Cruces suministrará tras el verano la terapia génica a niños con Sanfilippo

El hospital vizcaino, único centro autorizado de Europa, administrará el tratamiento génico que frena la enfermedad

La posible solución al síndrome de Sanfilippo

BILBAO – La posible solución al síndrome de Sanfilippo está cada día más cerca. Abeona Therapeutics, la compañía farmacéutica que realizará los ensayos clínicos en BioCruces con los niños afectados de Sanfilippo ha realizado ya la primera terapia génica a una niña en el hospital infantil de Columbus (Ohio). Es un tratamiento para pacientes con el síndrome de Sanfilippo tipo A en el que se suministra una sola inyección intravenosa que intenta corregir el fallo genético y frenar la progresión de la enfermedad.

Los ensayos en EE.UU. eran el paso necesario para dar el salto a Europa, tal y como señaló el pasado mes de julio Tim Miller, director de la compañía, en una jornada científica organizada por BioCruces. No hay que olvidar que este el único centro en Europa acreditado para llevar a cabo estos ensayos pioneros a nivel mundial que pretenden tratar a los pacientes con esta patología degenerativa conocida como el Alzheimer infantil.

En el instituto de investigación sanitaria ya está casi todo casi ultimado. “En abril, vinieron dos días los responsables de Abeona para perfilar el ensayo y hablaron con las distintas secciones que van a participar”, explica a DEIA Koldo Aldamiz-Echevarria, especialista en metabolopatías pediátricas de Cruces y responsable del ensayo en Euskadi. Tim Miller, director ejecutivo y presidente de Abeona, dio el plácet a los servicios de Pediatría, Radiología, Farmacia y Laboratorios de Cruces que están involucrados en este revolucionario tratamiento y la visita se saldó con un balance satisfactorio.

Se estima que actualmente un total de 23 afectados en el Estado, -entre ellos cuatro vascos- presentan la variante A, la más agresiva y para la que se está aplicando la terapia. Pero los datos concretos de los seleccionados no se harán públicos de momento, a pesar de que los pequeños que serán sometidos al tratamiento ya están elegidos. “Digamos que va a ser un número suficiente, pero no puedo decir la cifra exacta por una cuestión de confidencialidad”, declara Aldamiz-Echevarria. “Lo llevaremos a cabo poco después del verano. Calculo que para septiembre u octubre. Pero en gran parte depende de que la Agencia Española del Medicamento dé el visto bueno, nosotros podemos tener todo preparado pero no se puede hacer sin ese permiso”, declara el experto en metabolopatías, quien asegura que la documentación se presentó en enero.

La terapia se presume eficaz para los cuatro tipos de Sanfilippo, aunque el A y B son los más frecuentes en Europa. Sin embargo, no todos los afectados pueden ser candidatos al tratamiento que ha comenzado a aplicarse. “Empezamos con Sanfilippo A, pero la FDA, la agencia norteamericana del medicamento, ya tiene muy avanzada la aprobación del B”, precisa Aldamiz-Echevarria. “Creíamos que iba a ir por delante del B pero dieron primero el visto bueno al A. Esta misma semana me acaban de mandar un correo para comunicarme que el B tiene muy buenos visos para ser aprobado”.

MÁS EFICAZ AL PRINCIPIO La inclusión de los pacientes en los ensayos depende de que cumplan unos criterios clínicos. “Primero hay que verificar que sea enfermedad de Sanfilippo comprobada enzimática y genéticamente”. Pero también hay unos criterios de exclusión “porque en los que están muy avanzados es más difícil evaluar la eficacia. Desgraciadamente, en aquellos casos con la enfermedad muy evolucionada no podemos evaluar la respuesta. Un ejemplo, si se trata un paciente con Alzheimer sabemos que la eficacia del tratamiento es mayor si se hace en unas primeras fases que si se trata en las últimas porque el paciente está menos deteriorado y así se logran mayores resultados”, explica el experto de la unidad de Metabolismo de Cruces. De hecho, al tratarse de una enfermedad que evoluciona con la edad, los afectados más mayores tienen menos posibilidades de participar en el ensayo.

En concreto, con la terapia génica se cambia, expresado de una manera muy gráfica, “el gen malo por uno bueno. Se coge un virus, que es el que actúa de vector, se vacía para que no sea dañino y le metemos el gen que queremos. Algo así como si el virus fuera el taxi y el gen el pasajero”, intenta simplificar el experto. La terapia trata el sistema nervioso central y las manifestaciones periféricas de la enfermedad.

El presidente de los laboratorios que han desarrollado el tratamiento, Tim Miller, es consciente de que el reloj es vital y que el tiempo corre en contra de los niños, pero también confía en la eficacia del tratamiento. “Seis meses después de una sola inyección se puede comprobar un aclaramiento completo de los marcadores en las radiografías”, señaló Miller, director de la farmacéutica con sede en Cleveland.

Mientras la Agencia española del Medicamento da luz verde a los ensayos, en breve se llevarán a cabo las pruebas de anticuerpos. “Vamos a mirar los anticuerpos de los candidatos ya seleccionados porque si el niño ha generado anticuerpos contra el virus que se introduce entonces no puede ser candidato a la terapia génica”, se señala.

Según Emilio López, presidente de la Fundación Stop Sanfilippo, “estos ensayos significan una oportunidad para las niñas y niños afectados por la enfermedad, pero lamentablemente no alcanzan a toda la población, por lo que la fundación es consciente que debe continuar apostando por otras alternativas terapéuticas y al mismo tiempo atraer otros posibles ensayos a España”. “Para ello, consideramos imprescindible disponer de un registro nacional de pacientes, proyecto que hemos comenzado a principios de este año”, revela el presidente. “No es menos importante trabajar en el diagnostico precoz de la enfermedad y en un conocimiento mayor de la misma”, señala, “por lo que nuestra primera iniciativa en este sentido ha consistido en la publicación de la Guía Clínica Síndrome de Sanfilippo. “Estos logros han sido posibles gracias al apoyo de una gran parte de la sociedad que ha confiado en nuestra labor”, continúa Emilio López. “Ahora pedimos a todos los profesionales médicos de este país que nos ayuden a distribuir esta guía entre todos los profesionales del sector”.

El Colegio de Médicos de Bizkaia ha sido elegido por la Fundación Stop Sanfilippo para difundir dicha guía, un trabajo estructurado en cinco capítulos, obra, entre otros, del propio Koldo Aldamiz-Echevarría, así como de Marta Llarena, del centro de referencia para enfermedades metabólicas (CSUR Zona Ebro) o Fernando Andrade, vinculado al centro de investigación biomédica de enfermedades raras.



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