¿Qué es la herencia recesiva ligada al cromosoma X?

El cromosoma X contiene muchos genes importantes para el crecimiento y el desarrollo. El cromosoma Y es mucho más pequeño y tiene menos genes. Las mujeres tienen dos copias del cromosoma X (XX) por lo tanto, si uno de los genes del cromosoma X tiene una alteración, el gen normal del otro cromosoma puede compensar a la copia alterada. Si esto ocurre, la mujer será sana y portadora de la enfermedad ligada al cromosoma X.

Ser portadora significa no tener la enfermedad, pero si poseer una copia del gen alterado. En algunos casos, las mujeres muestran leves síntomas de la enfermedad. Los hombres tienen un cromosoma X y otro Y (XY) por lo tanto, si uno de los genes del cromosoma X tiene una alteración ellos no tienen otra copia del gen para compensarla. Esto significa que va a estar afectado por la enfermedad.

Las enfermedades que son heredadas de esta forma se denominan enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X. Algunos ejemplos de este tipo de enfermedades son la hemofilia A y la distrofia muscular de Duchenne.

¿Cómo se heredan las enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X?

Si una mujer portadora tiene un hijo, ella puede transmitirle el cromosoma X con el gen normal, o el cromosoma X con el gen alterado. Cada hijo por tanto, tiene un 50% de probabilidad (1 de 2 posibilidades) de heredar el gen mutado y padecer la enfermedad. Hay, por otro lado, un 50% de probabilidad (1 de 2 posibilidades) de que el niño herede el gen normal. Si esto ocurre, él no estará afectado por la enfermedad.

Esta probabilidad es la misma para cada hijo.

Diagrama de la herencia recesiva ligada al X cuando la madre está afecta.
Diagrama de la herencia recesiva ligada al X cuando la madre está afecta. 

Si una mujer portadora tiene una hija, ella puede transmitirle el cromosoma X con el gen normal, o el cromosoma X con el gen alterado. Cada hija por tanto, tiene un 50% de probabilidad (1 de 2 posibilidades) de heredar el gen mutado. Si esto ocurre la hija puede ser portadora, como su madre.

Hay, por otro lado, un 50% de probabilidad (1 de 2 posibilidades) de que la niña herede el gen normal. Si esto ocurre, ella no será portadora y no estará afectada por la enfermedad. Esta probabilidad es la misma para cada hija.

Diagrama de la herencia recesiva ligada al X cuando el padre está afecto.
Diagrama de la herencia recesiva ligada al X cuando el padre está afecto.

Si un hombre tiene una enfermedad ligada al cromosoma X va a transmitir siempre el gen mutado a sus hijas, esto es debido a que el hombre sólo tiene un cromosoma X que es el que determina el sexo femenino cuando se hereda. Todas sus hijas, por tanto, van a ser portadoras, es decir, no van a desarrollar la enfermedad pero tienen el riesgo de tener hijos afectados. Si un hombre que tiene una enfermedad ligada al cromosoma X tiene un hijo, este nunca va a heredar el gen mutado (localizado en el cromosoma X). Esto es debido a que los hombres siempre transmiten el cromosoma Y a sus hijos (si transmitieran el cromosoma X tendrían una hija).

¿Qué es lo que ocurre cuando un niño es la primera persona en la familia que tiene la enfermedad?

En algunas ocasiones un recién nacido con una enfermedad genética ligada al cromosoma X es la primera persona afectada en la familia. Esto puede ocurrir cuando es una nueva mutación o mutación de novo del gen que se ha producido durante el periodo de formación del óvulo o el espermatozoide que dieron lugar al bebé. Cuando esto ocurre los padres del niño no están afectados y es poco probable que tengan otro hijo afectado por la misma enfermedad. Sin embargo, el niño afectado, tiene el gen mutado y puede transmitirlo a su descendencia.

Prueba de portadores y prueba en el embarazo

Hay numerosas opciones disponibles para personas con historia familiar de enfermedades genéticas ligadas al cromosoma X. La prueba de portadores está disponible para mujeres que quieran ver si son portadoras de alguna alteración en un gen del cromosoma X. Esta información puede ser útil cuando se planifica un embarazo. Para algunas enfermedades ligadas al cromosoma X, se dispone de una prueba durante el embarazo para ver si el bebé ha heredado la enfermedad.

Nuestra recomendación es tratar el tema con un médico especialista o genetista que ofrezca el asesoramiento adecuado respecto al tipo de herencia a estudiar y las pruebas a llevar a cabo.

Otros miembros de la familia

Sí algún miembro de la familia tiene una enfermedad ligada al cromosoma X o es portador de ella, puede que desee comunicárselo a otros miembros de la misma. De este modo, las mujeres de la familia que lo deseen podrían hacerse un análisis de sangre para saber si son portadoras. Esto les ayudaría a la hora de ser diagnosticados o cuando planeen tener descendencia.

A algunas personas les resulta difícil hablar sobre enfermedades o anomalías genéticas con los miembros de su familia. En algunos casos, por miedo a provocar una situación de ansiedad y, en otros, por no tener contacto con sus familiares. Esto se puede solucionar acudiendo a especialistas genéticos, los cuales, tienen suficiente experiencia con las familias y estas situaciones como para poder ofrecer ayuda y discutir la situación con otros miembros de la familia.

Puntos para recordar

  • Las mujeres portadoras tienen un 50% de probabilidad de pasar la copia mutada del gen a su descendencia. Si un hijo (varón) hereda un gen mutado de su madre va a estar afectado por la enfermedad, sin embargo, si una hija hereda el gen mutado puede ser portadora y no desarrollar la enfermedad como su madre.
  • Un hombre que tiene una enfermedad ligada al cromosoma X va a transmitir siempre el gen mutado a su hija, la cuál, desarrollará la enfermedad si ésta es dominante o será portadora si es recesiva.
  • Un hombre nunca va a transmitir el gen mutado a su hijo (varón) si está ligado al cromosoma X. Una mutación genética no puede ser corregida. Está presente durante toda la vida.
  • Una mutación genética no es algo que pueda ser contagiado a otra persona. Por lo tanto, un portador de una mutación genética puede ser, por ejemplo, un donante de sangre.

 



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