“Las enfermedades raras son tremendamente comunes”

El doctor García insiste en que el sistema de salud debe ser consciente de que estos pacientes necesitan un seguimiento de especialistas de diferentes ramas de la medicina. En Murcia se diagnosticaron diez casos de patologías renales distintas en 2016

El doctor García

¿A qué tipo de enfermedades hace referencia el concepto patologías raras o ultra-raras?

Es un concepto poblacional, lo que significa que cada una de las entidades o enfermedades son formas muy atípicas, por eso decimos que uno de cada 10.000 nacidos vivos entraría dentro del rango de las enfermedades raras y más allá de eso, incluso de las ultra- raras. Sin embargo, están muy presentes en la población porque hay muchos tipos de patologías y, por tanto, si sumas la prevalencia de cada una de ellas de forma conjunta, ocurre que son tremendamente comunes y suponen un coste tremendo a la sanidad pública.

¿Cuáles son las enfermedades raras vinculadas al riñón?

Casi todas las enfermedades hereditarias renales entran dentro del catálogo de enfermedades raras o ultra-raras. Quizá las raras o ultra-raras más conocidas son las poliquistosis. Cada año se descubren nuevos genes asociados a una enfermedad distinta de poliquistosis. A día de hoy hay ya 91 genes asociados a cada una de ellas. Lo interesante es que empezamos a clasificarlas por su perfil patológico, como en el caso de las ciliopatías dentro del grupo en las que entran las poliquistosis (que afectan a la estructura del tubo del riñón), entre otras.

¿Existe un diagnóstico precoz que pueda frenar su evolución?

A día de hoy el único diagnóstico precoz que se puede usar es el diagnóstico genético si conocemos el gen causante de la enfermedad. En el Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela y, gracias al apoyo de iniciativas del Gobierno en financiación de proyectos de investigación, hemos conseguido desarrollar la primera herramienta conocida para el diagnóstico y anticipación de las enfermedades raras y ultra- raras. Se llama nefrogenetor y consiste en secuenciar de forma masiva y eficiente, y a un bajo coste a todos los gentes que causan las patologías renales hereditarias. Es un test de diagnóstico que se desarrolla en sangre secuenciando el ADN. En caso de que se verifique identificamos a un posible paciente que entra dentro de la cadena asistencial de seguimiento que, a día de hoy, estamos intentando mejorar para que estos pacientes empiecen a tener un seguimiento y diagnóstico especializado

¿Se puede hacer este test desde el nacimiento?

Sí, y lo ofertamos a nivel nacional e internacional. Nos remiten muestras al laboratorio para su diagnóstico. Al año estamos recibiendo una media de entre 400 y 700 casos diferentes de enfermedades raras y ultra-raras renales de toda España. En 2016 diagnosticamos diez casos de enfermedades raras renales, cada uno de una patología distinta, lo que es un porcentaje relevante para la población. Solo el pasado año, en la Sociedad Americana de Nefrología para las enfermedades raras aparecieron 18 nuevos enfermedades catalogadas dentro del grupo de las glomerulares. Antes estos pacientes pululaban por los servicios dado que no se conocía el diagnóstico de su enfermedad y desarrollaban enfermedades muy severas, que pueden abarcar limitaciones físicas, intelectuales, ceguera (…). Son patologías bastante duras para la vida.

¿Existe un perfil genético de este tipo de pacientes?

Cada caso es único, la enfermedad debe tasarse de forma especializada y requiere que varios especialistas unifiquen conocimiento para el seguimiento y el diagnóstico de la enfermedad. Es por eso la dificultad de abarcar pacientes con este tipo de patologías, ya que es preciso que hagan seguimiento de la enfermedad nefrólogos, genetistas, oftalmólogos, pediatras, biólogos, cardiólogos, endocrinólogos. Un complejo multidisciplinar de profesionales que juega un papel importante para lograr abarcar la enfermedad desde distintos puntos. Es importante la celebración de foros como la primera jornada científica de Ciliopatías que se celebró esta semana en el hospital de Santa Lucía de Cartagena, para que la población conozca estas enfermedades y el sistema de salud de la necesidad de abarcar a estos pacientes desde un punto de vista más profesional.



Política de Cookies

Utilizamos cookies propias y de terceros para ofrecer una mejor experiencia al usuario y realizar el análisis de la navegación. Si continuas navegando, consideramos que aceptas su uso. Puedes cambiar la configuración u obtener más información en nuestra política de Cookies.

Cookies policy

We use own and third-party cookies for offering a best experience to the user and carry out the navigation analysis. If you continue browsing, we consider that you accept their use. You can change the configuration or get more information in our Cookies policy.