnica de edición genética CRISPR se probará por primera vez dentro de pacientes enfermos. La Administración de Alimentos y Medicamentos de EE UU ha aprobado un ensayo clínico para tantear una terapia experimental en unos 15 niños y adultos afectados por la principal causa de ceguera hereditaria, según ha anunciado la empresa estadounidense Editas Medicine. La enfermedad, denominada amaurosis congénita de Leber, golpea a dos o tres de cada 100.000 nacidos.

La patología afecta a la capa interna del ojo —la retina— y provoca una grave deficiencia visual que comienza en los primeros años de vida. La forma más habitual está causada por una mutación en uno solo de los 22.000 genes que hay en cada célula humana, el CEP290. La compañía Editas Medicine, con sede en Cambridge (Massachusetts), pretende inyectar en un ojo de cada paciente las herramientas CRISPR, una especie de tijeras microscópicas teledirigidas que, teóricamente, son capaces de dirigirse a la mutación y arreglarla en las células de la retina. El ensayo clínico servirá para evaluar de manera muy preliminar la seguridad y la eficacia de la terapia, denominada EDIT-101.

La empresa comunicó la autorizacióndel Gobierno de EE UU el 30 de noviembre, días después de que el científico chino He Jiankui anunciara el nacimiento de dos niñas gemelas modificadas genéticamente con CRISPR para, supuestamente, ser inmunes al virus del sida. Al margen de ese presunto y polémico caso de edición del ADN en embriones humanos, la técnica CRISPR solo se había empleado hasta la fecha fuera del paciente. El 28 de octubre de 2016, un equipo dirigido por el oncólogo chino Lu You inyectó por primera vez células modificadas con CRISPR a un paciente desahuciado con un cáncer de pulmón muy agresivo. El grupo de Lu extrajo glóbulos blancos de la sangre del enfermo, los modificó en el laboratorio para intentar aumentar su actividad contra el tumor y los volvió a introducir en el organismo.

La terapia experimental de Editas Medicine “se convertirá en el primer medicamento CRISPR administrado in vivo a personas en cualquier parte del mundo”, según la propia compañía, que en 2015 recaudó 120 millones de dólaresde inversores como Bill Gates y Google. Entre los asesores científicos de la empresa se encuentran Feng Zhang y George Church, genetistas de la Universidad de Harvard y pioneros de la técnica CRISPR. Una portavoz de la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE UU aseguró ayer a EL PAÍS que su organización no puede confirmar ni desmentir la información publicada por Editas Medicine.

“El ojo es un órgano privilegiado, es una evaginación del cerebro que está protegida, aislada por la barrera hematoencefálica del resto del cuerpo. Por eso es más seguro, entre comillas, inyectar in vivo en ojo que hacerlo en sangre, que llegaría a todo el cuerpo”, opina el genetista Lluís Montoliu. Su grupo en el Centro Nacional de Biotecnología, en Madrid, emplea la técnica CRISPR para crear ratones con enfermedades raras similares a las humanas.

A juicio de Montoliu, la herramienta no está lo suficientemente madura y existe el riesgo de que surja el llamado mosaicismo o ruido genético. “Algunas células de la retina corregirán la mutación, otras se quedarán igual y otras generarán mutaciones adicionales en el mismo gen”, advierte el genetista, uno de los impulsores de la Asociación para la Investigación Responsable e Innovación en Edición Genética (ARRIGE, por sus siglas en inglés), con sede en París.

“Este momento es realmente emocionante para nosotros y esperamos embarcarnos en nuestra próxima fase como compañía en etapa clínica, aprovechando el poder de la tecnología CRISPR para transformar las vidas de personas con enfermedades graves en todo el mundo”, ha asegurado en un comunicado Katrine Bosley, la directora ejecutiva de Editas Medicine.

