Qu’est-ce qu’une maladie génétique

¿Qué son las Enfermedades Genéticas?

Qu’est-ce qu’une maladie génétique

Maladie génétique

Une maladie génétique ou un trouble génétique est un état pathologique causé par une altération du génome, entrainant la synthèse de protéines défectueuses.

Ces maladies peuvent être héréditaires si le gène altéré est déjà présent dans les cellules germinales, (c’est à dire dans l’ovule et dans les spermatozoïdes), ou s’il est présent dans les cellules somatiques et dans ce cas, il n’est pas héréditaire.

Le génome est constitué d’un ensemble de molécule d’ADN où toutes les informations nécessaires au bon développement de toutes les fonctions biologiques de nos organes sont stockées et transmises de génération en génération. On peut l’imaginer comme un grand collier composé de quatre types de perles, appelées A (adénine), G (guanine), C (cytosine) et T (thymine) : ce sont les acides aminés. La combinaison de ces perles donne lieu à une multitude de possibilités (nous pourrions créer de nombreux types de colliers) et une partie de ces colliers serait constituée de gènes codant pour les protéines.

Les gènes sont constitués de séquences d’ADN qui codent des protéines et qui sont transmises des parents à leurs enfants. Les protéines (parties de colliers) sont les molécules utilisées par le corps humain pour exécuter les fonctions qui sont codées dans le génome et qui sont formées par une succession d’acides aminés (les perles) qui sont liés les uns aux autres.

La plupart des maladies sont causées par une ou plusieurs protéines qui ne fonctionnent pas correctement. Cela peut être dû au fait que le gène qui les code a été modifié ou a « muté », modifiant ainsi les instructions qui les produisent et, par conséquent, ne fonctionnera pas comme il le devrait. Si l’un des acides aminés ou si l’une des perles est fausse, le collier ou le génome sera défectueux.

Il existe différents types de mutations. Dans certaines d’entre elles, il y a un simple changement d’une des perles du collier (bases composant l’ADN) qui provoque une altération des instructions de synthèse des protéines : changement de l’un des acides aminés qui les composent (mutations avec changement de sens, avec sens erroné ou sens erroné) ou en créant une instruction de terminaison qui permet à la protéine de terminer la synthèse avant d’être complétée (mutations non-sens ou non-sens).

D’autres fois, des perles peuvent être ajoutées ou supprimées dans la séquence (insertions ou délétions), ce qui modifie également la séquence d’acides aminés de la protéine résultante. Dans tous les cas, la mutation aboutit à une protéine défectueuse incapable de remplir sa fonction dans l’organisme.

Quel que soit le type de mutation, il en résultera une protéine défectueuse incapable de jouer son rôle dans l’organisme.

Les maladies génétiques héréditaire et mutation génétique de novo

Il existe deux copies de presque tous les gènes du corps. Lorsque les couples conçoivent un enfant, ils transmettent une copine de chacun de leur gène afin que le bébé dispose de tous les gènes de la mère et du père.

Si la copie que chaque parent donne à son enfant porte une mutation du même gène, il souffrira d’une maladie car il ne sera pas en mesure de synthétiser correctement les protéines. Dans les cas où l’enfant reçoit un gène portant une mutation d’un parent et un gène normal de l’autre, il sera porteur (comme ses parents) mais ne développera pas la maladie.

Cependant il peut parfois arriver qu’une mutation, ou une modification, apparaisse dans un gène sans avoir été transmise par aucun des parents. Celles-ci sont connues sous le nom de mutations nouvelles ou de novo et sont présentes chez l’enfant sans avoir été héritées des parents.

Ce n’est pas un événement rare car de nouvelles mutations sont continuellement produites dans le corps.

Heureusement, cependant, ces mutations ont tendance à ne pas être très importantes et ne posent en général aucun problème. Une nouvelle mutation peut être créée à différents moments. En conséquence, il peut être généré dans l’ADN d’un spermatozoïde (la cellule sexuelle du père), dans l’ovule (la cellule sexuelle de la mère) ou au cours de la phase de développement de l’embryon.

Transmission des maladies génétiques héréditaires

Il est impossible de prédire quand une personne est porteuse d’une altération génétique car, pour le moment, nous ne connaissons pas le génome complet de chaque personne. En général, on ne soupçonne la présence de mutations néfastes dans les gènes des parents que s’ils ont eu un enfant malade présentant une série de symptômes pathologiques. C’est ensuite que l’altération à l’origine de la maladie est étudiée, et une fois découverte, les proches peuvent être analysés pour déterminer s’ils sont porteurs de la même mutation et si un conseil génétique peut être donné.

Pour détecter les altérations génétiques, une série d’analyses génétiques moléculaires est réalisée dans des laboratoires spécialisés afin d’identifier la mutation à l’origine de la maladie.

Ces tests impliquent généralement l’ADN extrait d’un échantillon de sang. Les techniques de séquençage de nouvelle génération se révèlent être d’une aide vitale pour ces tests car ils apportent très souvent une réponse et réduisent considérablement la durée d’attente du diagnostic.

 



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