La tierna lucha de una joven con síndrome de Williams para que la vean “normal”

Judith tiene 21 años y padece una enfermedad rara que afecta a un nacimiento de cada 20.000
Judith tiene 21 años y sufre síndrome de Williams

 

¿Sabes que es el síndrome de Williams? Montse tampoco lo sabía hasta que, hace 17 años, caminaba con su hija de cuatro años por la calle y una mujer con la que se cruzó le formuló esa pregunta. “Seguro que tu hija crece poco a poco, rechaza la leche, se pone muy nerviosa con los ruidos…”, le dijo. Montse se quedó de piedra al ver que aquella desconocida estaba haciendo una radiografía exacta de su pequeña sin conocerla. “Estás describiendo a mi hija”, le dijo sorprendida, a lo que la mujer le respondió: “No, te estoy describiendo a mi sobrina”.

Fue ahí cuando Montse empezó a ponerle nombre a lo que padecía Judith. Sospechaba que a su hija le ocurría algo- “Existía un retraso madurativo, como en el caminar por ejemplo, y la pediatra nos comentaba que sus facciones eran raras, que no se parecía ni al padre ni a la madre”, explica a La Vanguardia-, pero el encuentro casual con aquella desconocida resultó definitivo. Poco más tarde vendría el diagnóstico: síndrome de Williams.

El síndrome de Williams es una enfermedad genética rara caracterizada por un trastorno del desarrollo que suele llevar asociada distintas afectaciones: una malformación cardiaca (con frecuencia, la estenosis valvular supraaórtica), retraso psicomotor, dismorfia facial y un perfil cognitivo y conductual específico. La dolencia, en su forma más habitual, tiene una incidencia de un caso por cada 20.000 nacimientos.

Hoy, aquella niña que paseaba por la calle con su madre hace 17 años, cuenta con 21 primaveras. Y está decidida a dar visibilidad al síndrome que padece. “Por mi enfermedad se me cierran puertas. Intento sentirme normal, pero si te van diciendo que ‘no’, pues no puedes verte como una persona corriente”, lamenta.

Judith quiere que se conozca la enfermedad que padece (LV)

 

Desde pequeña ha tenido que lidiar no sólo con los efectos de la enfermedad, sino con el rechazo social. “Me sentía diferente a mis compañeros en la escuela. No me integraba muy bien. Sufrí situaciones malas, algunos se metían conmigo, me insultaban y me decían cosas que no me gustaban nada. Me afectó bastante”, recuerda. Ahora es más capaz de hacer frente a estas situaciones.

Afortunadamente, Judith tiene bajo control las afectaciones físicas que conlleva la enfermedad. Lo que preocupa más a sus padres es “su tendencia al aislamiento, a la depresión”, y la hiperacusia que sufre. Esta disminución del umbral de tolerancia a los sonidos condiciona mucho su día a día. “Es lo peor de mi enfermedad, es bastante horrible. No puedo hacer la vida social que querría. Me asusto por la calle y no sé cómo adaptarme a ello”, relata.

“También tenemos que controlar las fantasías que tiene, que no se le escapen de las manos”, arguye la madre. “Tiene pajaritos en la cabeza”, añade. Efectivamente, Judith tiene muchos proyectos en mente. Tantos, que se ha hecho una lista de sueños.

El deseo que encabeza su particular listado es el de publicar su propio libro. “Hace tiempo que lo tengo escrito, pero las editoriales a las que se lo he enviado lo han rechazado. Es un libro sobre la enfermedad, sobre los sueños”.

Otro de sus deseos es conocer a youtubers famosos. Ella tiene su propio canal en Youtube, donde, entre otras cosas, da a conocer su enfermedad (también está presente en Instagram y Twitter). Le llaman mucho la atención los medios de comunicación y, de hecho, le gustaría estudiar periodismo y publicidad. “Me encanta hablar. Me gustaría tener un programa de radio o salir en televisión”, explica. “Tiene mucha verborrea, que es una de las características del síndrome”, apostilla Montse.

Aunque Judith lamenta que su enfermedad le haya impedido estudiar lo que de verdad le interesaba, ahora tiene puestas sus esperanzas en un curso que impartirá la Universitat Rovira i Virgili para personas con discapacidad intelectual y en el que ha pedido plaza. El objetivo es formar a 15 jóvenes durante 300 horas para que puedan adquirir las competencias y habilidades necesarias para insertarse en el mercado laboral.

En la actualidad, tiene reconocido un 65% de discapacidad. “Es por la cuestión mental”, subraya su madre. Esta discapacidad le impide, “al menos por el momento”, remarca Montse, que pueda ser autónoma. Entre otras cosas, hay que indicarle lo que debe hacer constantemente. “Le tengo que decir que se vista y que salga de la habitación. Si no se lo dices, no lo hará. O incluso que coma”.

También se desorienta muy fácilmente. “Se tiene que aprender el recorrido”, explica Montse. “A la que se desvía, se pierde y me llaman diciéndome que la han encontrado. Y eso en Tarragona [donde reside Judith]. Es totalmente inviable que vaya sola a Barcelona”.

La vulnerabilidad que conlleva la enfermedad es uno de los aspectos que más angustia a la familia. “Me preocupa que la engañen”, esgrime su madre. “Ella puede conocer a una persona por la calle y llegar a casa diciendo que ha conocido a su mejor amigo. Un día hablando con él es ya casi su novio y en dos días se casa con él”.

Personalidad, sin embargo, no le falta. “Es muy buena niña, muy cariñosa, pero tiene mucho carácter”, relata Montse. “Es muy consciente de su enfermedad”, agrega.

Sin pretenderlo, este reportaje ha contribuido a la consecución de algunos de los deseos de su enternecedora lista de sueños. Ojalá todas las cosas fueran tan fáciles.



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