Síndrome de Turner, un trastorno genético que solo afecta a las mujeres

Una niña durmiendo en su cama (Àlex Garcia)
Una niña durmiendo en su cama (Àlex Garcia)

El síndrome de Turner es una alteración genética que solo afecta a las mujeres debido a una pérdida parcial o completa de uno de los dos cromosomas X. El rasgo más característico es la baja estatura de las afectadas, que apenas llegan a los 143 centímetros.

El nombre se debe al doctor Henry Turner, quien en 1938 describió por primera vez los rasgos clínicos más comunes: talla baja, infantilismo sexual, cuello alado y cúbito valgo (codo hacia afuera). Malformaciones cardíacas, anomalías en el riñón, tronco ancho y aspecto atlético son otras de las características más frecuentes.

Aunque una niña tenga la alteración genética, si no presenta algunos de los rasgos clínicos no se considera que tiene el síndrome, explicael doctor Juan Pedro López Siguero, de la unidad de endocrinología pediátrica del hospital Materno-Infantil de Málaga, con motivo de la celebración hoy del Día Mundial del Síndrome de Turner.

Se sabe que la pérdida de parte o todo el cromosoma X se produce en las primeras fases de la división celular que dará lugar a un embrión, pero se desconoce por qué se produce esa división anormal.

Su prevalencia es de un caso por cada 2.000-2.500 nacimientos, unas 50-60 niñas nacen al año en España, aunque debido a las interrupciones voluntarias del embarazo tras una amniocentesis “la frecuencia ha disminuido”, precisa este endocrino.


Diagnóstico

Para llegar al diagnóstico se hace un estudio genético denominado cariotipo que también permite conocer los diferentes grados. “Cuanto más material genético se pierde, más afección hay”, precisa el doctor López Siguero, uno de los principales especialistas en turner de España.

En general, el 90 por ciento de las turner se diagnostican antes de la pubertad. En el 10 ciento restante la falta de diagnóstico, según el doctor, se puede deber a que pasan desapercibidas porque presentan pocas características clínicas.

Se suele detectar a partir de los dos o tres años, pero a veces no es tan baja y pasa desapercibida hasta la pubertad

JUAN PEDRO LÓPEZ SIGUERO Especialista en turner de España

La talla baja suele ser es el primer motivo de consulta y una de las principales inquietudes de las niñas y sus padres. “Se suele detectar a partir de los dos o tres años, pero a veces no es tan baja y pasa desapercibida hasta la pubertad, cuando la diferencia de estatura con otras niñas es más evidente”, señala. Aunque la talla media que se alcanza en la edad adulta si no se interviene no llega a los 143 centímetros, se pueden ganar entre 7 y 8 centímetros si se trata con la hormona del crecimiento.

Otro de los signos significativos son las cardiopatías, que afectan a casi la mitad de las niñas, y que se detectan muy pronto, en el nacimiento o incluso antes de nacer si son graves.

En el 80 por ciento de los casos las afectadas no desarrollan los ovarios, son estériles y les faltan hormonas femeninas. Por ello, casi todas necesitarán tratamiento hormonal, aunque podrán ser madres “perfectamente” mediante una fertilización in vitro con donación de ovocitos.

Sí se ve afectado el desarrollo intelectual y psicológico. El turner “marca, de alguna manera, la personalidad”, asegura Beatriz Puga, psicóloga del Centro de Crecimiento Andrea Prader. Los déficit asociados a este síndrome afectan al área espacial, la atención, la memoria, el control de impulsos, la capacidad de planificación o la búsqueda de alternativas.

Según esta psicóloga, el rendimiento escolar se puede ver afectado y es frecuente que aparezca déficit de atención con hiperactividad, aunque “no en todas las niñas va a ser algo limitante”. En la infancia, “lo más llamativo es que son más infantiles, les cuesta mantener la atención, son impulsivas, aunque muy adaptables, por lo que son bien aceptadas”.

La etapa “más dura” es la pubertad, cuando empiezan las dificultades en las relaciones sociales “porque la inmadurez consustancial a ellas se hace más evidente y la diferencia con las chicas de su edad se nota más”. Puede haber rechazo por parte del grupo, que les provoca inseguridad, síntomas depresivos, cambios de carácter, ansiedad, baja autoestima y, a veces, fracaso escolar. La sobreprotección familiar puede ser conflictiva en la edad adulta, cuando pretenden ser independientes y se enfrentan a unos padres que “las ven como niñas”. En esta etapa siguen siendo impulsivas y tienen poco control emocional, una deficiente autocrítica y poca tolerancia a la frustración, un signo característico de inmadurez



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