En el campo de la genética, es necesario fomentar la investigación si no queremos perder el tren

La doctora Carmen Ayuso, directora científica del Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz, suma a sus galardones el Premio Nacional de Genética

La Sociedad Española de Genética (SEG) ha concedido su Premio Nacional en la categoría de investigación en aplicaciones de la genética a la doctora Carmen Ayuso, jefa de grupo de la U704 CIBERER en el Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD).
La entidad ha valorado su contribución “al desarrollo de la genética humana en España, centrada esencialmente en el diagnóstico genético y molecular de diferentes enfermedades hereditarias, con particular referencia a la retinitis pigmentaria”, además de su papel en el impulso del servicio de Genética -Médica del hospital Universitario de la Fundación Jiménez Díaz y de su Instituto de Investigación Sanitaria (IIS-FJD), centro de referencia nacional e internacional en este campo.
La voz de la doctora Ayuso suena firme y amable. Tiene la serenidad que otorga la experiencia y la frescura de quien no se ha subido a un pedestal desde el que mira la realidad hacia abajo.
Acumula galardones, de los que se muestra orgullosa, pero de los que no presume en demasía. Prefiere dedicar más tiempo a la labor que se hace junto a sus compañeros de batalla y a quienes acaban siendo receptores de la misma.

La voz de la doctora Ayuso suena firme y amable

 

P ¿Qué supone este premio respecto a otros galardones que ha recibido?

R.- Al tratarse de un premio a una trayectoria, se reconoce la labor de muchas personas y de diferentes instituciones, por eso cuando lo recibí me sentí muy emocionada. Son muchos los que han hecho posible esta plasmación del servicio a la comunidad que hacemos desde los hospitales. Es un reconocimiento a todos mis compañeros y a todo el departamento de genética de la Fundación Jiménez Díaz, que tiene más de medio siglo de vida. Yo entré en él, hace más de tres décadas a seguir el ejemplo de un maestro, que fue su fundador, el doctor Andrés Sánchez Cascos, quien creó una escuela de la que todos estamos participando. En mi caso concreto, mi objetivo ha sido siempre el colectivo de personas con enfermedades raras, con enfermedades genéticas. Un colectivo que, espero, gane visibilidad también a través de este galardón, ya que no está adecuadamente representado en la sociedad.

P Es una realidad que apenas se habla de las enfermedades raras. En ocasiones saltan a la luz pública, gracias a iniciativas personales difundidas a través de las redes sociales. ¿Qué factores hacen que estén tan ‘denostadas’?

R.- La FDA y la Agencia Europea del Medicamento (EMA) definieron en su día cuál era el criterio para considerar una enfermedad rara. Son patologías que, por su baja prevalencia, despiertan poco interés comercial por parte de los investigadores inversores, dado que se espera tener poco retorno económico. Tienen, además, la característica de ser crónicas y discapacitantes y, por ello, hay ciertas ventajas respecto a la exclusividad de la patente y otros aspectos. Pero, aun así, la ganancia económica que se puede esperar es muy pequeña. Esto hace necesario que haya implicación por parte de los agentes sociales, que ayuden a minimizar el problema. Es fundamental que la sociedad se implique para que lleguen a ellos las medidas que sean necesarias.

P Dejar a estos pacientes en manos de los intereses comerciales es abocarlos, por lo tanto, casi al olvido, ¿cómo se sale de ahí?

R.- Lo que hay que intentar es hacer consorcios o acuerdos que permitan que todo el mundo gane, o no pierda demasiado. Se ha hecho con algunos medicamentos, para los cuales se ha asegurado que se pague en función de su efectividad. Lo mismo debería ocurrir con estas patologías. La cuestión es que primero hay que hacer una inversión importante para ver cómo tratar la enfermedad, y, una vez que se demuestra que los fármacos son eficientes y seguros, hay que comenzar a utilizarlos. En la mayor parte de los casos, el número de personas en el que se puede emplear es muy bajo y su coste muy elevado, lo que hace que acaben siendo retirados. Ha habido muchos fracasos en este sentido. El precio final para el usuario ha hecho que no se hayan podido usar. Este es un problema que urge abordar.

P El campo de la genética ha experimentado una auténtica revolución en los últimos años, pero ¿cuánto queda por hacer?

R.- Desde que en 2003 se publicó el genoma humano se ha dado un paso de gigante. Se ha avanzado enormemente y se han aterrizado sus resultados en la práctica clínica, pero todavía falta analizar los efectos de lo que estamos haciendo, ver los costes y organizar.

En España tenemos una asignatura pendiente en el campo de los grandes planes y las grandes inversiones. Sería importante fomentar la investigación. No ha habido esfuerzos organizativos y la formación del personal es muy limitada. Llevamos años de retraso respecto a países como Francia, Italia y Reino Unido donde se han invertido varios cientos de millones de libras esterlinas. Pero además de esto, habría que empezar a comprobar de qué sirve la genética, en cuanto a la mejora de la salud, para analizar el coste y la eficacia de estas medidas.

Ambos son aspectos que hay que abordar más pronto que tarde si no queremos perder este tren.

P En su campo, el de las enfermedades raras, ¿qué papel juega la genética?

R.- El diagnóstico genético sirve para que los pacientes no tengan retrasos diagnósticos al confirmar o descartar una sospecha clínica, para que la familia reciba consejo genético y se pueda prevenir la aparición de nuevos casos y para que se puedan implementar o quitar medidas diagnósticas y tratamientos que son o no adecuados. En enfermedades raras todavía nos falta aplicar determinadas tecnologías y, aunque se han hecho bastante análisis, aún hay que medir los efectos de lo que se está haciendo.

En el campo de la oncología, por ejemplo, en el cual se ponen todas las esperanzas en la genética, aún hay que avanzar en su evaluación, porque hay que ver en qué casos es útil y de qué manera.

P En los últimos años, la mujer ha ido ganando protagonismo en el ámbito científico. Como mujer investigadora, ¿cuál es su percepción?

R.- La mayoría de las personas que están dirigiendo los grupos en ciencia siguen siendo hombres. Se ha feminizado el entorno sanitario y el entorno de la investigación, pero sigue habiendo un techo de cristal.

Las estructuras siguen siendo muy rígidas. Yo tengo la suerte, eso sí, de trabajar en un entorno en el que prima el talento. Nunca he tenido obstáculos por el hecho de ser mujer pero si no hay una conciliación real de la vida familiar y laboral, es muy difícil, en determinadas etapas, alcanzar las metas. A mi edad y en mi nivel de responsabilidad es enormemente frecuente que llegue a un sitio y sea la única mujer. Los hombres no son conscientes de eso.



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