Enfermedades genéticas

Enfermedades genéticas

¿Qué es una enfermedad genética?

Una enfermedad genética es una afección patológica causada por una alteración del genoma.

¿Qué es una enfermedad rara?

Una enfermedad rara es aquella que afecta a un pequeño número absoluto de personas o a una proporción reducida de la población.

  • En Europa se considera «rara» a una enfermedad que afecta a 1 de cada 2.000 personas.
  • En EE.UU. se define así a un trastorno o enfermedad que sufren menos de 200.000 personas,
  • En Japón a la que afecta a menos de 50.000 personas
  • En Taiwán el criterio es que la prevalencia sea de 1: 10.000
  • En Australia la cantidad de afectados debe ser menor que 2.000 individuos.
  • En cualquier caso, se trata de porcentajes muy bajos de la población (en Europa, por ejemplo, corresponde l 0,05 % de la población), situación que requiere de esfuerzos especiales unificados y de coordinación internacional para poder combatirla.
  • Existen entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras conocidas, la gran mayoría de las cuales son causadas por defectos genéticos, aunque también las hay por efectos de la exposición ambiental durante el embarazo, o después de nacer, frecuentemente en combinación con susceptibilidades genéticas. Se estima además que alrededor de 4.000 de estas enfermedades no tienen tratamientos curativos.

Posibles soluciones a las enfermedades genéticas y enfermedades raras: Terapia Génica y Terapia Celular

La Terapia Génica consiste en la inserción de elementos funcionales ausentes en el genoma de un individuo. Se realiza en las células y tejidos con el objetivo de tratar una enfermedad o realizar un marcaje.

La Terapia Celular describe el proceso de introducir nuevas células en un tejido para poder tratar una enfermedad. Las terapias celulares comúnmente se enfocan en enfermedades hereditarias.

En la Fundación Mencía investigamos las enfermedades genéticas y raras. Tu colaboración puede ayudar a encontrar tratamientos para curar las enfermedades raras. Además, con tu donación obtendrás hasta un 75% de desgravación en tu declaración de la renta. ¡Haz un donativo!

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