Artículo publicado en actasanitaria.com : Un estudio pretende mejorar el conocimiento de las enfermedades minoritarias mitocondriales

La Obra Social La Caixa, el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y la Fundación Mencía han firmado un acuerdo de colaboración que permitirá llevar a cabo un proyecto de investigación preclínica de una enfermedad mitocondrial, que según las isntituciones servirá para buscar posibles tratamientos para esta patología y para la mejora del conocimiento de otras enfermedades mitocondriales similares.

Este estudio del CIBERER, que se desarrollará a lo largo de tres años, cuenta con el impulso de la Obra Social La Caixa, que destinó 194.400 euros. Estos fondos se suman a los 64.800 euros que aporta a este mismo proyecto la Fundación Mencía, fundada por los padres de una niña de siete años, afectada por una enfermedad minoritaria mitocondrial, que da nombre a la entidad.

El proyecto de investigación del CIBERER que lidera Ramon Martí en el grupo de patología neuromuscular y mitocondrial del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) generará un modelo de ratón con una mutación en el gen Gfm1 para el estudio de esta enfermedad mitocondrial minoritaria denominada hepatoencefalopatía por disfunción del factor de elongación mitocondrial G1. “La generación de este ratón supone el primer paso para caracterizar este tipo de enfermedades mitocondriales así como para ensayar los primeros posibles tratamientos en fase de laboratorio”, afirman las entidades impulsoras.

“El proyecto permitirá conocer mejor las consecuencias de las disfunciones mitocondriales en un modelo de mamífero, lo cual ayudará a entender los mecanismos fisiopatológicos de otras enfermedades similares. La divulgación de los resultados obtenidos a partir de este proyecto y la disponibilidad del ratón generado contribuirá a crear sinergias de las cuales se puedan llegar a beneficiar, a medio o largo plazo, los pacientes de enfermedades pertenecientes a este grupo, que son todas ellas graves y sin cura efectiva en la actualidad”, explica el investigador del VHIR y del CIBERER -cofinanciado con fondos FEDER-, el doctor Martí.

Fuentes:
Fuente: www.actasanitaria.com



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