Una proteína clave en el origen del autismo

Centro Biología Molecular Severo Ochoa e Institut de Recerca Biomèdica de Barcelona
Raúl Mendez y José J. Lucas,
Raúl Mendez (izquierda) y José J. Lucas, en el Institut de Recerca Biomèdica de Barcelona

José J. Lucas y Raúl Méndez estaban investigando la influencia de las proteínas CPEB en la enfermedad de Huntington cuando se encontraron con algo que no esperaban. Las CPEB actúan como directoras de orquesta del genoma que regulan la actividad de miles de genes. De ellas depende que estos genes estén activos o silenciados en el momento adecuado durante el desarrollo embrionario. Vieron por casualidad que, en modelos de ratón de la enfermedad de Huntington, la alteración de las CPEB afectaba a genes relacionados con el riesgo de autismo.

Intrigados, analizaron los cerebros de 43 personas diagnosticadas de autismo y confirmaron que tenían alterada la proteína CPEB4. Al estudiar la cuestión más a fondo, vieron que, cuando la CPEB4 no funciona bien en ratones, se ven afectadaos cientos de genes relacionados con el trastorno de espectro autista.

La investigación confirma que el autismo es un trastorno del desarrollo neurológico e indica que muchos casos podrían derivar de un fallo de CPEB4 y de los genes que esta proteína controla. Lucas y Méndez confían en que si se encontrara la manera de restaurar la actividad de la CPEB4 en el cerebro de las personas afectadas, esto podría mejorar el tratamiento del trastorno de espectro autista.

 



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