¿Qué son las enfermedades genéticas?

¿Qué son las Enfermedades Genéticas?

¿Qué son las enfermedades genéticas?

Las enfermedades genéticas

Una enfermedad o trastorno genético es una afección patológica causada por una alteración del genoma que provoca la síntesis de proteínas defectuosas.

Estas enfermedades pueden ser hereditarias o no según si el gen alterado, está presente en las células germinales (óvulos y espermatozoides) en este caso sí lo será o en las células somáticas en este caso no será hereditario.

El genoma está formado por moléculas de ADN de gran tamaño donde se guarda y transmite de generación en generación toda la información necesaria para el desarrollo de todas las funciones biológicas de un organismo. Lo podemos imaginar como un gran collar que está formado por cuatro tipos de perlas llamadas A (adenina), G (guanina) C (citosina) y T (timina) (son los aminoácidos). La combinación de estas perlas da lugar a una multitud de posibilidades (se crearían collares de muchos tipos). Parte de estos collares constituirían los genes que codificarían las proteínas.

Los genes están constituidos por secuencias de este ADN que codifican proteínas y que se pasan de padres a hijos. Las proteínas (partes de los collares) son las moléculas que usa el cuerpo humano para realizar las funciones que están codificadas en el genoma y están formadas por una sucesión de aminoácidos (perlas) unidos entre si.

La mayor parte de las enfermedades se producen porque una o más proteínas no funcionan correctamente. Esto puede producirse porque el gen que las codifica se ha modificado, ha “mutado”, cambiando las instrucciones que las producen y, como consecuencia, no funcionarán como deberían. Hay algún aminoacido (perla) que no es correcto y el collar no está bien hecho.

Existen distintos tipos de mutaciones. En alguna de ellas se produce un simple cambio de una de esas perlas del collar (bases componentes del ADN) que provoca una alteración en las instrucciones de la síntesis de las proteínas: cambio de uno de los aminoácidos que las componen (mutaciones con cambio de sentido, con sentido erróneo o missense) o creando una instrucción de terminación que hace que la proteína termine de sintetizarse antes de completarse (mutaciones sin sentido o nonsense).

Otras veces se puede añadir o eliminar perlas en la secuencia (inserciones o deleciones) que también cambiarían la secuencia de aminoácidos de la proteína resultante. En cualquier caso, la mutación da lugar a una proteína defectuosa incapaz de cumplir su función en el organismo.

Enfermedades genéticas hereditarias y Mutaciones de Novo.

Casi todos los genes de nuestro cuerpo están presentes en dos copias. Cuando las parejas conciben un hijo, le trasmiten una copia de cada uno de los genes de su cuerpo de manera que el bebé tiene un grupo completo de genes de la madre y un grupo completo de genes del padre.

Si la copia que reciben de cada padre tiene una mutación en el mismo gen, el hijo sufrirá una enfermedad al no poder sintetizar las proteínas correctas. En el caso de que reciba un gen con la mutación de uno de los padres y un gen normal del otro, el hijo será portador (al igual que sus progenitores) pero no desarrollará la enfermedad.

Sin embargo, a veces puede ocurrir que aparezca una mutación (alteración) en un gen sin que ninguno de los dos padres la haya transmitido. Estaríamos hablando de mutaciones de nueva aparición o de novo que estaría presente en el niño pero sin haber sido heredada de los padres. Esto no es un hecho tan raro puesto que, de manera continua se producen nuevas mutaciones en nuestro cuerpo. Afortunadamente, estas mutaciones suelen ser de poca importancia y no causan problemas. El momento en el cual se origina una mutación nueva puede ser muy variado. Así, puede generarse en el ADN de un espermatozoide (célula sexual del padre), en un óvulo (célula sexual de la madre, o durante la fase de desarrollo del embrión.

Transmisión de las Enfermedades Genéticas Hereditarias

Transmisión de las Enfermedades Genéticas Hereditarias

Es imposible predecir cuando una persona es portadora de una alteración genética ya que, de momento, no conocemos el genoma completo de todas las personas. Por lo general, solo se sospecha de la presencia de mutaciones dañinas en los progenitores cuando se ha tenido un hijo afectado que muestre una serie de síntomas patológicos. Es entonces cuando se busca la alteración que genera la enfermedad y, una vez encontrada, se puede estudiar a los familiares para ver si son portadores de la misma y poder dar un consejo genético.

Para la detección de las alteraciones genéticas, se llevan a cabo una serie de análisis genético-moleculares, que se realizan en laboratorios especializados, que conducen a la identificación de la mutación causante de la enfermedad. Éstos se realizan generalmente con el ADN extraído de una muestra de sangre. Las técnicas de secuenciación de nueva generación están siendo tremendamente útiles en estos análisis y están generando resultados muy positivos disminuyendo mucho el tiempo de diagnóstico.

 

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