Artículo publicado en El Correo: “Por la sonrisa de un hijo”

La Fundación Mencía busca financiación para investigar sobre enfermedades genéticas y raras que no tienen actualmente tratamientos médicos ni curas.

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Suele decirse que la sonrisa de un hijo es el motor que mueve la vida de sus padres y un niño triste es algo que un padre no puede soportar. Es lo que le ocurría a Mencía hasta que sus padres, Isabel Lavín de la Cavada y Valero Soler Martín-Javato, decidieron que removerían todo lo que hiciera falta para saber por qué su hija, que tiene ahora seis años, no era capaz de sonreír cuando contaba sólo con unos meses de vida.

Tras un largo y duro peregrinaje de cuatro años por médicos y más médicos para saber qué le ocurría a su hija, la pequeña fue diagnosticada con una enfermedad que no tiene ni nombre. Así de duro. Así de real. Una mutación genética impide que Mencía haya aprendido a hablar, tampoco anda y no es capaz siquiera de sujetar su propia cabeza. Es más, tiene que estar siempre muy controlada porque cualquier contagio podría resultar fatal. Cuando El Correo se puso en contacto con la madre de la pequeña, ésta iba camino de las urgencias de un hospital de Barcelona.

Pero lo peor de todo para unos padres no es que le digan que la enfermedad no tiene nombre. El desgarro y el desconsuelo se multiplica por infinitivo cuando te dicen que no existe tratamiento alguno para la enfermedad de tu hijo y que, por lo tanto, no tiene cura. Afortunadamente, tras un tratamiento en Estados Unidos, Mencía comenzó a sonreír pero los exámenes médicos continuaron hasta que se encontraron dos raras mutaciones en el gen Gfm1, que realmente supone una disfunción en el sistema energético de la célula y que provoca un déficit a los sistemas del organismo. Mencía, algo ya más controlada por la ciencia, debe realizar una terapia diaria que le ocupa alrededor de siete horas (logopeda, fisioterapia, música, etc.).

Tras esta dura experiencia, Isabel decidió hace unos meses pasar a la acción y duplicar sus esfuerzos y compromisos para que aquellos padres que pasen por la misma situación y tengan un hijo con una enfermedad rara que a día de hoy no tenga cura. Por ello, la Fundación Mencía tiene el principal objetivo de promover proyectos de investigación científica que encuentren tratamientos para las enfermedades raras y genéticas. Las terapias génica y celular son las más apropiadas para lograr la curación de las enfermedades de origen genético.

Para poder llevar a cabo su razón de ser, la Fundación Mencía cuenta con un comité científico cuyo primer proyecto tiene un presupuesto a tres año de 260.00 euros que, lógicamente, deben conseguir y para comenzar a trabajar urgen al menos 50.000. Sin ellos, los esfuerzos serán en vano y para ello piden la colaboración de todos. Porque la sonrisa de un hijo puede con todo.

Si quiere realizar un donativo, puede hacerlo en el 2100 0918 25 0200349993 (Caixabank).

Fuente: elcorreoweb.es



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