Determinan un nuevo gen relacionado con la patogénesis de la enfermedad de Parkinson

Mundialmente, la esperanza de vida media es de 72 años, aunque en algunos países como, por ejemplo, España, Japón o Andorra, este valor supera los 80 años. En 2015 la media en Europa y América del Norte era de 73 años, siendo Asia y África las regiones menos longevas con una media de 61 y 55 años respectivamente. Una esperanza de vida tan alta supone un riesgo frente a las enfermedades asociadas a la edad, como son, por ejemplo, las cardiopatías o las enfermedades neurodegenerativas.

La enfermedad de Parkinson suele comenzar a la edad de 60 años y es la segunda enfermedad neurodegenerativa más frecuente en todo el mundo. Aunque sus síntomas pueden variar dependiendo del individuo o del avance de la enfermedad, generalmente se presentan en forma de una disminución en el número de neuronas dopaminérgicas en ciertas zonas del cerebro y temblores en las extremidades, la mandíbula y la cara. Se han determinado diferentes variantes genéticas raras asociadas a la enfermedad de Parkinson, pero la mayoría de estudios han sido realizados en individuos con ascendencia Europea, por lo que en el resto de poblaciones no se conocen las variantes genéticas raras que pueden estar asociadas.

La enfermedad de Parkinson se caracteriza por la disminución de neuronas dopaminérgica en el mesencéfalo.

Con el objetivo de determinar nuevas variantes genéticas asociadas al Párkinson en otras poblaciones, un grupo de investigadores ha realizado un estudio exhaustivo en individuos de la casta Han, la casta más numerosa en China.

En la investigación, publicada el pasado 6 de noviembre, los autores obtuvieron muestras de 39 pacientes en los que la enfermedad de Parkinson había aparecido de forma temprana, así como de sus progenitores y de 20 hermanos y hermanas no afectados por la enfermedad. Los investigadores realizaron un análisis de exomas en tríos de las muestras obtenidas y compararon las muestras de los individuos enfermos con las de sus parientes con el fin de determinar las mutaciones que se habían generado de novo. Los investigadores identificaron 12 genes diferentes con mutaciones de novo en exones que podrían ser relevantes en la patogénesis de los enfermos de Parkinson.

Tras identificar los 12 genes que podrían estar implicados, los investigadores realizaron un estudio de asociación en el que se compararon, dentro de dos cohortes independientes, las secuencias génicas de individuos sanos frente a las de enfermos de Párkinson. Los resultados indicaron que NUS1, uno de los 12 genes que podría estar implicado en la patogénesis del Párkinson, presentaba mutaciones no sinónimas con más frecuencia en enfermos que en controles.

Por último, para comprobar si un defecto en NUS1 daba lugar a la enfermedad de Parkinson, los autores del estudio investigaron su función en un modelo animal. Para esto, se seleccionó Drosophila, cuyo gen Tango14, presenta un 44% de similitud con el gen NUS1 humano. Los investigadores observaron que en moscas con el gen Tango14 no funcional, la habilidad de escalada disminuía considerablemente. También observaron una disminución en la densidad de neuronas dopaminérgicas en ciertas partes del cerebro. Ambas observaciones corresponden a la sintomatología usual en pacientes de Párkinson.

Estudios como este, realizados en poblaciones que no son las más usuales, contribuyen a identificar nuevos genes relacionados con la patogénesis de la enfermedad de Parkinson, dando oportunidad a la investigación de nuevos tratamientos para combatir este tipo de enfermedades neurodegenerativas.



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