Científicos españoles identifican dos fármacos para una enfermedad metabólica rara

Científicos de la Universidad Autónoma de Madrid (UAM) han identificado dos fármacos para la aciduría metilmalónica (MMA) tipo cblB, una enfermedad rara hereditaria que se caracteriza por la acumulación tóxica de ácido metilmalónico en orina y/o sangre.

Según informó este jueves el centro universitario, los tratamientos van desde restricción dietética hasta trasplante de hígado o riñón, pasando por la administración farmacológica de vitamina B12. Sin embargo, ninguno de estos tratamientos es definitivo.

Ahora, este estudio, que ha sido publicado en la revista ‘Biochimica et Biophysica Acta’, abre la puerta al desarrollo de dos nuevos fármacos para el tratamiento de la MMA.

Los autores de la investigación explicaron que “la MMA tipo cblB es el resultado de mutaciones en el gen MMAB, que codifica para la proteína Adenosilcobalamina transferasa (ATR), proteína implicada en la activación de la vitamina B12 como cofactor fundamental en la degradación de ácido metilmalónico. Defectos en este gen, por lo tanto, producen aciduría metilmalónica con afectación neurológica, renal y en ocasiones hepática”.

De acuerdo con los resultados, estos fármacos, aplicados de forma individual o en combinación con la vitamina B12, mejorarían la actividad de la proteína ATR. Estudios futuros en modelos de organoides hepáticos permitirán evaluar su eficacia y seguridad en un modelo de enfermedad más cercano a la patología.

La investigadora del departamento de Biología Molecular de la UAM y responsable de la investigación, Belén Pérez, subrayó que “nuestro trabajo se ha centrado en la hipótesis terapéutica de utilizar compuestos que se unan a esta proteína mal plegada y que podrían ayudar a reestructurarla, recuperando su estado normal y por tanto su correcto funcionamiento”.



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