¿Qué es la herencia autosómica dominante?

Algunas enfermedades son heredadas en una familia de una manera dominante. Esto significa que una persona hereda una copia normal y otra mutada de un gen y, sin embargo, la copia mutada va, a dominar sobre, o anular a la copia funcional. Esto da lugar a que el individuo esté afectado por una enfermedad genética. Qué enfermedad genética afecta a la persona en particular va a depender de las instrucciones que el gen mutado supuestamente haya dado al cuerpo. Por ejemplo, sería el caso de enfermedades como la osteogénesis imperfecta, vinculada con genes que participan en el proceso de codificación de la proteína del colágeno básica para la estructura de los huesos. En ese caso la enfermedad se manifiesta con tan solo que tengamos mutaciones en una de las copias del gen implicado, que en el caso de la osteogénesis imperfecta en el 90 % de los casos está producida por defectos en los genes COL1A1 y COL1A2.

Algunas enfermedades genéticas dominantes afectan a la persona desde su nacimiento y, otras, sólo afectan cuando la persona a llegado a una edad adulta. Estas últimas se conocen como enfermedades de aparición tardía. Más ejemplos de enfermedades genéticas dominantes, podrían ser la poliquistosis renal dominante del adulto, la enfermedad de Huntington, la enfermedad de Caroli, el retinoblastoma, el síndrome de von Hippel-Lindau, la atrofia dentato-rubro-pallidoluysian o la distrofia miotónica de Steiner, entre otras.

Ejemplo de pedigrí de herencia autosómica dominante. En rojo los miembros afectados por la mutación en un gen específico. Fuente de la imagen: Wikiipedia
Ejemplo de pedigrí de herencia autosómica dominante. En rojo los miembros afectados por la mutación en un gen específico. Fuente de la imagen: Wikiipedia

Cuando un progenitor tiene un gen mutado, puede transmitir su gen mutado o el normal a sus hijos. Cada uno de sus hijos va a tener un 50% de probabilidad (1 de 2 posibilidades) de heredar el gen mutado y estar afectado por la enfermedad genética y, otro 50% (1 de 2 posibilidades) de heredar la copia normal del gen; si esto es lo que ocurre el niño no estará afectado por la enfermedad y no la transmitirá a su descendencia.

Estos posibles resultados suceden al azar. La probabilidad se mantiene igual en cada embarazo y entre niños y niñas.

¿Por qué en algunas ocasiones la enfermedad genética parece saltarse una generación?

Algunas enfermedades genéticas dominantes pueden afectar a los miembros de una familia de manera diferente. A esto se le llama expresión variable. Estas enfermedades no saltan a una generación, pero hay algunas personas que presentan síntomas tan débiles que no parece que estén afectadas e incluso pueden llegar a ignorar que la padecen.

¿Qué es lo que ocurre cuando un niño es la primera persona en la familia que tiene la enfermedad?

En algunas ocasiones un recién nacido con una enfermedad genética dominante es la primera persona afectada en la familia. Esto puede ocurrir cuando es una nueva mutación del gen que se ha producido durante el periodo de formación del óvulo o el espermatozoide que dieron lugar al bebé. Cuando esto ocurre los padres del niño no están afectados y es poco probable que tengan otro hijo afectado por la misma enfermedad, aunque siempre se recomienda, en estos casos, discutir el riesgo con un médico y la realización del consejo genético. Sin embargo, el niño afectado, tiene el gen mutado y puede transmitirlo a su descendencia.

Ejemplo de metilación del DNA, principal mecanismo epigenético que puede causar mutaciones de novo. Fuente: Wikipedia
Ejemplo de metilación del DNA, principal mecanismo epigenético que puede causar mutaciones de novo. Fuente: Wikipedia

Prueba en el embarazo

Para algunas enfermedades genéticas dominantes, es posible realizar una prueba en el embarazo para determinar si el bebé ha heredado la enfermedad. Es muy importante que consulte con su médico y con el especialista en genética sobre el tipo de pruebas genéticas a llevar a cabo durante la gestación.

Otros miembros de la familia

Sí algún miembro de la familia tiene una enfermedad de herencia dominante, puede que desee comunicárselo a otros miembros de la familia. Esto les ayudaría a la hora de ser diagnosticados o cuando planeen tener descendencia.
A algunas personas les resulta difícil hablar sobre enfermedades o anomalías genéticas con los miembros de su familia. En algunos casos, por miedo a provocar una situación de ansiedad y, en otros, por no tener contacto con sus familiares. Esto se puede solucionar acudiendo a especialistas genéticos, los cuales, tienen suficiente experiencia con las familias y estas situaciones como para poder ofrecer ayuda y discutir la situación con otros miembros de la familia.

Puntos para recordar

  • Una persona sólo necesita heredar una copia de un gen mutado para estar afectado por la enfermedad (50% de probabilidad). Este resultado ocurre al azar.
  • Esta probabilidad es la misma para cada embarazo y no depende del sexo.
  • Una mutación genética no puede ser corregida. Está presente durante toda la vida.
  • Una mutación genética no es algo que pueda ser contagiado a otra persona. Por lo tanto, un portador de una mutación genética puede ser, por ejemplo, un donante de sangre.
  • Las personas pueden sentir vergüenza cuando una mutación genética ocurre en su familia. Por lo que, es importante recordar que nadie tiene la culpa y que nadie ha hecho nada para que ocurra.


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