Qu’est-ce qu’une maladie rare

¿Qué son las Enfermedades Raras?

Qu’est-ce qu’une maladie rare

Les maladies rares

Une maladie rare ou peu commune est une maladie qui affecte une petite proportion de la population.

Malgré des critères très différents dans l’union européenne, les maladies sont généralement considérées comme rares si leur taux d’incidence est inférieur à 5 cas sur 10 000. En Espagne, il y a environ 3 millions de cas, 27 millions en Europe et 25 millions aux Etats-unis. On estime qu’environ 6% à 8% de la population mondiale souffre de l’une de ces maladies.

La plupart des maladies rares sont d’origine génétique et sont présentes tout au long de la vie, même si les symptômes n’apparaissent pas immédiatement. Dans la plupart des cas, les signes peuvent être observés dès la naissance ou l’enfance. Cependant, beaucoup apparaissent à l’âge adulte, comme c’est le cas par exemple de divers types de cancer et de la sclérose latérale amyotrophique (SLA).

Il existe actuellement plus de 7 000 maladies rares différentes et il est certain que de nombreuses autres maladies restent à découvrir. Ces troubles sont caractérisés par divers symptômes qui varient non seulement en fonction de la maladie, mais dépendent également du patient lui-même.
Ces maladie affectent très fréquemment les capacités physiques et mentales des patients, ainsi que leurs qualités sensorielles et comportementales. Parfois, des symptômes relativement courants peuvent dissimuler des maladies rares sous-jacentes et conduire à un diagnostic erroné.

Dans la plupart des cas, le diagnostic de ces maladies est compliqué et il faut souvent plusieurs années avant de trouver la cause. En général, il n’existe aucun traitement pour soigner les maladies génétiques et seuls les symptômes apparents sont traités.

Les nouvelles technologies réduisent le temps nécessaire au diagnostic et de grands espoirs attendent la thérapie génique ou cellulaire pour trouver des moyens de guérir ces maladies.



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