La lucha de unos padres para investigar la rara enfermedad de su bebé

Nina tiene nueve meses y padece glucogenosis, una dolencia metabólica que afecta a uno de cada 100.000 bebés en el mundo

Nina tiene apenas nueve meses de vida y ya es una auténtica luchadora. Una guerrera. Esta bebé nacida en Italia -de padre español y madre italiana- tiene glucogenosis, una enfermedad rara de tipo metabólico que afecta a uno de cada 100.000 bebés en el mundo y que le causa hipoglucemia. La dolencia obliga a la pequeña a ser sometida a controles de glucosa cada dos horas de por vida. Además, su débil sistema inmunitario no le permite relacionarse con otros niños ni hacer una vida normal y le obliga a constantes ingresos hospitalarios. Ahora sus padres se han propuesto dar a conocer la dolencia a través del blog La Guerrera de Von Gierke (por el nombre del doctor que descubrió la Glucogenosis) para buscar apoyo para investigar esta enfermedad rara. Esperan que los avances médicos en un futuro puedan hacer a Nina la vida más llevadera.

El diagnóstico de lo que le pasaba a Nina no fue tarea fácil, como acostumbra a pasar en las enfermedades raras. La pequeña, hija de dos trabajadores humanitarios cuya vida siempre ha sido nómada, nació en Italia en octubre pasado y en diciembre, cuando la familia vino a pasar las fiestas navideñas con los abuelos paternos, llegó el primer ingreso de dos semanas por una “posible infección”, explica Enrique Landelino, el padre de Nina en conversación telefónica.

Nina, junto a sus padres Marta y Enrique en su último ingreso hospitalario (E.L)

Qué implica esta enfermedad

Ya entonces, con poco más de dos meses de vida, había “indicadores” que hacían sospechar a los médicos que algo podía no ir bien. No crecía, tenía el hígado inflamado y las defensas bajas. “Le hicieron pruebas de todo tipo para descartar enfermedades como la Leucemia”, relata Landelino. Por todo ello “marzo fue un mes de angustia”, recuerda el padre. Hasta que un test metabólico y genético daba en abril con la dolencia real de Nina: Glucogenosis tipo 1. Se trata de una enfermedad rara de origen genético del que en España se conocen únicamente nueve casos. En el diagnóstico relativamente rápido había ayudado que meses antes se había dado el caso de una niña con el mismo problema que Nina.

El cuerpo de la pequeña Nina no es capaz de convertir el glucógeno en glucosa, explica la doctora Nerea López Maldonado, que sigue el caso de la niña. La facultativa avisa que en España prácticamente no hay estudios sobre esta enfermedad y este desconocimiento influye en que haya muchos niños sin diagnosticar. La doctora sabe muy bien de lo que habla ya que ella padece la misma enfermedad que Nina (aunque de un tipo diferente). Y esa fue la principal motivación de López a la hora de decidirse a estudiar medicina. Esta joven doctora de 28 años, que actualmente es la Coordinadora Médica de la Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis (AEEG), se ha formado en Estados Unidos y fue ella la que puso a los padres de Nina en sobre aviso de una investigación de la Universidad de Connecticut (Estados Unidos) sobre glucogenosis liderada por el doctor Weinstein.



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