“El 80% de las enfermedades raras está presente desde antes del nacimiento”

El catedrático de Pediatría, Enrique Casado, ofreció ayer una nueva ponencia del ciclo sobre este tipo de patologías poco frecuentes, que afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes

El doctor Enrique Casado (segundo por la derecha) a su llegada ayer a la sesión conjunta del Aula Montpellier y la Real Academia de Medicina.

El ciclo Aula Montpellier que organiza el Hospital HLA Montpellier se trasladó ayer al edificio Paraninfo de la Universidad de Zaragoza para celebrar una sesión conjunta con la Real Academia de Medicina dedicada a las Enfermedades raras durante la infancia. La conferencia corrió a cargo del Catedrático de Pediatría de la Universidad Complutense de Madrid (UCM) y académico de número de la Real Academia Nacional de Medicina, Enrique Casado, quien repasó algunas de estas patologías poco frecuentes que afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes en la Unión Europea.

Casado inició su intervención en la sede de la RAM con una definición de lo que se entiende por enfermedades raras, un conjunto de patologías muy amplio y heterogéneo que se manifiestan de distinta manera, aunque si se puede encontrar algún denominado común a todas ellas sería “las dificultades que entraña su diagnóstico y tratamiento”.

La Organización Mundial de la Salud tiene identificadas actualmente 5.000 enfermedades raras, a las que hay que sumar las enfermedades ‘ultra raras’, aquellas que afectan a menos de 5 personas por cada 100.000 habitantes, es decir, tienen una prevalencia diez veces menor entre la población. Además, el experto remarcó que este número es muy variable, ya que hay algunas enfermedades que antes eran frecuentes y ahora no lo son, o que son frecuentes en algunos países, y en otros son totalmente excepcionales.

Según aseguró el catedrático, el 80% de las enfermedades raras tiene un origen genético y está presente desde antes del nacimiento. La mayoría de estas patologías se manifiestan nada más nacer aunque otras se desarrollan pasados unos meses o incluso años de vida. “Con frecuencia el diagnóstico se produce con retraso, lo que supone una enorme carga para los pacientes y sus familias, que recorren numerosos hospitales y consultas de especialistas sin encontrar una respuesta a lo que les sucede y, cuando lo hacen, es probable que no tenga tratamiento”, relató el experto.

Sin embargo, Casado recordó que muchas de estas enfermedades son detectables mediante una “cuidadosa” exploración física sin necesidad de recurrir a sofisticadas técnicas y medios diagnósticos. Por ello, reivindicó el papel de los facultativos en la detección temprana de estas patologías que puede darse “a simple vista” y “desde la primera consulta”, aunque para ello consideró necesaria “una mayor formación y especialización de los profesionales”.

 

Coste de los tratamientos

A la dificultad y retraso en el diagnóstico se suma también, si los hay, el “alto coste de los tratamientos”, dado que “a los laboratorios farmacéuticos les cuesta mucho investigar y fabricar medicamentos para un número tan reducido de pacientes porque no es rentable”, afirmó Casado, que durante su ponencia repasó más de una treintena de enfermedades raras, cómo se diagnostican y evolucionan, y sus posibles abordajes terapéuticos.

Para el pediatra, el estado de la investigación sobre las enfermedades raras “se ha puesto de moda en los últimos años” con la aparición de nuevos centros de investigación donde trabajan específicamente en esta materia, y se han dado “pasos importantísimos” en la consideración social de esta enfermedad.

Sobre los retos que afronta actualmente la comunidad científica y médica en el campo de las enfermedades raras, mencionó la necesidad de “contar con más centros de referencia en todos los países, a los que los pacientes puedan acudir para el diagnóstico y el tratamiento de estas enfermedades y sepan que están tratando con profesionales absolutamente solventes”.

Asimismo, Casado aseguró que las enfermedades raras tienen un gran impacto psicológico y social para las personas que las sufren y quienes les rodean. “Las familias asumen los cuidados de los enfermos para los que en la mayoría de los casos no existe cura, lo cual es muy frustrante, más si tenemos en cuenta que el 50% de estas enfermedades se detectan durante la infancia”, destacó.

Por eso, el especialista subrayó la necesidad de que se den a conocer las enfermedades raras a la sociedad y de que haya un mayor apoyo social, psicológico y económico para los pacientes y sus familias, para que “la sociedad asuma con generosidad y empatía la tragedia de estas personas”.



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