El CHUS prueba una terapia para una enfermedad metabólica rara y sin cura

SL20C4F1Daniel, un niño madrileño de 9 años afectado de Mucopolisacaridosis tipo IIIB, una enfermedad metabólica rara también conocida como Síndrome de Sanfilippo B, acude desde hace 13 semanas al Hospital Clínico para participar en el ensayo clínico de una nueva terapia. Vendrá un día a la semana durante dos años para probar el producto, de la farmacéutica BioMarin, de California (Estados Unidos), usado por primera vez en Santiago..

A Daniel le diagnosticaron este mal a los 3 años. Desde entonces su familia se ha movido para buscar solución a esa dolencia, incluso en el extranjero. Este producto que se le administra en Santiago ha probado su eficacia en animales y ahora trata de demostrarse en humanos. De momento este ensayo clínico está en sus fases iniciales. Se realiza en Estados Unidos, Australia, y en tres hospitales europeos: el Clínico compostelano, de referencia para pacientes de España y Portugal; y otros de Inglaterra y Alemania. En Santiago va a aplicarse en un segundo paciente, gallego, próximamente. En Inglaterra se trata un único caso desde hace dos semanas.

«Si finalmente el tratamiento va bien y lo aprueban las autoridades sanitarias, los pacientes lo deberán utilizar el resto de su vida. Las familias de estos pacientes, como hasta ahora no hay nada efectivo para tratarles, están muy esperanzadas e ilusionadas. Las personas afectadas no pueden degradar unas enzimas que se hallan en diversas partes del cuerpo. Esta terapia es sustitutiva, para reemplazar la enzima deficiente y frenar la evolución de la enfermedad, que tiene manifestaciones motoras y neurológicas muy serias», explica Luz Couce, pediatra del Clínico y coordinadora de la Unidade de Diagnóstico e Tratamento de Enfermidades Metabólicas.

Con ella interviene en esta investigación María José de Castro, también pediatra; y un equipo de especialistas de radiología, neurocirugía, bioquímica, neurofisiología, psicología y farmacia.

Además de la que afecta a Daniel, hay Mucopolisacaridosis de otros seis tipos. El Clínico controla a 9 pacientes gallegos con esta dolencia rara. «Se creía que era rarísima. Nosotros ofrecemos apoyo para su diagnóstico y pedimos que se piense más en ella, porque no se diagnostica más si no se conoce», agrega Luz Couce.

Couce y De Castro integran además un grupo adscrito al Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago (IDIS), integrado por 20 especialistas, que es de referencia para el estudio de las distintas Mucopolisacaridosis..



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