Premio a los padres de la revolución de la edición genética

Los científicos Emmanuelle Charpentier, Jennifer Doudna y Francisco Mojica ganan el premio por el desarrollo de una técnica de edición genética

‘Nature’ destaca el papel de Francis Mojica en un artículo sobre CRISPR

(De izquierda a derecha) Jennifer Doudna, Emmanuelle Charpentier y Francisco Martínez Mojica. ATLAS
(De izquierda a derecha) Jennifer Doudna, Emmanuelle Charpentier y Francisco Martínez Mojica. ATLAS

Uno de los principales hallazgos de la última década en el campo de la biomedicina ha sido el relacionado con la manipulación de la información genética. En concreto, el desarrollo del denominado método CRISPR-Cas9, cuya función es la de editar el ADN permitiendo retirar y añadir material genético a modo de ‘corta y pega’ con el fin de cambiar el destino escrito en los genes.

Ahora, la Fundación BBVA ha entregado los premios Fronteras del Conocimiento en la categoría de Biomedicina al grupo científico autor de esta técnica y compuesto por Emmanuelle Charpentier, bioquímica, microbióloga y directora del Instituto Max Planck de Biología de la Infección en Berlín (Alemania), Jennifer Doudna, bioquímica, experta en farmacología molecular responsable del centro Li Ka Shing de Ciencias Biomédicas y de la Salud, y Francisco Martínez Mojica, profesor titular de Microbiología en la Universidad de Alicante.

Durante el acto, sus ganadores explicaron por videoconferencia los resultados de un gran trabajo de investigación, que, según el jurado científico integrado por ocho expertos europeos y estadounidenses, destaca por su “simplicidad y la versatilidad”: un hecho que ha impulsado su adopción en los laboratorios de todo el mundo para comprender la función de los genes y tratar enfermedades como el sida o diversos tipos de cáncer.

Este premio, según Martínez Mojica, es “el reconocimiento a la investigación básica más pura que existe”. Pero tiene sus precedentes: fue en 2015 cuando las bioquímicas Charpentier y Doudna ganaron el Premio Princesa de Asturias de Investigación Científica y Técnica gracias a su investigación para la ‘edición del genoma’: un avance que dejó una puerta abierta al cambio en el tratamiento e investigación de una gran cantidad de enfermedades, y que ahora, vuelve a revolucionar la edición genética.

Una herramienta universal con huella española

Los cimientos de esta técnica fueron asentados en 1989 gracias a las investigaciones de Martínez Mojica en las salinas de Santa Pola, cuando se incorporó al grupo de Microbiología de la Universidad de Alicante.

Entregado por este enigma biológico, tuvo que esperar a tener su propio laboratorio a mediados de los noventa. Un hecho que le brindó la oportunidad de descubrir, en 2003, una secuencia genética repetida a intervalos regulares en el genoma del microorganismo Haloferaz mediterranei y esclarecer, así, su relación con un sistema de defensa ancestral del mundo microbiano.

De esta forma nació CRISPR, un hallazgo cuyo nombre acuñó el científico español y que, desde entonces, ha despertado el interés de multitud de grupos científicos de todo el mundo. Un Descubrimiento que además, según afirma Martínez Mojica, “no hubiera sido posible sin el trabajo de las científicas Charpentier y Doudna”, quienes pusieron en claro el mecanismo molecular de ‘CRISPR/Cas 9’ y demostraron que tenía un uso potencial como herramienta universal de edición genómica: un gran avance para el descubrimiento de multitud de aplicaciones en “prácticamente cualquier organismo”.

Así, las dos científicas lograron reproducir artificialmente a CRISPR. En concreto, Charpentier y Doudna descubrieron, por un lado, que la proteína Cas9 funciona como una especie de ‘tijeras’ en la región afectada del ADN, y por otro, que el ácido ribonucleico (ARN) actúa de guía en las zonas que precisan reparación. De esta forma, el genoma puede editarse mediante el aprovechamiento de los mecanismos que reparan el ADN humano de forma natural.

Enfermedades oculares y anemia

Desde 2012, ‘CRISP/Cas 9’ se utiliza para la búsqueda de nuevos tratamientos contra numerosas enfermedades y la obtención de nuevas variedades vegetales, o en aplicaciones medioambientales. “Esta técnica nos puede ayudar a identificar genes defectuosos en modelos animales y descubrir así dianas eficaces para corregir mutaciones dañinas en futuras terapias génicas”, subraya Charpentier.

Según los investigadores, las primeras aplicaciones de esta técnica se centrarán en la mutación genética que causa la anemia falciforme, así como enfermedades oculares. “Esta investigación tiene un gran potencial en el campo de la biomedicina básica y avanzada del estudio de la actividad celular, así como herramienta para curar enfermedades genéticas”, afirmó Jennifer Doudna.

Según Mojica, la financiación fue clave para poder avanzar en la investigación. “Si no sabes cómo funciona un organismo, no puedes hacer frente a enfermedades. Cada proyecto de ciencia básica es un árbol del que no sale un fruto, sino muchos”, señaló.

También ha surgido un fuerte debate ético sobre el uso del CRISPR en la modificación de la línea germinal del ADN -es decir, en las células precursoras de óvulos y espermatozoides- o en su uso no ya para curar enfermedades, sino para mejorar cualidades humanas. En este sentido, Doudna destacó la importancia de discutir los aspectos bioéticos de la edición genética.

Además, los buenos resultados de esta investigación han dado un gran salto internacional: laboratorios en China y Estados Unidos han empezado a usarla – o lo harán próximamente- en ensayos clínicos en humanos de tratamientos contra diversos tipos de cáncer.

Una aplicación que, sin embargo, no ha estado exenta de debate ético sobre el uso del CRISPR en las células precursoras de óvulos y espermatozoides, (esto es, la línea germinal del ADN) o en un posible uso para la mejora de cualidades humanas.

“Tenemos que centrarnos en una investigación que beneficie al ser humano y al mismo tiempo que promueva el respeto por la vida”, insistió Doudna. De esta manera, el grupo científico galardonado resaltó la importancia de discutir los aspectos bioéticos de la edición genómica.

Por último, la científica destacó las intenciones futuras de esta técnica de edición genética para la que dice estar segura de que las futuras aplicaciones de esta tecnología “tengan en cuenta su impacto social y su potencial para afectar al futuro de nuestro planeta“.



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