La empresa, que cotiza en la bolsa estadounidense, calcula que “cientos de miles de pacientes podrían beneficiarse de las medicinas CRISPR dirigidas a enfermedades oculares”. La multinacional Allergan, con sede en Dublín (Irlanda), colaborará en el ensayo clínico y ha puesto 25 millones de dólares sobre la mesa para esta nueva fase, según el comunicado de Editas Medicine.

Hallan una posible nueva terapia combinada contra una enfermedad rara de la médula ósea

La mielofibrosis es una enfermedad grave muy poco frecuente que afecta a las células madre de la médula ósea. La supervivencia media de los pacientes, con tratamiento, es de unos cinco años.

La mielofibrosis es una enfermedad hematológica grave muy poco frecuente, con un tratamiento de eficacia solo parcial en la actualidad. Su baja incidencia es una de las causas por las que las terapias para ella todavía estén poco desarrolladas. La Unidad de Investigación Clínica de Tumores Hematológicos H12O-CNIO del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), a la que pertenecen profesionales del Hospital Universitario 12 de Octubre, presenta ahora en la revista Haematologica resultados que abren vías a mejorar sustancialmente el tratamiento de la mielofibrosis, mediante una terapia combinada de tres fármacos. Ya hay en marcha un ensayo clínico con pacientes.

El trabajo ha estado liderado por Joaquín Martínez-López, jefe de la Unidad H120-CNIO y jefe de servicio de Hematología del Hospital Universitario 12 de Octubre, y coordinado por Miguel Gallardo, también de la Unidad H12O-CNIO. Se basa en un cribado farmacológico en que se expone a células de pacientes de mielofibrosis a varios fármacos, entre ellos uno de los tratamientos indicados contra esta enfermedad, el ruxolitinib. Los resultados muestran que su efecto beneficioso se ve potenciado cuando se combina con nilotinib y prednisona, actualmente en uso contra otras enfermedades.

La mielofibrosis afecta a las células madre de la médula ósea, encargadas de fabricar todas las células de la sangre. Se caracteriza por una producción en exceso de tejido conectivo que desemboca en fibrosis, y que acaba reemplazando a las células madre en la médula. Esto a su vez fuerza a que la maduración de las células sanguíneas suceda fuera de la médula ósea, y a que células aún sin madurar migren a otros tejidos, como el bazo o el hígado. La edad media de los pacientes en el diagnóstico es de 65 años, aunque la mielofibrosis también se da en jóvenes. La supervivencia con tratamiento es de alrededor de cinco años.

En 2005 se produjo probablemente el avance más importante hasta ahora en la investigación de la mielofibrosis: el descubrimiento de la mutación en el gen JAK2, que junto el hallazgo de la mutación en CALR, en 2013, explican el mecanismo molecular causante de la enfermedad en el 90% de los pacientes.

Gracias a ese hallazgo se empezó a usar el ruxolitinib, que actúa inhibiendo la actividad de la molécula JAK2. Este tratamiento se ha demostrado bastante eficaz en policitemia vera y trombocitemia esencial, patologías que comparten la mutación de JAK2, pero no tanto en mielofibrosis.

Como explica Gallardo, “el ruxolitinib es uno de los tratamientos indicados contra la mielofibrosis, pero, aunque todavía es pronto para evaluar su eficacia en términos de supervivencia, muestra efectividad solo en una parte de los pacientes, e incluso en estos, solo para cierta sintomatología”.

Ante esa situación, la primera firmante del trabajo, Alicia Arenas, del Hospital 12 de Octubre, comenzó hace cinco años explorar la efectividad de otros fármacos ya en uso para otras dolencias, solos o en combinación con el ruxolitinib.

El grupo seleccionó 17 compuestos cuyo mecanismo de acción o efectos terapéuticos podían encajar como potenciales tratamientos de la mielofibrosis. Los investigadores generaron ensayos ex vivo con muestras de pacientes de mielofibrosis y empezaron a exponer a las células a los distintos compuestos, de manera aislada y en múltiples combinaciones. Después midieron la efectividad de cada combinación y estudiaron sobre qué vías biológicas estaba actuando cada compuesto.

