Genes, cromosomas y anomalías cromosómicas

¿Qué son los genes y los cromosomas?

Nuestro cuerpo esta formado por millones de células. La mayoría de las células contienen un juego completo de genes. Los genes actúan como un conjunto de instrucciones que controlan nuestro crecimiento y el funcionamiento de nuestro cuerpo. Además son los responsables de muchas de nuestras características, como el color de nuestros ojos, nuestro tipo sanguíneo o nuestra altura.

Los genes se encuentran en unas estructuras que se asemejan a hilos llamadas cromosomas. Normalmente, poseemos 46 cromosomas en la mayor parte de nuestras células. Nuestros cromosomas los heredamos de nuestros padres, 23 proceden de la madre y 23 del padre, por lo que tenemos dos juegos de 23 cromosomas o 23 pares. El hecho de que nuestros cromosomas estén formados por genes, hace que heredemos dos copias de la mayoría de los mismos, una copia de cada progenitor. Los cromosomas y los genes se componen, a su vez, de una molécula química llamada ADN.

 Genes, cromosomas y ADN. Fuente: Eurogentest
Genes, cromosomas y ADN. Fuente: Eurogentest

Las parejas de cromosomas (ver figura 2) numeradas de la 1 a la 22 son iguales en hombres y en mujeres. Se componen de cromosomas llamados autosómicos. La pareja número 23, es diferente en hombres y en mujeres y está formada por los cromosomas conocidos como sexuales. Hay dos cromosomas sexuales, el cromosoma X y el cromosoma Y. Las mujeres tienen dos cromosomas X (XX), mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (XY). Una mujer hereda un cromosoma X de su madre y un cromosoma X de su padre. Un hombre hereda un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre. La figura de arriba representa, además, los cromosomas de un hombre, ya que, la última pareja de cromosomas son XY.

 El cromosoma 1 es el más grande. Los dos últimos cromosomas son los cromosomas sexuales. Fuente: Wikimedia Commons
El cromosoma 1 es el más grande. Los dos últimos cromosomas son los cromosomas sexuales. Fuente: Wikimedia Commons

Anomalías cromosómicas

Es importante que tengamos un balance correcto del material cromosómico, ya que, los genes (instrucciones de las células de nuestro cuerpo) se encuentran en los cromosomas. Algunos cambios en el número, tamaño o en la estructura de nuestros cromosomas pueden significar un cambio en la cantidad o en la ubicación de la información genética que puede dar lugar, a su vez, a dificultades en el aprendizaje, retraso en el desarrollo y problemas de salud en el niño.

Las anomalías cromosómicas pueden ser heredadas de los padres y, comúnmente, ocurren durante la formación del óvulo o el esperma o durante el periodo de concepción, sin que se pueda hacer nada para evitarlas.

Hay dos tipos principales de anomalías cromosómicas:

Anomalías cromosómicas numéricas: ocurren cuando el número de cromosomas en las células del cuerpo es diferente al número normal (ya sea por exceso o por defecto).
Anomalías cromosómicas estructurales: ocurren cuando el material de un cromosoma individual es interrumpido o reubicado de algún modo. Como consecuencia, esto puede conducir al exceso o a la carencia de material cromosómico. En este folleto, veremos deleciones, duplicaciones,inserciones e inversiones y anillaciones cromosómicas. Para tener información sobre qué son las translocaciones cromosómicas puedes mirar el folleto titulado translocaciones cromosómicas.
Anomalías cromosómicas numéricas
Normalmente, cada célula del cuerpo de una persona contiene 46 cromosomas. Algunas veces, sin embargo, un bebe puede nacer con más o menos cromosomas y como consecuencia el número de sus genes o instrucciones también va a variar.
Uno de los ejemplos más comunes de una condición genética causada por una copia extra de un cromosoma es el Síndrome de Down. Las personas con esta enfermedad tienen 47 cromosomas en sus células, en lugar de 46. Esto es debido a que hay tres copias del cromosoma 21, en lugar de las dos copias.

En las personas con síndrome de Down hay 3 copias del cromosoma 21 en lugar de dos copias.  Fuente: Wikipedia
En las personas con síndrome de Down hay 3 copias del cromosoma 21 en lugar de dos copias. Fuente: Wikipedia

Las anomalías estructurales por ser más complejas. Las trataremos en un artículo exclusivamente dedicado a esta temática.



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