Terapia génica para la enfermedad de Huntington: nuevo estudio sigue mostrando su potencial

La terapia antisentido es un tipo de terapia génica para la enfermedad de Huntington que implica impedir a nivel genético la codificación de la proteína huntingtina.

La terapia antisentido es un tipo de terapia génica para la enfermedad de Huntington

Muchos confían en que el futuro de las terapias verdaderamente eficaces para la enfermedad de Huntington pasa por la terapia génica. El Huntington es un trastorno esencialmente genético: las personas que lo desarrollan heredan de uno de sus progenitores una mutación genética.

Esa mutación provoca una repetición en una secuencia de ADN en un gen que codifica para una proteína llamada huntingtina. Como consecuencia de esta anomalía, las células nerviosas se ven dañadas y aparecen los síntomas que caracterizan la enfermedad: movimientos anormales (coreicos), alteraciones psiquiátricas y eventualmente una total dependencia de los demás para sobrevivir.

Evitar que se produzca esa proteína, incluso sustituir el fragmento de ADN anómalo, está entre los objetivos de la terapia génica. Y los pasos que se están dando son sólidos.

Una investigación recientemente publicada en la revista Nucleic Acids Research y desarrollada por investigadores del prestigioso Instituto Karolinska , mostró que es posible, al menos experimentalmente, evitar la producción de huntingtina y de su ARN mensajero (ARNm)  mediante terapia antisentido.

¿Qué es la terapia antisentido?

La terapia antisentido consiste en bloquear la acción de determinados genes. Para ello se vale de los llamados oligonucleótidos antisentido, fragmentos simples de ADN que se introducen en las células y evitan la codificación de proteínas.

En la actualidad ya hay fármacos en el mercado basados en terapia antisentido, uno destinado al tratamiento de la retinitis por citomegalovirus  y otro aprobado recientemente para el abordaje terapéutico de la atrofia muscular.

En el campo del Huntington llevan varios años siendo investigados, con un estudio del año 2012 publicado en la revista Neuron que mostró excelentes resultados en modelos animales de la enfermedad.

¿Qué se encontró en esta investigación?

Los investigadores del Instituto Karolinska creen haber dado un paso más para finalmente crear una terapia génica para el Huntington. Según comenta uno de los autores del estudio, el investigador Edvard Smith:

Hemos dado un paso más allá y hemos creado oligonucleótidos que se unen directamente a la secuencia de ADN dañada y bloquean la producción tanto del ARNm como de la proteína.

Los investigadores introdujeron los oligonucleótidos diseñados en cultivos celulares y encontraron que fueron capaces de evitar la producción de huntingtina. La próxima acción en esta línea de investigación es probar los oligonucleótidos diseñados en ratones modelos de enfermedad de Huntington. Aunque ya se está mirando más allá.

Siete de los implicados en la investigación han solicitado una patente sobre su descubrimiento. En el futuro creen esta terapia antisentido podría administrarse a través del líquido cefalorraquídeo.



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