Artículo publicado en elpuntavui.cat : Recerca pionera sobre malalties mitocondrials

La Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) portarà a terme un estudi preclínic pioner d’una malaltia mitocondrial molt difícil de diagnosticar i d’una elevada taxa de mortalitat. La investigació la impulsa un acord signat ahir entre l’Obra Social La Caixa, el Centre d’Investigació Biomèdica en Xarxa de Malalties Minoritàries (Ciberer) i la Fundació Mencía.

El projecte, liderat per l’investigador Ramon Martí, servirà per buscar possibles tractaments per afrontar aquesta patologia i contribuirà a millorar el coneixement d’altres malalties mitocondrials similars, que són difícils de diagnosticar i no tenen un tractament eficaç.

La malaltia objecte d’aquest projecte es manifesta abans dels dos anys i invalida les persones que no solen superar els dos anys. De fet, una nena de set anys de nom Mencía i el cas de la qual ha impulsat la fundació que porta el seu mateix nom és l’única pacient viva dels dotze casos diagnosticats en el món amb hepatoencefalopatia per disfunció del factor d’elongació mitocondrial G1.

Es tracta d’una malaltia genètica greu, causada per una mutació en el gen GFM1 i que és l’objecte d’aquest estudi, que durarà tres anys i tindrà una aportació de l’Obra Social La Caixa de 194.400 euros i de 64.800 per part de la Fundació Mencía.

Fuentes:
Fuente: www.elpuntavui.cat – 31/10/2016



Política de Cookies

Utilizamos cookies propias y de terceros para ofrecer una mejor experiencia al usuario y realizar el análisis de la navegación. Si continuas navegando, consideramos que aceptas su uso. Puedes cambiar la configuración u obtener más información en nuestra política de Cookies.

Cookies policy

We use own and third-party cookies for offering a best experience to the user and carry out the navigation analysis. If you continue browsing, we consider that you accept their use. You can change the configuration or get more information in our Cookies policy.