¿Qué son las enfermedades raras?

¿Qué son las Enfermedades Raras?

¿Qué son las enfermedades raras?

Las enfermedades raras

Una enfermedad rara o de baja prevalencia, es cualquier enfermedad que afecta a un pequeño porcentaje de la población.

Hay disparidad en los criterios pero, en la Unión Europea, se consideran como tales a aquellas que presentan una incidencia menos de 5 casos por cada 10.000. En España hay cerca de 3 millones de afectados, 27 millones en Europa y 25 millones en EEUU, se estima que alrededor entre el 6 y el 8% de la población mundial padece alguna de estas enfermedades.

La mayoría de estas enfermedades son genéticas y están presentes en toda la vida de una persona, incluso si los síntomas no aparecen inmediatamente. En la mayoría, los signos pueden observarse desde el nacimiento o la infancia. Sin embargo, muchas aparecen durante la edad adulta, como sucede con diversos tipos de cáncer, esclerosis lateral amiotrófica (ELA), etc.

Hoy en día se habla de más de 7.000 enfermedades raras diferentes y seguro que, en un futuro, se descubrirán muchas más. Estos trastornos se caracterizan por una diversidad de síntomas que varían no solo según la enfermedad sino también según la persona que la padece.

Frecuentemente los enfermos ven  afectadas sus capacidades físicas, habilidades mentales y en sus cualidades sensoriales y de comportamiento. Muchas veces, síntomas relativamente comunes pueden ocultar enfermedades raras subyacentes, lo que conduce a un diagnóstico erróneo.

En la mayoría de las ocasiones el diagnóstico de estas enfermedades suele ser complicado y, en muchos casos se tardan varios años en encontrar la causa de las mismas. En general no existen tratamientos que curen las enfermedades genéticas y solo se tratan los síntomas que presentan.

Las nuevas tecnologías están acortando el tiempo de diagnóstico y hay puesta una gran esperanza en las terapias génica o celular para lograr su curación.

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