Artículo publicado en cima: Terapia génica de enfermedades raras

¿Qué son las enfermedades raras?

Las enfermedades raras, también conocidas como poco frecuentes, son potencialmente mortales o crónicas y degenerativas. Su prevalencia es de 5 habitantes por cada 10.000. La mayoría tienen un origen genético y más del 50% de ellas afectan a niños. En la actualidad se calcula que en la UE existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras distintas que padecen entre un 6% y un 8% de la población, es decir, entre 27 y 36 millones de personas. En España son más de 3 millones los afectados.

¿Qué investigamos?

Nuestro laboratorio se centra en comprender la fisiopatología de algunas de estas enfermedades raras y en desarrollar nuevas estrategias terapéuticas, basadas en la transferencia de genes, que puedan ofrecer soluciones a estas patologías.

Estamos utilizando vectores AAV para lograr la corrección sostenida de la deficiencia génica en estas enfermedades genéticas. En paralelo trabajamos en la mejora de los vehículos de transferencia de genes, gracias a un mejor conocimiento del vector a nivel molecular, y en el diseño de los sistemas de expresión de proteínas para generar terapias más eficientes.

Investigamos de forma prioritaria 5 de estas enfermedades: enfermedad de Wilson, Síndrome de Dravet, hiperoxaluria, colestasis hepáticas hereditarias y desórdenes del ciclo de la urea. Estas investigaciones, además, benefician el avance en el desarrollo de terapias en otras 300 enfermedades raras.

Por otro lado, trabajamos en colaboración con otros programas de investigación del CIMA centrados en más enfermedades raras:

  • Hepatología: porfiria aguda intermitente (AIP).
  • Neurociencias: enfermedad de Huntington (EH) y esclerosis lateral amiotrófica (ELA).
  • Terapia celular: Distrofias musculares de origen genético.

Últimos avances

  • Desarrollo de un tratamiento de terapia génica (diseño del vector y análisis de eficacia y toxicidad) para la porfiria aguda intermitente (AIP) empleado en un ensayo clínico en fase I en la Clínica Universidad de Navarra. Algunos de los pacientes tratados han mostrado un cierto beneficio que nos empujan a seguir adelante en el desarrollo de estas avanzadas técnicas.
  • Desarrollo de un vector terapéutico que corrige el origen y revierte los síntomas de la enfermedad de Wilson en modelos animales.
  • Desarrollo de estrategias similares para la hiperoxaluria.

Fuentes:
Fuente : Cima



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