La lucha contra las enfermedades raras está en los genes

A día de hoy existen más de 7.000 enfermedades consideradas raras que afectan a 30 millones de ciudadanos sólo en Europa. Debido a que el 80% de ellas son de origen genético, el estudio del ADN se ha convertido en una herramienta fundamental para la investigación de estas dolencias crónicas. La Doctora Carmen Ayuso, un referente en Genética y Genómica, nos explica cómo ha evolucionado esta especialidad en dicho campo.
Dra. Carmen Ayuso
Dra. Carmen Ayuso

Las enfermedades raras (ER) aquejan a una parte mínima de la población pero son de naturaleza grave, crónica y discapacitante. En Europa cualquier patología se considera como tal cuando tiene una prevalencia inferior a cinco casos por cada diez mil habitantes. Puede parecer una cifra insignificante pero se traduce en más de tres millones de españoles afectados por estas dolencias. Además, la mitad de las enfermedades raras debutan en la etapa infantil.

La Dra. Carmen Ayuso, genetista de prestigio internacional del Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz, tiene mucho que decir en la investigación genética de las enfermedades raras. Galardonada el año pasado con el Premio Nacional de Genética, siendo la tercera mujer científica que lo obtiene, acaba de recibir el Premio Fenin a la Innovación Tecnológica Sanitaria 2018 por su trayectoria en el campo de la Genética y la Genómica y sus implicaciones bioéticas. “Cuando yo empecé a trabajar, la mayoría de la gente no sabía lo que era la genética” comenta la que fue la última residente de genética en España, ya que es el único país de la Unión Europea que no tiene reconocida esta especialidad.

“LA PREDISPOSICIÓN GENÉTICA HACE QUE ALGUNAS PERSONAS VAYAN A TENER UNA ENFERMEDAD RARA”.

Sin embargo, “a día de hoy ha habido un cambio de concepción de la genética, ahora nos permite anticiparnos. Gracias a ella podemos conocer si un niño tendrá alguna enfermedad observando los antecedentes familiares, así como su propio genoma. De esta manera, podemos observar algún cambio genético incluso antes de que nazca”, explica. Por ello, el diagnóstico genético preimplantatorio supone un avance sin precedentes en su investigación.

Trayectoria profesional imparable

Dra. Carmen Ayuso trayectoria

Resulta llamativo comprobar que una de las genetistas de mayor renombre internacional eligiese esta rama médica tras ver un documental. “Cuando terminé la carrera de Medicina y tuve que elegir especialidad, quise combinar la parte profesional con la parte clínica. Entonces vi un documental sobre genética del profesor Sánchez Cascos y decidí presentarme a las oposiciones de esta especialidad”, relata. Han pasado bastantes años desde que entrara como residente de genética en la Fundación Jiménez Díaz (FJD), donde actualmente ocupa el cargo de Jefa del Servicio de Genética y se trabaja con más de 6.000 enfermedades raras, dirigiendo “un equipo humano de profesionales excepcionales”.

Cuando en el año 2006, el Instituto de Salud Carlos III creó los CIBER, una red de centros de investigación dedicados a diferentes patologías, Carmen Ayuso entraría a formar parte del destinado a enfermedades raras, conocido como CIBERER, hasta hoy, siendo un referente mundial en este campo.

En 2017 la Dra Ayuso recibió una ayuda para coordinar una red de enfermedades raras en la Comunidad de Madrid. Nació así la iniciativa Red RAREGenomics, a la que pertenecen investigadores de prestigio de seis centros de Madrid, que se centra en la investigación genómica y traslacional de enfermedades raras neurológicas. “Surge de la necesidad de tener evidencias científicas de que lo que hacemos en la práctica asistencial, está bien hecho. Y para eso debemos unificar criterios”, explica Ayuso. “En ella, estamos estableciendo protocolos de trabajo y sesiones clínicas compartidas”, ante la necesidad de la coordinación de los distintos equipos de investigación de ER.

Evolución tecnológica y filosófica

Evolución tecnológica y filosóficaPara esta genetista, el paso de la medicina genética, que estudia un solo gen, a la medicina genómica, que observa muchos genes al mismo tiempo, ha supuesto un nuevo enfoque en la investigación de las enfermedades raras. “Con el proyecto Genoma Humano y al disponer tecnológicamente de equipos de secuenciación masiva, hemos pasado de estudiar 300 genes a estudiar 5.000. Lo que significa estudiar 5.000 o 6.000 enfermedades”, detalla.

Diagnosticar una enfermedad rara no es tarea sencilla. “Existen tres contextos clínicos ante un posible paciente”, señala Carmen Ayuso. “La confirmación de la afección; la posibilidad de desarrollarla en un futuro por herencia genética; o ser portador de la misma pero sin llegar a padecerla, lo que implica que su descendencia es proclive a heredarla”, puntualiza.

No obstante, la investigación y asistencia genética han dado un giro copernicano a la medicina de este tipo de dolencias incurables. “Vivimos un cambio filosófico radical en la forma de hacer medicina porque estamos trabajando sobre la salud de las personas, no sobre su enfermedad”, subraya la doctora.

 

Investigación y asistencia, puntos claves

Los tratamientos para las enfermedades raras son muy pocos”, añade tajante esta miembro del primer Comité de Bioética de España. Por ello, es importante aunar todas las fuerzas en este sector para hacer posible el diagnóstico de todas las existentes a día de hoy. “Éste es el objetivo del Consorcio internacional IRDiRC, que pretende evaluar cada una de las ER en el plazo de un año desde que se produce la sospecha clínica”, explica. Creado en el año 2011, esta agrupación de países pretende en la presente década (2017 a 2027) obtener mil tratamientos nuevos para las enfermedades raras e instrumentos diagnósticos para la mayoría de ellas en el primer año desde su sospecha clínica.

En España, el CIBERER ha diseñado un mapa interactivo de las ER que se están estudiando en nuestro país, en el que aparecen todos los proyectos de investigación biomédica que hay en la actualidad en marcha.

EL ANÁLISIS DE LOS GENES NOS PERMITE DIAGNOSTICAR ENTRE EL 25% Y 50% DE LAS ENFERMEDADES RARAS.

Pero no sólo son importantes los recursos en investigación, también lo son los asistenciales, para hacerlos más accesibles y mejorar así la salud de los pacientes y familiares. Y en este punto es donde cobra una mayor importancia el gasto sanitario. “Hay pocos estudios de coste-efectividad en este campo”, aclara Carmen Ayuso, “lo que se mide es el gasto en servicios de genética, su aspecto económico. Pero hay que mirar qué costes sanitarios evitamos cuando estos pacientes dejan de consumir otro tipo de recursos”.

A pesar de ello, España es pionera en la investigación de enfermedades raras gracias a estas secuenciaciones de ADN que, con independencia de su minúsculo tamaño, suponen un avance extraordinario en la lucha contra estos males minoritarios. Y el trabajo de la Dra. Ayuso en la Fundación Jiménez Díaz tiene buena parte de culpa de este reconocido trabajo.



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