Enfermedades Raras: Retos

PUBLICADO EN FEBRERO 25, 2020
Rubén Megía González y Amparo Tolosa, Genotipia

Vivir con una enfermedad rara supone hacer frente a muchos retos por parte de los pacientes y sus familiares.

Tras el diagnóstico de una enfermedad rara, los pacientes y sus familiares consiguen poner un nombre a la sintomatología que les ha acompañado hasta entonces. Esto, por un lado, les ayuda a entender mejor su enfermedad y en algunos casos, incluso les abre las puertas a ciertos tratamientos más o menos eficaces para paliar los síntomas. Por otro lado, aceptar el diagnóstico y vivir diariamente con una enfermedad rara puede ser todavía más difícil. Los pacientes que son diagnosticados con una enfermedad rara y sus familiares se ven entonces abrumados por una serie de nuevas preocupaciones y retos que afrontar.

Vivir con una enfermedad rara
A menudo, el primer reto que se encuentra un paciente con una enfermedad rara es la falta de información. Durante muchos años, las enfermedades raras han pasado desapercibidas en el ámbito de la Medicina y la Política, dada su baja prevalencia. Esto ha generado cierto retraso en su investigación, con el consiguiente desfase entre el conocimiento sobre estas enfermedades y la posibilidad de informar al paciente. Javier Gómez, paciente con síndrome de Camurati-Engelmann fue diagnosticado con 8 años, durante los años 70. En ese momento, según relata, la información era mucho menos accesible. Algo similar sucedió con Leonor Pérez, paciente con neuralgia trigeminal, que asegura no haber recibido la suficiente información sobre su enfermedad en el momento del diagnóstico. Afortunadamente, con los años, la investigación y los diferentes programas de formación para profesionales clínicos en este tipo de enfermedades raras han facilitado en muchos casos la correcta comunicación al paciente. Además, una importante aportación de información es Internet, aunque en este caso los pacientes tienen que ser capaces de discernir la información veraz de la falsa.

Otra de las preocupaciones principales de los pacientes diagnosticados con una enfermedad rara es la calidad de vida. Aproximadamente el 65% de las enfermedades raras son crónicas, degenerativas o incapacitantes y muy pocas de ellas de ellas tienen un tratamiento curativo. Noemí Sánchez, con síndrome de dolor regional complejo, lo expresa claramente: “mi principal preocupación es que no sé cómo va a avanzar la enfermedad, tengo miedo de empeorar”.

La sensación de incertidumbre sobre el futuro se repite en numerosos pacientes y sus familias. “¿Aguantará mucho mi mandíbula? ¿Perderé oído? ¿Podré hacer frente a todos los tratamientos que me hagan falta en un futuro?”, se pregunta Vicky Bendito, quien tiene síndrome de Treacher-Collins, un trastorno que afecta al desarrollo de huesos y músculos craneofaciales. Esta incertidumbre es uno de los factores que puede repercutir en la salud mental de los pacientes, porque a las repercusiones físicas de las enfermedades raras se añaden otras mentales. Vivir con una enfermedad rara tiene un impacto muy grande en la salud mental. Puede ocasionar estrés, ansiedad, desgaste emocional e incluso pensamientos suicidas. Estos problemas pueden derivar de la falta de control sobre la enfermedad, la falta de coordinación de su cuidado fruto de su rareza o la sensación de aislamiento y rechazo social que afectan a los pacientes o sus familiares. “Me preocupa mi salud no solo física, también mental, ya que el desgaste emocional es muy severo”, manifiesta Leonor Pérez, cuando le preguntamos sobre sus preocupaciones como paciente.

Dentro de las dificultades a las que diariamente se expone un paciente con una enfermedad rara la discriminación es una de las que más afectan a su salud mental. La discriminación es definida como un trato diferente y perjudicial que se da a una persona por diferentes motivos, que en este caso se trata de una enfermedad. Más de un 70% de los pacientes han sufrido discriminación debido a su enfermedad en algún momento de su vida. Esta discriminación se produce en diferentes ámbitos, según datos de la Federación Española de Enfermedades Raras.  Sobre todo se produce a la hora de disfrutar de actividades de ocio, en la atención sanitaria, en el ámbito educativo y en las actividades de su vida cotidiana. Para proteger a los pacientes de esta discriminación, se han tomado diferentes medidas desde el ámbito de la política, como la Ley Integral para la Igualdad de Trato y la No Discriminación, aprobada en España en el año 2011.

