FEDER y CIBERER, un referente en la colaboración entre investigadores y pacientes

El Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) celebra esta semana su XIII Reunión Anual, que ha sido inaugurada hoy por Pablo Lapunzina, Director Científico del centro, y Juan Carrión, Presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y su Fundación, coincidiendo ambos en la importancia y ejemplo de la colaboración mantenida entre investigadores y pacientes.

La Reunión Anual del CIBERER, que se celebra de forma excepcional en formato online, es una oportunidad única para la puesta en común y discusión de los avances científicos logrados por las unidades del CIBERER, los proyectos conjuntos, actividad de los Grupos de Trabajo y la presentación de los grupos recién incorporados. En esta edición, que cuenta con más de 300 inscritos, se expondrán 40 presentaciones orales y más de 36 pósteres.

Como punto de partida, Pablo Lapunzina ha hecho balance del estado de situación de la investigación reconociendo que «los grupos del CIBERER han identificado en los últimos años más de 100 nuevos genes responsables de enfermedades raras», un dato esperanzador que pone de manifiesto la importancia de continuar investigando en enfermedades raras.

Además, ha insistido en la urgente necesidad de poner en marcha el Plan Nacional de Medicina Genómica y de crear la especialidad de genética, ya que «somos un punto rojo dentro de Europa, el único país del continente sin esta especialidad» ha vuelto a recordar el Director Científico del CIBERER.

Una prioridad compartida desde FEDER, tal y como ha reseñado también Juan Carrión en su bienvenida. Más aún en un momento en que «la crisis actual ha puesto de manifiesto la importancia de la investigación, tanto para el tratamiento como para la prevención, una necesidad que siempre hemos señalado desde nuestro sector y que, en cuestión de meses, se ha vuelto indispensable», en palabras del Presidente de FEDER.

La importancia de una acción conjunta entre pacientes e investigadores
La inauguración de esta Reunión Anual es el reflejo de la sinergia mantenida entre FEDER y CIBERER desde sus inicios. Una acción conjunta que ha dado sus frutos y que ha posibilitado el desarrollo de iniciativas como el Proyecto Piloto para la definición de rutas asistenciales para el diagnóstico de enfermedades raras, reconocido por FEDER este mismo año.

Un proyecto que ha contado con la participación de los pacientes y que ha logrado resultados verdaderamente significativos, pudiendo proporcionar diagnóstico a más de 30 familias, identificando 2 nuevos genes y verificando la rentabilidad de las pruebas genéticas.

«Este tipo de acciones conjuntas son las que debemos mantener para poner de nuevo las enfermedades raras como un elemento prioritario en salud» ha valorado Carrión, quien ha puesto como ejemplo la reunión que mantuvo FEDER con el Instituto de Salud Carlos III hace tan sólo unos días.

En esta misma línea, ha subrayado otros ejemplos como el Programa de Enfermedades No Diagnosticadas (ENoD) a través del cual contribuimos al diagnóstico molecular preciso de los casos clínicos de enfermedades raras no resueltos.

Pero también la incorporación, por parte del CIBERER, de los pacientes en comités como el Asesor de Pacientes (CAP) integrando a representantes de nuestro movimiento asociativo, además de nuestra propia Federación. Un hito al que precede la oportunidad que nos brindó el CIBERER de formar parte del Comité Científico Asesor Externo, órgano de apoyo y asesoramiento científico.

Ahora más que nunca, «aun sabiendo que muchos proyectos se han visto interrumpidos creemos que el movimiento asociativo debe liderar el valor de continuar apostando por la investigación en enfermedades poco frecuentes» ha concluido el Presidente de FEDER. Para ello, ha puesto de relieve los más de 328 proyectos de investigación en enfermedades raras han sido apoyados por el tejido asociativo de FEDER en los últimos 5 años y que son un claro ejemplo de su acción.

Última actualización: 01/07/2020.



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