Los resultados llegan ahora y son esperanzadores. Revelan que en la triple combinación terapéutica de nilotinib y prednisona, junto con el ruxolitinib, “los fármacos se potencian entre ellos”, explica Gallardo, y se logra así “un aumento de la eficacia” del efecto beneficioso del ruxolitinib.

Tal como explican en Haematologica, los autores atribuyen la mejora a la unión del efecto antifibrótico del nilotinib con la acción inmunomoduladora del ruxolitinib y la prednisona, y el anti-proliferativo del ruxolitinib frente al blasto tumoral. La prednisona es un corticoide; el nilotinib se emplea en el tratamiento de la leucemia mieloide crónica.

El hallazgo de su efecto sinérgico contra mielofibrosis ha promovido ya la puesta en marcha de un ensayo clínico fase I para estudiar si las mejoras observadas en cultivos celulares se dan también en pacientes. Participan en el ensayo ocho hospitales españoles.

El trabajo ha sido financiado por el Instituto de Salud Carlos III, la Fundación CRIS Contra el Cáncer y el Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades.

Lluís Montoliu: “Todos tenemos mutaciones genéticas. Un pelirrojo es un mutante”

Este investigador del CSIC y experto en edición genética es un gran divulgador científico, capaz de hacer comprender de manera sencilla experimentos complejos. Lluís Montoliu (Barcelona, 1963) ha participado en el ciclo ‘El futuro por venir’ de la Fundación Telefónica.

Lluís Montoliu
Lluís Montoliu, en la sede de la Fundación Telefónica en Madrid

P.- De niño, ¿jugaba con hamsters?
R.- No. Mi vocación por la biología viene de un pueblecito de Aragón, donde vivía mi abuelo. Ahí había un carnicero que cada día sacrificaba a un cordero para venderlo al día siguiente y me llamaba para que le echara una mano. Sin darme cuenta, este matarife, que era un artista en lo suyo, me estaba dando unas lecciones de anatomía. Y a mí me fascinaba.
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P.- ¿Cuál era su bicho favorito para martirizar?
R.- Yo no martirizaba a ninguno. Había gente a la que le gustaba arrancar las alas a las moscas o cortarle la cola a las largartijas, pero a mí me apetecía más observar. Yo era de los que se quedaba ensimismado viendo una tela de araña.

P.- ¿En España se investiga bien?
R.- Sí, bien y mucho. Yo no soy de los que me gusta quejarme. Evidentemente, nos falta financiación y podíamos hacer muchas más cosas.

P.- En su día, el Gobierno de Zapatero denegó fondos en 2008 a Francis Mójica, el investigador español que descubrió las herramientas CRISPR.
R.- Durante unos años, estuvo sin fondos, pero él se lo tomó como un acicate y se dedicó a utilizar las herramientas de las que disponía. Tenía un ordenador y podía consultar los genomas de múltiples bacterias. Empezó a indagarlos y se dio cuenta de que algunas bacterias, que no se infectaban por un virus, tenían un fragmento del genoma del virus incluido en su propio genoma. Y pensó que las bacterias tenían un sistema inmune. Esto fue lo que se le ocurrió a Francis.

P.- ¿A usted también le han denegado fondos?
R.- Nos ha pasado a todos los investigadores. Siempre recomiendo a todos mis compañeros, diversificar, sobre todo, cuando vienen tiempos de crisis. Hay que obtener financiación tanto nacional como europea, local y autonómica, además de fundaciones y de empresas biotecnológicas. Así puedes estar realizando multitud de experimentos.

P.- Todos somos mutantes, ¿me lo puede aclarar?
R.- Sí. Todos tenemos múltiples mutaciones genéticas. Tenemos 20.000 genes y dos copias: una que heredamos de nuestra madre y otra de nuestro padre. Cuando por cada gen, funciona una de estas dos copias, vamos bien. Cuando coincide que por un gen, las dos copias que hemos heredado están alteradas, es cuando se produce la enfermedad. Nosotros portamos muchísimas alteraciones, pero manifestamos pocas. Hay mutaciones que son más visibles que otras, como las de una persona pelirroja. Un pelirrojo es mutante en un determinado gen que hace que el pigmento sea sólo de uno de los dos colores que tiene.