Al deterioro físico y mental que supone sufrir una enfermedad rara, debemos sumar el desgaste económico. Las enfermedades raras suponen, de media, un gasto de 350€ mensuales por paciente, que han de ser aportados íntegramente por el afectado o su familia. Tal y como Vicky Bendito, pone de manifiesto, “la discapacidad, nos guste o no, tal y como está diseñado el sistema, es cara, aún con ayudas de la administración pública o de fundaciones privadas. No es justo que se nos penalice económicamente, amén de discriminar laboralmente, por una condición que no elegimos.”

El impacto de las enfermedades raras sobre los familiares
Aproximadamente dos tercios de los casos de enfermedades raras son detectados en niños menores de 2 años. Por ello, los familiares, como principales responsables de la manutención y cuidado de algunos pacientes con enfermedades raras, han de afrontar nuevas preocupaciones, que se suman a las anteriormente mencionadas. “Faltan recursos para apoyar a las familias de niños con enfermedades raras, que en ocasiones pueden verse muy solos y sentirse perdidos  o sobrepasados por la situación”, explica José Ramón Fernández, pediatra y padre de Emma, paciente con el síndrome de Phelan-Mcdermid. José Ramón destaca que no todos los padres tienen la capacidad para distinguir cuáles son las terapias que pueden beneficiar más a sus hijos respecto a las pseudoterapias. Además, tal y como expresan él y su pareja Raquel Sastre, cómica profesional y madre de la pequeña, una de las preocupaciones que aparecen tras el diagnóstico es tratar de comunicarlo al resto de familiares. “El reto fue tratar de explicarle a la familia que la niña tiene un síndrome”, explica Raquel Sastre. “Siempre acaban haciéndote preguntas como ¿pero está mejor? y les tienes que explicar que no es que esté mejor o peor. Es que tiene algo que es para toda la vida y que no se va a curar”.

Otra de las preocupaciones de los familiares de un paciente con una enfermedad rara es la transmisión de la enfermedad. Entre un 70 y un 80% de las enfermedades raras tienen una causa genética. Esto significa que los padres pueden ser portadores de alguna mutación responsable en su genoma y pueden transmitir dicha mutación a su nueva descendencia. Además, no solo les afecta a ellos. Otros miembros de la familia podrían ser también portadores. Es por ello que, en muchos casos, se aconseja a las parejas evitar el embarazo hasta que se obtenga el diagnóstico del niño afectado.

En la actualidad, una vez diagnosticada una enfermedad rara de origen genético en algún miembro de la familia, se suele ofrecer asesoramiento genético a los familiares directos. “Todo niño que tiene diagnóstico de un síndrome genético, pasa por la consulta de genética y se ofrece asesoramiento genético”, comenta José Ramón Fernández. En este aspecto se ha avanzado mucho en los últimos años. Hace apenas unas décadas el asesoramiento genético solo se realizaba en apenas unas cuantas enfermedades genéticas por lo que la mayoría de pacientes con enfermedades raras no eran informados del riesgo a transmitir la enfermedad. Por ejemplo, Eva Puga, afectada de síndrome de Treacher-Collins, no recibió asesoramiento genético hasta que nació su hija. “Yo no recibí, ni mi madre tampoco”, señala. “Cuando nació mi hija es cuando detectaron que mi madre también era afectada muy leve del síndrome de Treacher Collins y, por tanto, era portadora del gen. Estoy en proceso de hacer un estudio genético a mi hija”.

Sin investigación no es posible desarrollar nuevos tratamientos
Tanto los pacientes como sus familiares coinciden en la imperante necesidad de encontrar nuevas vías de investigación para las diferentes enfermedades raras, con el fin de desarrollar nuevos fármacos o tratamientos. Para facilitar esto, algunos de ellos contactan o han contactado, ya sea de forma individual o por medio de asociaciones, con diferentes equipos de investigación. Un claro ejemplo de ello es el de Isaac Amela Abellan, bioinformático y paciente con ataxia de Friedrich cuya tesis doctoral incluye una parte de investigación sobre su propia enfermedad. Lo mismo sucede con Raquel Sastre y José Ramón Fernández, quienes han contactado de forma directa con Encarnación Guillén, pediatra e investigadora. Junto a ella, buscan formar un grupo multidisciplinar para estudiar la enfermedad de su hija Emma.

La coordinación de los pacientes en asociaciones y redes de asociaciones así como la creación del Centro de Investigación en Red de Enfermedades Raras han sido fundamentales para avanzar hacia un mejor conocimiento de estas enfermedades y el desarrollo de nuevas aproximaciones terapéuticas.



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