La terapia génica da esperanza al tratamiento del ‘alzheimer infantil’

La enfermedad rara de Sanfilippo afecta a los niños y es neurodegenerativa. Las expectativas puestas en los ensayos son altísimas
Daniel es el hijo mayor.
Daniel es el hijo mayor.

Cuando a Emilio López le confirmaron que su hijo Daniel, que por entonces tenía cuatro años, era portador de la enfermedad rara de Sanfilippo, la primera pregunta que le vino a la cabeza fue: ¿Qué tratamiento hay para ella? “Cuando te dicen que no hay ninguno y que básicamente lo que hay es que te vayas a casa e intentes disfrutar de tu hijo el tiempo que puedas, pues claro, toda tu vida se te viene abajo”, explica.

Hoy Daniel tiene 11 años y aunque ya muestra muchos de los síntomas de deterioro que caracterizan a esta enfermedad neurodegenerativa (no habla ni controla el esfínter), considerada una especie de alzheimer infantil que va minando a los menores hasta dejarlos en estado vegetativo al llegar a la adolescencia o los primeros años de la adultez, tiene una “razonable calidad de vida” para lo que es la Sanfilippo a su edad, ya que “todavía sigue caminando, tiene cierta autonomía y está feliz la mayor parte del tiempo”.

Su padre Emilio, por su parte, es hoy el presidente de la Fundación Stop Sanfilippo, que junto a otras ocho asociaciones a nivel mundial, entre ellas la también española Fundación Sanfilippo B, han recaudado casi 14 millones de dólares a través de acciones de micromecenazgo y economía colaborativa para financiar el único ensayo clínico en humanos con terapia génica. Una puerta abierta a la esperanza. Quizás, el tiempo lo dirá, una respuesta a la pregunta que se hizo cuando conoció el diagnóstico de su hijo. “Más allá de lo duro que es saber que tienes un hijo enfermo con una esperanza de vida corta, nosotros y las familias que forman parte de todas estas asociaciones lo hemos afrontado con la intención en primer lugar de poder ayudar a nuestros hijos, pero también para intentar que esta enfermedad tenga un tratamiento”, afirma.

La terapia génica como esperanza

El síndrome de Sanfilippo tiene cuatro subtipos, según la deficiencia enzimática en la degradación del heparán salfato, una especie de azúcar tóxico que al no ser eliminado acaba acumulándose y provocando la muerte de las células. Los estudios con terapia génica, llevados a cabo por la compañía biotecnológica estadounidense Abeona Therapeutics, se están centrando en los subtipos A y B, que son los de mayor prevalencia y, según explica Nuria Rivas, coordinadora científica de Fundación Stop Sanfilippo, “básicamente pasan por sustituir la enzima que es deficitaria en estos niños por una manipulada en laboratorio que funciona correctamente”.

La investigación, según explica Rivas, se encuentra actualmente en fase 1-2: “Se han hecho las primeras pruebas de seguridad, pero los ensayos que se van a hacer ahora en España son de seguridad y eficacia”. Y en esos ensayos las asociaciones que financian la investigación van a intentar que participen los máximos niños posibles, aunque se estima que finalmente serán unos tres o cuatro por país “porque los criterios de inclusión son muy estrictos”.

Las expectativas puestas en los ensayos son altísimas, teniendo en cuenta los buenos resultados que han dado los estudios en fases previas. “Desde el punto de vista bioquímico parece que la enfermedad se estabiliza y ahora lo que hay que ver en el largo plazo es qué significa eso en el transcurso de la enfermedad, cómo incide en la vida de un niño y si realmente supone un cambio en la progresión de la enfermedad”, reflexiona Emilio López.

“Los daños sufridos por los niños ya están ahí”, añade por su parte Nuria Rivas, que explica que lo que se pretende conseguir con la terapia génica en estos casos “es que los niños puedan tener una cantidad mínima de enzimas “buenas” que hagan que la progresión de la enfermedad se pare o al menos se retrase, pudiendo mejorar en algunos casos e incluso recuperar algunas de las funciones perdidas”. El objetivo: que los niños Sanfilippo tengan un tratamiento similar al de una enfermedad crónica, que impida el progreso de la misma y les permita tener una vida lo más normal posible.

El problema de esta enfermedad, sin embargo, es el diagnóstico tardío, que en palabras de Nuria Rivas provoca que “los depósitos y las rutas metabólicas que se ven afectadas vayan empeorando progresivamente”. A ello no contribuye el hecho de ser una enfermedad degenerativa cuyos síntomas apenas se perciben hasta que empiezan a ser evidentes. Los niños tienen un desarrollo que “no alarma ni es preocupante”, hasta que entre los dos y los seis años empieza a haber problemas que llaman la atención. En el caso de Daniel, sus padres empezaron a tener sospechas cuando apenas tenía 3 años. Uno después tenían el diagnóstico, gracias en parte a la coincidencia de que su pediatra de cabecera hubiese hecho un trabajo relacionado con la enfermedad y, por tanto, la conociese. “Cuanto antes se diagnostique y la enzima vuelva a ser funcional, es muy posible que estos niños con la terapia génica puedan llegar a no desarrollar nunca la enfermedad porque esté controlada”, informa la coordinadora científica.

Economía colaborativa para financiar la investigación

“Vivimos en un modelo de sociedad en el que prima el interés general. Si hablásemos solo de una enfermedad, no entendería que los Estados no destinarán dinero a ella, pero hablamos de 7.000 enfermedades raras y es imposible que los Gobiernos inviertan en todas ellas”, afirma Emilio López. Conscientes de esa realidad, la sociedad y las asociaciones de pacientes se han erigido en nuevos actores para alentar la investigación y la búsqueda de tratamientos para las enfermedades minoritarias.

La Fundación Stop Sanfilippo es un ejemplo de ello. Ha recaudado 5 millones de dólares con acciones de micromecenazgo para el ensayo, a los que se suman otros 1,6 destinados a otra investigación realizada tres años atrás. Sus 5 millones, unidos a los 9 recaudados por las otras ocho asociaciones que forman parte de la la Alianza Global de fundaciones Sanfilippo, demuestran el potencial de la economía colaborativa para sacar adelante este tipo de proyectos. “Es una enfermedad que afecta a un número tan reducido de niños en el mundo que la única forma de tener éxito es hacer equipo y asociarse. Conseguir fondos para desarrollar un programa como éste, teniendo en cuenta que es una enfermedad que en el peor de los casos afecta a 70 niños en España, es muy difícil”, reflexiona Emilio.

Las enfermedades raras también han abierto, según Nuria Rivas, “una nueva vía de negocio a todos los niveles” para la industria farmacéutica. “Por un lado han visto que las enfermedades raras no son tan raras como en principio parecen. Y por otro, enfermedades como Sanfilippo, que son tan agresivas, han abierto nuevos vías tanto por lo humano como por lo científico”.

Y es que nadie puede permanecer impasible ante la movilización de unas familias que viven cada día una contrarreloj contra el tiempo y que en muchos casos están luchando, con toda la generosidad del mundo, por un tratamiento que muy probablemente no llegarán a ver sus hijos. Lo describe a la perfección Emilio López: “Ese es el refugio que al final encuentras, el hacer algo que tú consideras que puede ser útil para que en el futuro los niños que sean diagnosticados con esta enfermedad tengan un tratamiento”.



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