P.- Explíqueme para que la gente lo entiende qué son las herramientas CRISPR.
R.- Es un sistema de edición. Cuando hablamos de edición, uno piensa en un ordenador. Si te equivocas y pones una letra de más, inconscientemente coges el ratón, lo pones encima del carácter y lo borras. Imagínate que esto lo pudiéramos hacer con nuestro ADN. Que mirando las letras, descubriéramos una que estuviera fuera de sitio y que, mediante unas herramientas de edición, pudiéramos restaurar la secuencia correcta. Ésas son las herramientas CRISPR de edición genética. Y, por eso, son tan revolucionarias. En el laboratorio nos ha cambiado la vida.

P.- ¿De qué manera?
R.- Ahora, podemos reproducir situaciones patológicas de una persona en los animales. Cuando hacemos el diagnóstico de una persona enferma y sabemos qué mutación tiene, esa misma mutación la podemos reproducir en las células de los ratones. Los llamamos ratones avatar. Si sabemos qué es lo que le pasa a esa persona, podemos diseñar una herramienta CRISPR que lo que haga es revertir el proceso y volver a la secuencia normal. Esto todavía no lo controlamos del todo. CRISPR es muy preciso a la hora de cortar, pero, una vez ya cortado, el pegar después ya no lo hacen las CRISPR, sino nuestras propias células. El pegado no lo controlamos tan bien.

P.- ¿Esto es lo que ha hecho el científico chino, He Jiankui, al crear los primeros bebés modificados genéticamente?
R.- Este investigador, si ha hecho lo que dice haber hecho, ha sido un irresponsable, trasladando innecesariamente unos riesgos, que sabemos que todavía existen a unos bebés. Este experimento no debería haberse autorizado ni realizado, por muchas razones, tanto científicas como éticas. Antes siquiera de considerar la mejora de seres humanos, que es lo que se ha hecho en China, tenemos la obligación moral de considerar las aplicaciones terapéuticas.

P.- ¿Supone crear una nueva clase de humanos?
R.- En cierto modo, sí. Dado que estas gemelas tienen en sus genomas unas modificaciones genéticas causadas por las herramientas CRISPR, y que son distintas a las que pueden tener el resto de los humanos de forma natural. Estas modificaciones las transmitirán a sus descendientes.

P.- Si la técnica está inventada, ¿por qué es tan arriesgado ponerla en práctica?
R.- Es una revolución en biomedicina. Pero todavía no controlamos del todo el resultado final de la misma. Trabajando con células, plantas o animales siempre podemos revisar el resultado del experimento. Pero, esta incertidumbre no la podemos trasladar a las personas. Es todavía imprudente y éticamente inaceptable.

P.- Sin embargo, el padre de las gemelas, portador del VIH, estará encantado de que sus hijas no vayan a contraer la enfermedad, ¿no?
R.- No es cierto que estas gemelas vayan a ser inmunes al virus del sida. Debido a la diversidad genética producida por la edición, estas niñas serán mosaicos. Tampoco es cierto que la edición genética fuera necesaria para que no se infectaran con este virus. Existen diversos procedimientos médicos aprobados, que no requieren uso de CRISPR, que permiten a progenitores portadores del VIH tener hijos con seguridad y sin riesgo de infección.

P.- En muchas ocasiones, las familias se quejan de que la investigación va demasiado lenta para sus demandas.
R.- Entiendo absolutamente las urgencias de las familias con miembros afectados por enfermedades graves, sin cura, pero lo importante es que sigamos avanzando en la investigación de nuevas terapias que, además de ser eficaces, sean, ante todo, seguras. No podemos saltarnos las etapas. Es esencial recordar los principios de la medicina y la bioética que nos dicen que, además de hacer el bien, no debemos hacer el mal.

