La terapia génica, futuro en el tratamiento de las dolencias neuromusculares

Las terapias génicas son el futuro en el tratamiento de las enfermedades neuromusculares, un conjunto de patologías altamente discapacitantes y que suponen entre el 10 y el 15 % de la carga de trabajo en algunos servicios de Neurología.

Así lo asegura en una entrevista con EFE la neuróloga Nuria Muelas, nueva coordinadora del Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares de la Sociedad Española de Neurología (SEN), cargo que desempeñará durante los dos próximos años.

Estas dolencias pueden darse a cualquier edad, asegura Muelas, que ejerce en el Hospital La Fe de Valencia, donde forma parte de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares y del grupo de Investigación en este campo adscrito a Ciberer (Centro de Investigación Biomédica en Red).

Según la experta, “las vemos (las enfermedades) desde el nacimiento, e incluso antes de nacer puede haber ya síntomas, hasta edades muy avanzadas”, y matiza que en ocasiones las formas genéticas pueden debutar a partir de los 70 años.

Neuróloga Nuria Muelas
Neuróloga Nuria Muelas

Es difícil conocer la prevalencia global de estas enfermedades porque no hay un registro exacto de casos, pero Muelas señala que son miles los afectados por una enfermedad neuromuscular en España, dado que abarcan un conjunto de dolencias muy amplio.

Comprenden patologías que pertenecen al sistema nervioso, tanto central como periférico, pudiendo afectar las neuronas motoras como ocurre en la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), las raíces nerviosas o nervios periféricos, la unión neuromuscular (miastenia gravis) o al músculo (miopatías y distrofias musculares).

Aunque algunas de ellas pueden ser consideradas enfermedades raras por su escasa incidencia, otras son “bastante prevalentes” como las neuropatías; por ejemplo, la neuropatía diabética aparece en más de un tercio de los diabéticos tipo 2.

 

En conjunto la prevalencia de estas patologías es considerable y pueden suponer del 10 al 15 % de la carga de trabajo en un servicio de Neurología

Y subraya que las enfermedades neuromusculares son uno de los campos en los que “más investigación” se lleva haciendo desde hace años, especialmente relacionada con la terapia génica.

En la distrofia muscular de Duchenne, relativamente prevalente (afecta a uno de cada 3.500 recién nacidos varones) y con una carga sanitaria y social importante por su gravedad clínica, a causa de un grado de discapacidad elevada y de su mortalidad, “llevan muchos años realizando ensayos de terapia génica y ya se han comercializado algunas terapias”.

También en la atrofia muscular espinal (AME) se ha comercializado un fármaco de terapia génica que logra resultados muy positivos y modifica el curso de la enfermedad.

“Son de las primeras enfermedades en las que se ha empezado a aplicar terapia génica”, subraya la especialista, que añade que esta terapia “ha abierto una vía de tratamiento potencial para muchas de estas dolencias, porque muchas son genéticas y se pueden corregir teóricamente empleando diversas estrategias”.

De hecho, señala, casi la mitad de las enfermedades neuromusculares es genética e incluso en algunas que no lo son, como la miastenia grave, aunque puede haber ciertas predisposiciones genéticas del sustrato autoinmune.

“La gran mayoría de estas dolencias no tiene tratamiento curativo a día de hoy, pero esto puede cambiar cuando la terapia génica vaya haciendo camino -pronostica-. Podría haber curación o un bloqueo de la progresión de la enfermedad, y eso abrirá otras vías y dará mucha esperanza para los pacientes”.

Además de la terapia génica hay otras vías de tratamientos en desarrollo, como el bloqueo de vías de oxidación o de fibrosis-inflamación en algunas de estas enfermedades.

“Probablemente, los tratamientos en el futuro combinen varias estrategias terapéuticas a la vez para aumentar su beneficio”, asegura y añade que otro “pilar básico” es la alimentación, ya que son pacientes que pueden tener dificultades para tragar (disfagia), obesidad por la falta de movilidad o carencias de calcio y vitaminas que hay que suplementar con la nutrición.

El síntoma más frecuente en todas estas dolencias es la debilidad muscular y en algunos casos la atrofia muscular; en las neuropatías pueden darse también síntomas sensitivos, y en la miastenia es característica la fatiga muscular. “Cada dolencia tiene sus peculiaridades”, subraya.

Muchas de las enfermedades neuromusculares producen un grado de discapacidad elevado y los pacientes precisan ayuda familiar y social para sus actividades cotidianas o desplazamientos, explica Muelas, que agrega que este es un aspecto que en España está “infradotado” en relación con otros países, porque faltan ayudas para hacer frente a todos estos aspectos.

Considera que en España haría falta “más gente experta en esta materia” y defiende que los residentes tengan una formación adecuada en estas enfermedades para poder hacer los diagnósticos y remitir al paciente a un centro más especializado cuando sea necesario.



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