Un paso adelante para tratar la adrenoleucodistrofia, una enfermedad rara que ataca al cerebro

Esta enfermedad rara, ligada al cromosoma X, afecta al sistema nervioso central

Adrenoleucodistrofia
Adrenoleucodistrofia

Es una enfermedad degenerativa que afecta al sistema nervioso central. Tiene dos grados de afección, una de ellas conduce a la muerte prematura

Una red de colaboración europea en enfermedades raras

Tan sólo 35 personas de cada millón sufren adrenoleucodistrofia (ADL). Esta enfermedad rara, ligada al cromosoma X, es degenerativa y afecta al sistema nervioso central por la acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga en todo el cuerpo y, especialmente, en el cerebro. Existen dos tipos: la variante más agresiva, denominada cALD -adrenoleucodistrofia cerebral- caracterizada por una neuroinflamación severa que conduce a una muerte prematura; y la más frecuente, la adrenomieloneuropatía (AMN), que provoca una disfunción motora progresiva y lleva a una incapacidad más o menos grave en un período de 10 a 15 años.

Valentín, de 50 años, sufre esta segunda versión. Diagnosticado desde 2001, los síntomas no empezaron a dar señales hasta nueve años después. En el momento del diagnóstico, pensó que nunca la desarrollaría. “Yo creí que nunca iba a llegar ese momento, hasta que al final llegó”, explica a El MUNDO. Por el momento, no hay ninguna terapia farmacológica para esta enfermedad. “A mí me recomendaron que hiciese mucha natación, pero nada más”, sostiene.

Jubilado desde entonces con el grado de Gran Invalidez, procura llevar una vida normal aunque haya días en los que le cuesta andar: por las mañanas trata de hacer bicicleta, ejercicios específicos para las piernas, natación y yoga, y por las tardes estudia francés. “Ha sido como una especie de duelo, he tenido que ir aceptando cosas e intento ser feliz conmigo y con mi enfermedad”, afirma.

Mujeres, también portadoras

Hasta hace poco se creía que sólo afectaba a hombres, pero hoy se sabe que las mujeres también son portadoras de la mutación del gen. Desde la página web de la Asociación Europea contra las Leucodistrofias informan de que la AMN afecta al 60% de los hombres portadores de una mutación del gen ABCD1 y al 50% de las mujeres transmisoras de ADL.

Sin embargo, mientras que en los hombres esta segunda versión de la enfermedad se suele desarrollar entre los 20 y los 30 años, en las mujeres se da entre los 50 y los 60.

Ahora, una compañía especializada en los fármacos para enfermedades “huérfanas”, Minoryx Therapeutics, está desarrollando una molécula, MIN-102, para hacer frente a esta afección. Ya ha completado con éxito el ensayo clínico de fase 1 para evaluar su farmacocinética, seguridad y tolerabilidad. El fundador y director de Minoryx, el doctor Marc Martinell, explica a este diario que los datos sugieren que podría servir para ambas manifestaciones de la enfermedad.

Lo único que por ahora sí ha demostrado ser de utilidad es el trasplante de médula ósea en aquellos pacientes afectados de la versión cerebral. No obstante, Martinell explica que el tratamiento es muy agresivo. “Puede ser beneficioso para algunos pacientes si se hace de forma temprana, pero aun así quedan secuelas y algunos pacientes mueren por el propio tratamiento”, señala. Por ello, añade que hacen falta “urgentemente” opciones farmacológicas para ambas versiones de la enfermedad.

Primera fase del estudio

Martinell sostiene que esta primera fase del estudio se ha llevado a cabo con voluntarios sanos en los que se ha comprobado que el nuevo producto tiene un buen perfil de seguridad y que la farmacología es la adecuada. “Lo más importante es que hemos podido comprobar que el producto llega al cerebro a un nivel similar al que tenemos en los estudios en modelos animales”, afirma.

Los resultados muestran que el MIN-102 es generalmente seguro y bien tolerado en exposiciones que excedían los niveles requeridos para la eficacia clínica. No se observaron efectos adversos graves, y los efectos adversos leves han sido similares a los observados con placebo.

El siguiente paso, que comenzará en los próximos meses, será hacer un estudio clínico en pacientes con AMN en varios países de Europa y EEUU. “Hemos hablado con la Agencia Europea del Medicamento, con pacientes y con médicos libres de opinión para diseñar el estudio clínico de manera que sea adecuado y entender si el fármaco está teniendo una acción en este tipo de pacientes”, explica Martinell.

Versión cerebral

“Trabajamos para llevar un primer tratamiento farmacológico para estos pacientes que a día de hoy no tienen nada”, reconoce. Para el año que viene, están preparando un segundo estudio clínico de cara a la versión cerebral.

Aunque no hay ningún estudio científico que lo corrobore, Valentín intenta no comer alimentos con mucha grasa mientras espera que se descubra un medicamento que, al menos, frene la aparición de nuevos síntomas.



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