Artículo publicado en aldia.cat : Impulsen un estudi pioner sobre malalties mitocondrials minoritàries

OBRA SOCIAL LA CAIXA
OBRA SOCIAL LA CAIXA


L’Obra Social La Caixa, el Centre d’Investigació Biomèdica en Xarxa de Malalties Estranyes (Ciberer) i la Fundació Mencía han signat un acord per portar a terme un projecte pioner d’investigació preclínica d’una malaltia mitocondrial que servirà per buscar possibles tractaments per a aquesta patologia i contribuirà a millorar el coneixement d’altres malalties mitocondrials similars.

L’estudi de Ciberer, que es desenvoluparà durant tres anys, té una ajuda de 194.400 euros de l’Obra Social La Caixa i 64.800 euros de la Fundació Mencía, fundada pels pares d’una nena de set anys, afectada per una malaltia minoritària mitocondrial, que dóna nom a la identitat, han informat aquest dilluns les entitats en un comunicat.

Mencía és l’única pacient viva dels 12 casos diagnosticats en el món amb hepatoencefalopatia per disfunció del factor d’elongació mitocondrial G1, una malaltia genètica greu causada per una mutació en el gen GFM1.

El projecte d’investigació del Ciberer que lidera Ramon Martí a la Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) generarà un model de ratolí amb una mutació en aquest gen per a l’estudi d’aquesta malaltia mitocondrial.

La generació d’aquest ratolí suposa el primer pas per caracteritzar aquest tipus de malalties mitocondrials, així com per assajar els primers possibles tractaments en fase de laboratori, i aquesta aproximació, pionera a escala internacional, es realitza per poder comprendre com funcionen les malalties mitocondrials, què provoca el seu equip clínic i com tractar-les adequadament.

Aquesta malaltia causa un dèficit energètic de les cèl·lules, es manifesta de manera primerenca després del naixement, afecta sobretot al fetge i al cervell i evoluciona ràpidament causant la mort dels pacients durant els primers mesos de vida, tot i que hi ha casos de supervivència més enllà de sis anys, com Mencía.

La investigació permetrà avançar a l’estudi d’aquesta malaltia en concret i altres minoritàries d’origen mitocondrial que afecten centenars de nens a Espanya i milers a Europa.

“El projecte permetrà conèixer millor les conseqüències de les disfuncions mitocondrials en un model de mamífer, el que ajudarà a entendre els mecanismes fisiopatològics d’altres malalties similars”, totes elles greus i sense cura efectiva actualment, ha afirmat Martí.

Fuentes:
Fuente: www.aldia.cat – 31/10/2016



Política de Cookies

Utilizamos cookies propias y de terceros para ofrecer una mejor experiencia al usuario y realizar el análisis de la navegación. Si continuas navegando, consideramos que aceptas su uso. Puedes cambiar la configuración u obtener más información en nuestra política de Cookies.

Cookies policy

We use own and third-party cookies for offering a best experience to the user and carry out the navigation analysis. If you continue browsing, we consider that you accept their use. You can change the configuration or get more information in our Cookies policy.