El renacer de Antonio

Un tratamiento en uso compasivo ofrece una oportunidad a un niño de mejorar de una grave enfermedad.

Antonio Blanco en su silla de ruedas. / M. G.
Antonio Blanco en su silla de ruedas. / M. G.

“El tratamiento ha dado una oportunidad a mi hijo para seguir vivo. Un antes y un después. La vida se le iba”. Antonio Blanco, enfermero sevillano, describe de manera muy clara los resultados del uso compasivo de una molécula, un tratamiento que ha dado una nueva oportunidad a su único hijo, Antonio, que tiene cinco años y tres meses. Sufre una enfermedad poco común, la miopatía mitocondrial por la mutación del gen TK2, un problema muy grave en la infancia y mortal a corta edad.

“Cuando Antonio comenzó el tratamiento, en mayo de 2014, estaba conectado las 24 horas a un respirador, inmóvil en la cama, con delgadez extrema, ni siquiera podía sostener la cabeza. Su madre y yo buscamos por todo el mundo soluciones y encontramos a la doctora Carmen Paradas, que estaba investigando esta enfermedad en EEUU”, recuerda Blanco.

La neuróloga Carmen Paradas y el neuropediatra Marcos Madruga. / M. G.
La neuróloga Carmen Paradas y el neuropediatra Marcos Madruga. / M. G.

Tras dos años de tratamiento con una molécula en uso compasivo, Antonio ha renacido. Aunque esta terapia compasiva no cura la enfermedad sí ha permitido dar una oportunidad a este pequeño sevillano: “Ahora puede acudir al colegio y, aunque no anda, Antonio no necesita el respirador las 24 horas y puede comer. Tiene una capacidad cognitiva superior a la que le corresponde por edad”, explica su padre.

Antonio recibe el tratamiento compasivo en la Unidad de Enfermedades Neuromusculares en el Hospital Virgen del Rocío, centro de referencia nacional (CSUR) y recién nombrado como referente europeo (EURO-NMD) en el marco de la convocatoria European Reference Network. “En estos momentos dos niños y un adulto son tratados en el Virgen del Rocío con la molécula en uso compasivo, con unos resultados espectaculares en los menores”, explicó ayer la neuróloga Carmen Paradas. Tras los resultados positivos cosechados en pruebas de laboratorio con ratones, la molécula comenzó a administrarse en uso compasivo en pacientes muy graves que carecían de otras opciones de supervivencia. La doctora Paradas participó en la investigación de laboratorio que se desarrolló en la Universidad de Columbia (Nueva York, EEUU).

Son siete los casos de miopatía mitocondrial por déficit de TK2 que están diagnosticados en el Virgen del Rocío. “El tratamiento compasivo es muy personalizado y sólo tiene resultados en casos específicos de miopatía mitocondrial por mutación del gen TK2, pero no resulta útil en el resto de miopatías mitocondriales, una familia de enfermedades degenerativa muscular”, precisa la doctora.

El problema que sufre Antonio (miopatía mitocondrial por mutación del gen TK2) provoca que los músculos implicados en la deglución, la respiración y al caminar se atrofien, pierdan fuerza y dejen de funcionar hasta provocar situaciones incompatibles con la vida. Esta enfermedad rara está provocada por la mutación de un gen (TK2), una alteración que conlleva la ausencia de una sustancia necesaria (nucleótido) para el correcto funcionamiento de los músculos afectados. El tratamiento consiste en la administración de esta sustancia sintetizada en laboratorio. Ante los buenos resultados cosechados en los primeros pacientes, el equipo del Virgen del Rocío se encuentra en los trámites para iniciar un ensayo clínico.

El equipo multidisciplinar que lidera la doctora Paradas junto al neuropediatra Marcos Madruga, está integrado por neurólogos, neuropediatras, neumólogos, rehabilitadores y fisioterapeutas. Miembros de este equipo sevillano dieron a conocer estos resultados en las IV Jornadas de Salud que se celebraron en el Hospital Maternal con la Asociación de Enfermedades Neuromusculares de Andalucía (Asense-A).Los trabajos de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Virgen del Rocío forman parte de un estudio nacional en el que participan otros hospitales españoles (12 de Octubre, Vall d’Hebron y Bellvitge). El proyecto está coordinado y subvencionado por la convocatoria Medicina Personalizada del Instituto Carlos III.

En estos momentos están diagnosticados 15 pacientes españoles, incluyendo a los siete que son tratados en el Virgen del Rocío. En el ámbito internacional son 55 los casos detectados, de momento.

El Virgen del Rocío ha detectado siete casos andaluces

La Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Hospital Virgen del Rocío ha diagnosticado siete casos en Andalucía afectados por la miopatía mitocondrial por mutación del gen TK2. Tres pacientes, dos niños y un adulto, reciben el tratamiento compasivo, definido con estas palabras por tratarse de una opción terapéutica que sólo se aplica como último recurso médico en situaciones muy graves y con un pronóstico nefasto en caso de no recibir la terapia. “En los tratamientos compasivos desconocemos los posibles efectos secundarios, si bien en este caso no se han producido”, explica la doctora Carmen Paradas. Ante los buenos resultados el siguiente paso es el ensayo clínico.



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