Georgia, entre las primeras diagnosticadas en el proyecto 100.000 genomas

Esta niña británica de cuatro años por fin conoce su diagnóstico.
Gracias a un proyecto que analiza los mapas genéticos de 100.000 personas

Georgia, entre las primeras diagnosticadas en el proyecto 100.000 genomas

Detrás de esta sonrisa, desgraciadamente no hay palabras. Una enfermedad, aún sin nombre, anula la capacidad para hablar a la pequeña Georgia, una británica de cuatro años que además sufre daños en sus ojos y riñones. Su cuadro clínico tenía desconcertados a los médicos. Pero ahora, gracias al ambicioso proyecto británico para la secuenciación del mapa genético de 100.000 personas, los padres de Georgia han recibido el diagnóstico genético de su hija en el Hospital Great Ormond Street (GOSH), que forma parte del Centro de Medicina Genómica North Thames (NTGMC).

Estos resultados identifican con claridad las anomalías que se presentan en diferentes genes individuales como causa de las condiciones no diagnosticadas de la pequeña. Georgia forma parte de la primera oleada de familias reclutadas en Reino Unido para la fase piloto de este proyecto. Algunos de los pacientes han tenido que viajar largas distancias para participar en este plan que intenta dar con las claves de enfermedades raras.

El día que los padres de la niña (Amanda y Matt) recibieron por fin su diagnóstico genético “fue el más grande de sus vidas”, señalan en la web británica ‘BBC’. Si un niño nace con Síndrome de Down o un defecto en el corazón, argumentan, “las familias saben qué esperar”. Sin embargo, los padres de Georgia, sólo 20 minutos después de su nacimiento (por cesárea) pasaron de “un mundo totalmente feliz a uno hecho pedazos”.

Un pronóstico desconocido

En un principio, los médicos pensaban que la recién nacida tenía agua en el cerebro, por el tamaño de su cabeza. No tenía un desarrollo normal físico y mental, sufría gran cantidad de resfriados y enfermedades. Algo iba mal, pero no sabían qué podía ser. Fue el inicio de más de cuatro años de incertidumbre para la familia. “Fue muy duro. No sabíamos si iba a poder caminar, hablar o tener una esperanza de vida normal. No tenía ni idea de que era posible tener una condición sin diagnosticar. Es muy difícil vivir con un niño sin un diagnóstico. Sin diagnóstico no hay pronóstico, por lo que no se sabe lo que nos depara el futuro”, lamenta Amanda. “Ha sido una montaña rusa, un viaje desconocido que va presentando un problema detrás de otro”. Se sentían solos, explica la madre a través de un comunicado. “Buscamos el apoyo de varios grupos. Descubrimos que alrededor de 7.000 niños al año nacían en Reino Unido con una condición genética sin diagnosticar”.

Cuando Georgia tenía dos años “nos inscribimos en un estudio que analizaba parte de su ADN llamado el exoma. No hubo resultados significativos y “nos enteremos del proyecto 100.000 genes”. Acudieron a GOSH y se reunieron con investigadora y médico Maria Bitner-Glindzicz, “muy entusiasta, que nos habló del proyecto piloto […] Tan pronto como estábamos en proyecto sentí una enorme sensación de alivio. No había nada más que pudiéramos hacer. Los científicos ya tenían las muestras para estudiar su genoma y sólo había que esperar”.

Incertidumbre

El diagnóstico genético pone fin a la incertidumbre con la que viven estas familias. Los resultados, apunta una nota de prensa publicada en la web del Hospital Great Ormond Street, “podrían dar opción, además, al desarrollo de futuros tratamientos y tienen el potencial de ayudar a muchos niños con enfermedades no diagnosticadas”. Según el investigador jefe en Genómica de Inglaterra, el profesor Mark Caulfield, “nuestro objetivo es traer nuevos diagnósticos y, si es posible, identificar terapias potenciales para los participantes del proyecto 100.000 genomas”.

Matt y Amanda aseguran que Georgia es feliz, amante de los animales, muy sociable y con habilidades especiales para atraer a la gente. Sin embargo, no ha crecido tan rápidamente como otros niños, tiene bultos dentros de sus ojos que le afectan a la vista y sus riñones no funcionan correctamente. “No sabemos si hablará alguna vez. Ella nos entiende e intenta desesperadamente emitir sonidos”, agrega su madre. Los médicos sospechan que los síntomas de la pequeña tenían respuesta en anomalías en su ADN, posiblemente heredadas de sus padres. Ante tal riesgo, ellos preferían no correr riesgos con otro hijo.

El proyecto que secuencia el mapa genético de 100.000 personas se centra en la comprensión de la genética del cáncer y enfermedades raras tales como la que le afecta a Georgia. Los científicos del Hospital Great Ormond Street han realizado un notable trabajo para identificar anomalías entre la totalidad de los tres mil millones de pares de bases del genoma humano de Georgia.

La noticia

Fue justo antes de Navidad cuando los médicos transmitieron a Matt y Amanda que la anomalía de la niña se encontraba en un gen llamado KDM5b. Aunque este descubrimiento no va a cambiar la forma en la que actualmente se trata a Georgia, sí ofrece la esperanza de una futura terapia. Otra buena noticia para la familia Walburn-Green es que la mutación surgió espontáneamente, no procedía de los padres, por lo que Matt y Amanda se animarán a ampliar la familia. “Nos han dicho que sólo tenemos una probabilidad de 1% de que esto ocurra de nuevo“.

A pesar de encontrar la mutación, la doctora Maria Bitner-Glindzicz explicó a los padres que “todos tenemos genes que han sido copiados de forma incorrecta y que tienen mutaciones, pero muchos de ellos son insignificantes y no tienen importancia”. Por lo tanto, tuvieron que cotejar los resultados con otros niños con la misma mutación para ver si ese cambio en el gen particular podía ser la causa de los problemas de Georgia. Después de encontrar otros dos pequeños más que tenían la misma alteración en el gen y una enfermedad neurológica similar, los médicos se sintieron relativamente seguros de que este gen fuera clave para el estado de Georgia.

Un ambicioso proyecto

Jessica también se están beneficiando del proyecto 100.000 genomas en el Hospital Great Ormond Street

Otros niños como Jessica también se están beneficiando del proyecto 100.000 genomas en el Hospital Great Ormond Street. Sufría ataques epilépticos sin explicación y tras el análisis de su ADN y el de sus padres, los científicos hallaron una deficiencia de GLUT1. Para el profesor que lidera este proyecto, Lyn Chitty, “es realmente emocionante identificar las causas de este tipo de enfermedades y ver el impacto que tienen en las familias […] Aumenta la confianza en el proyecto y demuestra que la aplicación de la genómica puede llevarnos a un cambio en nuestra forma de diagnosticar y tratar a los pacientes en un futuro”. Para el resto de los investigadores, estos resultados también “alentarán cada vez a más médicos a remitir a más pacientes con este tipo de enfermedades al proyecto”.

En palabras del secretario de Estado para la Salud en Reino Unido, Jeremy Hunt, ha declarado que “resultados innovadores como éste de Georgia son muy prometedores y con la razón por la que este Gobierno ha invertido más de 260 millones de euros para traer la ciencia revolucionara al sistema nacional de salud británico (NHS, por sus siglas en inglés)”. Y añade: “Mediante la secuenciación de ADN a una escala sin precedentes, nos posicionamos como líder mundial en la medicina del siglo XXI”. El investigador Caulfield señala que “se trata de un proyecto pionero que transformará la aplicación de la genómica en nuestro sistema de salud”.

Fuente: El Mundo (13/01/2016)



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