Noticias enfermedades genéticas
Fundación Mencía da esperanza a miles de niños cuya enfermedad no tiene ni cura ni tratamiento en este momento
La Fundación está desarrollando de una estrategia de TERAPIA GÉNICA para curar el modelo animal obtenido en el primer proyecto de la Fundación. En este proyecto utilizaremos la herramienta Crispr Cas9 por la que recientemente han otorgado el Premio NobelLeer más
Emmanuelle Charpentier y Jennifer Doudna, Premio Nobel de Química por el desarrollo de un método para editar el genoma
PUBLICADO EL OCTUBRE 7, 2020 Amparo Tolosa, Genotipia Emmanuelle Charpentier y Jennifer Doudna han sido galardonadas con el Premio Nobel de Química de 2020 por el desarrollo de un método para modificar el genoma. Ambas investigadoras tuvieron un papel esencialLeer más
Víctor M. Amela entrevista a la doctora High
PUBLICADO EL SEPTIEMBRE 9, 2020 Víctor M. Amela La medicina que llega De niña, su padre le regalo un juego de química, como la caja de Quimicefa que yo tuve en mi infancia. Y hoy la doctora High es unaLeer más
La edición precisa del genoma llega a las mitocondrias
PUBLICADO EL JULIO 10, 2020 Amparo Tolosa, Genotipia Investigadores del Instituto Broad de la Universidad de Harvard y la Universidad de Washington han desarrollado una nueva herramienta de edición genética con la que es posible introducir cambios precisos en elLeer másLa Fundación Mutua Madrileña destina 2,3 millones de euros a ayudar a la investigación médica en España
Desde la puesta en marcha de la primera convocatoria en 2004 se han respaldado cerca de 1.400 proyectos de investigación. Una veintena de compañías farmacéuticas invertirán mil millones de dólares para impulsar la investigación contra las resistencias antimicrobianas Las célulasLeer másFEDER y CIBERER, un referente en la colaboración entre investigadores y pacientes
El Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) celebra esta semana su XIII Reunión Anual, que ha sido inaugurada hoy por Pablo Lapunzina, Director Científico del centro, y Juan Carrión, Presidente de la Federación Española de EnfermedadesLeer másDesarrollan un test para una enfermedad rara con solo 17 afectados en el mundo
El estudio se ha realizado en el Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV) Una investigación coordinada por el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIF) han permitido desarrollar un test para identificar qué niños afectados por la deficiencia de CAD, unaLeer másEnfermedades Raras: Retos
PUBLICADO EN FEBRERO 25, 2020 Rubén Megía González y Amparo Tolosa, Genotipia Vivir con una enfermedad rara supone hacer frente a muchos retos por parte de los pacientes y sus familiares. Tras el diagnóstico de una enfermedad rara, los pacientesLeer más“La Atención Temprana es fundamental en muchas Enfermedades Raras”
PUBLICADO EN FEBRERO 24, 2020 Amparo Tolosa y Rubén Megía González, Genotipia Raquel Sastre y José Ramón Fernández, padres de Emma, una niña con síndrome de Phelan-McDermid, trastorno genético que afecta a varias áreas del desarrollo. Imagen cortesía de RaquelLeer másUna enzima sintética para paliar los síntomas de algunas enfermedades mitocondriales
PUBLICADO EN FEBRERO 5, 2020 Rubén Megía González, Genotipia Un equipo de investigadores del Hospital General de Massachusetts ha logrado desarrollar una nueva forma de paliar los problemas que genera un mal funcionamiento de las mitocondrias. Mitocondrias en el músculoLeer másLa FDA aprueba el primer tratamiento dirigido a una mutación rara causante de la distrofia muscular de Duchenne
PUBLICADO EN ENERO 22, 2020 Rubén Megía González, Genotipia La FDA (Administración de Alimentos y Medicamentos de EE.UU.) ha aprobado un nuevo tratamiento para la distrofia muscular de Duchenne, dirigido a una mutación concreta que afecta al 8% de losLeer másInvestigadores del Instituto Scripps desarrollan un método para regular la expresión génica en terapia génica
PUBLICADO EN ENERO 28, 2020 Amparo Tolosa, Genotipia La terapia génica representa una de las mejoras estrategias de la medicina para tratar múltiples enfermedades que carecen en la actualidad de tratamiento efectivo. La idea básica de la terapia génica esLeer másLa investigación de las enfermedades raras
JOAQUÍN GÓMEZ CANO 7 DIC 2019 – 00:00 CET Es evidente que buscar curas requiere investigación; pero investigar es muy caro y una empresa farmacéutica no gastará millones si sabe que, aunque tenga éxito, no recuperará su inversión. Ante esto,Leer másInvestigadores del Instituto Salk amplían el rango de mutaciones que se pueden corregir con fines terapéuticos
Amparo Tolosa, Genotipia Investigadores del Instituto Salk de Estudios Biológicos han desarrollado un método de edición del genoma que amplía el rango de mutaciones que se pueden corregir con fines terapéuticos. En los últimos años, las técnicas de edición delLeer másMilasen, un medicamento único creado para una única paciente
Amparo Tolosa, Genotipia La medicina personalizada no es un concepto moderno. Es una aproximación cuyo objetivo es proporcionar el mejor cuidado o tratamiento para un paciente en función, no solo de sus características clínicas, sino también de su estilo deLeer másEl 89% de las enfermedades genéticas podrían ser curadas con una nueva técnica de edición de ADN
Un estudio de Harvard y el MIT logra una edición de ‘alta precisión’ para el genoma humano a partir de la técnica de CRISPR DOMÉNICO CHIAPPE Madrid Lunes, 21 octubre 2019, 19:37 El Comercio.es Una nueva técnica de edición deLeer másIzpisúa crea embriones artificiales a partir de una única célula de la oreja de un ratón
El investigador Juan Carlos Izpisúa posa con la foto de un embrión artificial. Instituto Salk El científico plantea utilizar estas estructuras vivas para probar medicamentos y estudiar el desarrollo embrionario El científico Juan Carlos Izpisúa ha dado un paso másLeer másViajamos a diferentes puntos de España para conocer las últimas líneas de investigación en ER
La Federación Española de Enfermedades Raras trabaja con el Comité Asesor Científico del CIBERER (SAB) integrando la perspectiva de los pacientes y las familias a las que representamos. Es por ello que, desde el 1 al 3 de octubre, nuestraLeer másLogran combatir una enfermedad infantil rara con un fármaco existente de 2 euros
La patrología afecta al cerebelo y provoca inestabilidad al caminar, falta de coordinación motriz, problemas del lenguaje y de concentración El Hospital Sant Joan de Déu ha realizado el estudio ‘Annals of Neurology’ (Llibert Teixidó) Europa Press, Barcelona Investigadores catalanesLeer más¡Logro! Las enfermedades raras, incluidas en la declaración política sobre cobertura sanitaria universal.
