Identificada una nueva variante genética de esclerosis lateral amiotrófica

Un estudio de los genes de riesgo de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) en más de 1.000 familias con antecedentes de ELA ha permitido descubrir una nueva variante genética de la enfermedad, NEK1. Una investigación genética adicional, de más de 13.000 personas con ELA que no tenían antecedentes familiares de la enfermedad, también ha revelado una sobrerrepresentación de variantes del gen NEK1.

El gen NEK1 es ahora uno de los genes más habitualmente asociados con esta patología y ofrece a los científicos otro objetivo para desarrollar tratamientos de la ELA. Se estima que un 10% de los casos de ELA son heredados y un 90% de los pacientes no cuentan con antecedentes familiares, pero los genes probablemente desempeñen un papel directo o indirecto en más del 10% de los casos de ELA.

El análisis genético sofisticado que condujo a este hallazgo, en el que participaron más de 80 investigadores, solamente fue posible gracias a la gran cantidad de muestras de ELA disponibles.



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