Vivir con 80 fracturas en los huesos

Pese a su corta edad, 12 años, José María lleva sobre su mochila unas 80 fracturas óseas y seis operaciones quirúrgicas. Cuando tenía dos años le diagnosticaron una enfermedad rara llamada osteogénesis imperfecta, más conocida como la enfermedad de los huesos de cristal. Su vida ha dado un giro en positivo gracias a la labor de una de las dos únicas unidades que hay en España para tratar este trastorno, del que hoy se celebra su día en todo el mundo para concienciar de los retos que todavía quedan por superar.

Este pequeño granadino tiene los huesos más frágiles que la mayoría de los niños de su edad. Durante su infancia, apenas podía jugar ni hacer otras muchas cosas propias de la niñez. Sin embargo, es un muchacho alegre, valiente y optimista que confiesa que de no ser por esta enfermedad, no hubiese conocido a muchas personas que ahora forman parte de su día a día.

Ésta es un enfermedad crónica y genética que se caracteriza fundamentalmente por la fragilidad ósea, pero también puede generar otros problemas como inestabilidad articular, sordera progresiva, escleróticas azules o grisáceas, dientes quebradizos y, en determinados casos, algunos problemas cardiacos.

En España existen unos 2.700 casos, pero «sólo unos 500 están diagnosticados», afirma Ana Bueno Sánchez, especialista en Cirugía Ortopédica Infantil del Hospital Universitario de Getafe (Madrid), donde recibe terapia José María.

En la mayoría de los casos, existe una mutación genética que impide la formación correcta de «colágeno tipo I y por lo que el calcio no se fija a él y el hueso pierde resistencia. Otras veces puede ocurrir que, aunque sea normal, no haya mucho colágeno, lo que también hace que el hueso sea más frágil», explica esta especialista. En el caso de José María, su mutación es de otro tipo, tiene una ligada al gen SerpinF1, por lo que no fabrica unas proteínas que intervienen sobre la fortaleza ósea. Según explica Bueno, quien es además la doctora que lleva su caso, sus huesos no se deforman ni él tiene otras patologías asociadas, pero su esqueleto es extremadamente frágil.

El hueso de cada persona es único, por lo que existen muy diversas formas de la enfermedad. «Hay pacientes que tienen un grado muy leve, por lo que pasan desapercibidos y pueden hacer una vida totalmente normal, porque casi no tienen fracturas», expone Bueno.

El diagnóstico de estos pacientes se puede realizar intraútero, al nacer o, en casos muy leves de la enfermedad, hacerlo durante la niñez. Ése fue el caso de José María cuya familia, tras varias fracturas que fueron tratadas como las de un niño sano, tuvo que esperar dos años hasta poner un nombre a lo que le ocurría a su hijo. Ahora, por suerte, las cosas están cambiando y, cada vez más, los médicos piensan en la osteogénesis como una opción, un avance que sobre todo ha sido posible gracias a la labor que realizan las asociaciones.

Según informa Bueno, en España sólo hay unidades específicas para esta enfermedad en el Hospital de Getafe y la recién estrenada del Hospital Sant Joan de Déu, en Barcelona. «Es fundamental que se invierta en investigación y que se apoyen todas las medidas sociales para mejorar la calidad de vida de estos niños como, por ejemplo, facilitar su transporte y ofrecer ayudas a las familias», afirma Jordi Antón, pediatra del hospital catalán. Importante es también que las investigaciones que están en desarrollo sigan hacia adelante. «Pedimos a los políticos que los trabajos que se empiezan, se acaben. Que no se queden a medias por falta de dinero, como ha pasado en alguna ocasión», añade Bueno.

«Los nuevos tratamientos médicos y la innovación en técnicas quirúrgicas mejoran la calidad de vida de los niños, sobre todo de aquellos que están en seguimiento, permitiéndoles llevar una vida lo más normal posible», asegura Antón. Desde hace dos años, José María recibe una medicación (denosumab, un anticuerpo monoclonal) que le aplican cada tres meses en Getafe. «Está indicada para adultos, por lo que se ha pedido un permiso de uso compasivo al Ministerio», explican sus padres. Este fármaco junto con la rehabilitación y la fisioterapia han logrado una gran mejoría.

Ahora puede hacer cosas que no había hecho nunca, como ir a los cumpleaños de sus amigos, jugar a los videojuegos y tocar el piano, pues reconoce que la música es su pasión. Cuando sea mayor, sueña con ejercer la medicina. «Es un luchador y tiene una fuerza de voluntad enorme», dicen emocionados sus padres.



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