Artículo publicado en diaridevilanova.cat : Una investigació pionera contribuirà a millorar el coneixement de les malalties minoritàries mitocondrials

L’Obra Social ”la Caixa”, el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) i la Fundación Mencía han signat un acord de col·laboració que permetrà portar a terme un projecte d’investigació preclínic d’una malaltia mitocondrial, que servirà per buscar possibles tractaments per a aquesta patologia i millorar el coneixement d’altres malalties mitocondrials similars.

Aquest estudi del CIBERER, que es durà a terme al llarg de tres anys, ha rebut l’impuls de l’Obra Social ”la Caixa”, que hi ha destinat 194.400 euros. Aquests fons se sumen als 64.800 euros que hi aporta la Fundación Mencía, fundada pels pares d’una nena de set anys —que dóna nom a l’entitat— que està afectada per una malaltia minoritària mitocondrial.

Una malaltia es considera minoritària quan afecta un màxim d’1 de cada 2.000 ciutadans. Es calcula que entre un 6 % i un 8 % de la població mundial pateix alguna malaltia minoritària, i que 27 milions corresponen a Europa. Es calcula que avui en dia hi ha unes 7.000 malalties minoritàries diferents, majoritàriament cròniques i degeneratives, que afecten les capacitats físiques, les habilitats mentals i les qualitats sensorials i de comportament, amb manifestacions clíniques molt diferents. El 65 % d’aquestes malalties són greus i invalidants per als pacients.

El projecte d’investigació del CIBERER que lidera Ramon Martí en el grup de patologia neuromuscular i mitocondrial del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) generarà un model de ratolí amb una mutació en el gen GFM1 per a l’estudi d’aquesta malaltia mitocondrial denominada hepatoencefalopatia per disfunció del factor d’elongació mitocondrial G1. La generació d’aquest ratolí és el primer pas per caracteritzar aquest tipus de malalties mitocondrials, com també per assajar els primers possibles tractaments en fase de laboratori. Sense la generació d’aquest model animal, la investigació preclínica en noves teràpies i estratègies no seria possible. La finalitat d’aquesta aproximació a la malaltia, pionera a escala internacional, és poder comprendre com funcionen les malalties mitocondrials, què provoca el seu quadre clínic i com es poden tractar adequadament.

Aquesta malaltia, causada per una mutació en el gen GFM1 que provoca un error mitocondrial causant un dèficit energètic de les cèl·lules, es manifesta de manera precoç després del naixement, afecta principalment el fetge i el cervell, i evoluciona ràpidament fins a causar la mort dels pacients durant els primers mesos de vida, tot i que hi ha algun cas de supervivència més enllà dels sis anys, com és el cas de la Mencía. D’altra banda, aquesta investigació no tan sols permetrà avançar en l’estudi d’aquesta malaltia en concret, sinó també en el d’altres malalties minoritàries d’origen mitocondrial que afecten centenars d’infants a Espanya i milers a Europa.

Contribuir a l’estudi preclínic de possibles tractaments

Aquest projecte d’investigació té com a objectiu generar i caracteritzar un ratolí modificat genèticament amb la mutació en el gen GFM1 equivalent a la que presenten els pacients que presenten un quadre clínic d’aquesta malaltia menys greu. La generació d’aquest ratolí permetrà disposar d’un model animal de la malaltia a l’abast de tota la comunitat científica, i això pot constituir una eina molt útil per a l’estudi preclínic de possibles tractaments de la malaltia.

«El projecte permetrà conèixer millor les conseqüències de les disfuncions mitocondrials en un model de mamífer, la qual cosa ajudarà a entendre els mecanismes fisiopatològics d’altres malalties similars. La divulgació dels resultats obtinguts a partir d’aquest projecte i la disponibilitat del ratolí generat contribuirà a generar sinergies de les quals es poden arribar a beneficiar, a mitjà o llarg termini, els pacients de malalties que pertanyen a aquest grup, les quals són totes greus i sense cura efectiva actualment», explica el Dr. Martí, investigador del VHIR i del CIBERER, cofinançat amb fons FEDER.

Fuentes:
Fuente: www.diaridevilanova.cat – 31/10/2016



Política de Cookies

Utilizamos cookies propias y de terceros para ofrecer una mejor experiencia al usuario y realizar el análisis de la navegación. Si continuas navegando, consideramos que aceptas su uso. Puedes cambiar la configuración u obtener más información en nuestra política de Cookies.

Cookies policy

We use own and third-party cookies for offering a best experience to the user and carry out the navigation analysis. If you continue browsing, we consider that you accept their use. You can change the configuration or get more information in our Cookies policy.