P.- ¿Cuál es el riesgo de que otros científicos acaben emulando al Dr. Frankenstein?
R.- Sabíamos que, tarde o temprano, algún científico podría saltarse las leyes y las normas éticas sobre modificación genética de seres humanos. Y sospechábamos que, de ocurrir, podría suceder en China. Deberíamos tomar este desafortunado caso como ejemplo de lo que nunca debió ocurrir y evitar que se repita.

P.- ¿Qué les espera en el futuro a estas dos niñas?
R.- Pues, desgraciadamente, una vida de riesgo y de supervisión constante. Deberán tener su salud permanentemente monitorizada, tanto ellas como sus posibles descendientes. La diversidad genética de mutaciones que portan puede derivar en fallos sistémicos o en algún órgano a lo largo de su vida, de forma totalmente imprevisible.

P.- ¿Cuál es el principal peligro del ADN a la carta?
R.- Estamos muy lejos de hacer los bebés de diseño. Para cosas tan sencillas como el color de los ojos, necesitamos de 400 a 600 genes. No es nada fácil diseñar a una persona con un color de ojos determinado.

P.- ¿Cuánto falta entonces para dar el salto entonces a los humanos? Están empezando a probar las herramientas CRISPR en pacientes con albinismo como Patty, ¿no?
R.- A Patty lo que le pasa es que le falta una sola C. Tenemos 3.000 millones de letras y le falta una de estas letras en un gen determinado. Esa misma mutación la hemos reproducido en un ratón, al que vamos a tratar con diferentes procedimientos terapéuticos para ver si podemos revertir, no ya la pigmentación, sino la capacidad visual, que es realmente limitada en los albinos.

P.- ¿Se ha corregido ya la mutación que produce la muerte súbita en algunos embriones humanos?
R.- Eso se publicó en agosto de 2017 por unos investigadores americanos y coreanos, pero ese trabajo está en discusión. Sus conclusiones pueden tener otras interpretaciones, que no es la que dijeron los autores. De todas formas, antes de modificar embriones humanos, hay millones de pacientes con enfermedades congénitas sin cura para los que hay que diseñar nuevas terapias.

P.- Los organismos modificados genéticamente tienen muy mala prensa. ¿Por qué?
R.- A la sociedad no le llega la información desde la parte científica y sí de los colectivos que están en contra. Multitud de plantas y animales están modificados genéticamente. Antes se necesitaban centenares de cruces y ahora se hace en una sola generación y podemos averiguar: ¿Qué es lo que necesita este tomate o esta abeja o esta vaca para tener una característica específica?

P.- Hay muchos animalistas en contra de la experimentación con ratones, ¿cómo les convencería?
R.- Con transparencia. Trabajar con animales es un privilegio y exige cumplir una legislación extraordinariamente rigurosa en España. No es nada fácil y los seguimos utilizando cuando es indispensable. Antes hacía experimentos que ahora no necesito hacer con ellos. Hemos lanzado un acuerdo por la transparencia en la experimentación con animales, al que se han adherido 131 instituciones de todo el país.

P.- ¿Cuál es el principal enemigo de la ciencia?
R.- La ignorancia y las pseudociencias. Lo fácil que es vender productos milagro. Ése es nuestro caballo de batalla. Tenemos que instaurar, tanto en la sociedad como en nuestros políticos, la cultura de la utilización de las evidencias científicas.

P.- ¿Qué le haría más ilusión descubrir?
R.- Me gustaría que muchas de las terapias que estamos investigando en los laboratorios para tratar muchas enfermedades acabaran triunfando y siendo exitosas para muchos pacientes.

P.- LA ÚLTIMA PREGUNTA. ¿Curar enfermedades raras ya no es una quimera sino que puede ser una certeza?
R.- Puede ser una certeza tan pronto tengamos las herramientas adecuadas y las hayamos validado con seguridad.



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