Fuente: RDI | Los Estados miembros de la ONU han adoptado esta semana una declaración política sobre la Cobertura Universal de la Salud (UHC, por sus siglas en inglés) en la que se incluyen las enfermedades raras; un logro muyLeer más499 kilos de tapones contra las enfermedades raras
El Club del Mar celebró una fiesta de campeonato a beneficio de la asociación ASER OLAYA RODRÍGUEZ MARUJA CAMPOVIEJO A CORUÑA / LA VOZ 30/08/2019 13:11 h El Club del Mar de San Amaro acogió ayer una curiosa fiesta-campeonato-concurso.Leer másEditando genes: recorta, pega y colorea
Cuando alguien hace un buen trabajo hay que reconocérselo. Y con “Editando genes: recorta, pega y colorea”, Lluís Montoliu, investigador y divulgador científico del Centro Nacional de Biotecnología, ha hecho un trabajo impecable. Desde hace unos años el sistemaLeer másLa FDA aprueba una prometedora terapia génica dirigida a pacientes pediátricos con atrofia muscular espinal
Publicado en junio 14, 2019 Inma Besante Alcayna, GENOTIPIA Hace apenas unos días fue aprobada por la FDA la comercialización de Zolgensma®, una prometedora terapia génica para tratar la atrofia muscular espinal (AME). La atrofia muscular espinal, es una patologíaLeer más«Con el poco dinero que tenemos, los científicos españoles hacemos milagros»
«La triste realidad es que estamos a la cola de la UE en inversión en ciencia», lamenta la investigadora, que acaba de recibir dos premios como inventora europea del año Margarita Salas Bioquímica LUIS ALFONSO GÁMEZ Domingo, 30 junio 2019,Leer másInvestigadores del Ibsal logran diagnosticar enfermedades raras vigilando trastornos sanguíneos
La Unidad de Trombosis y Hemostasia del Servicio de Hematología del Hospital Universitario de Salamanca recibió el Premio al mejor artículo publicado sobre Trombosis y Hemostasia,Leer másHacia un tratamiento para la enfermedad de Huntington
Publicado en junio 12, 2019 Amparo Tolosa, Genotipia Un estudio recientemente publicado en el New England Journal of Medicine ofrece resultados prometedores para el que podría convertirse en el primer tratamiento para la enfermedad de Huntington. Leer más“No hablo, no puedo oler, no me muevo, pero sueño y quiero despertar mañana”
El exdirectivo del banco Santander habla de su vida en la última fase de su enfermedad y exige al Estado recursos para que el poder adquisitivo no determine la supervivencia de los enfermos de ELA Leer másDocumentados 17 casos inéditos de herencia de ADN mitocondrial paterno
Un nuevo estudio desbarata un dogma de la biología al encontrar transmisión genética de este orgánulo celular por vía masculina. Cuando los padres de un niño de cuatro años lo llevaron al Hospital Infantil de Cincinnati, Ohio (EE UU) porLeer másLa edición genética repara piel de mariposa en un ensayo con ratones
La prueba usa la técnica del CRISPR para eliminar la mutación maligna de las células madre. Un ensayo publicado en Molecular Therapy ha conseguido reparar hasta un 80% de un tipo de piel de mariposa humana que se mantuvo injertadaLeer más¿Qué es la distrofia muscular de Duchenne? | Síntomas, causas y cómo tratar la enfermedad.
Desorden progresivo del músculo. La distrofia muscular de Duchenne (DMD), es un tipo de distrofia muscular que aparece durante la infancia, normalmente entre los tres y los cinco años. Está causada por la mutación de un gen, el DMD, queLeer másCugamicina: una molécula de pequeño tamaño muestra gran potencial en el tratamiento de la distrofia miotónica en un modelo en ratón
Amparo Tolosa, Genotipia Investigadores del Instituto Scripps de Investigación han desarrollado una molécula de pequeño tamaño que muestra gran potencial terapéutico para el tratamiento de la distrofia miotónica de tipo 1 en células de pacientes y en un modelo enLeer másCaracterización clínica y mutacional de pacientes con leucemia linfocítica crónica con múltiples ganancias cromosómicas
La leucemia linfocítica crónica (LLC) es un cáncer hematológico que se caracteriza por la acumulación progresiva de linfocitos B maduros en la sangre, la médula ósea y el tejido linfático. Esta enfermedad es muy heterogénea a nivel clínico debido en gran medidaLeer másLa edición del genoma in vivo en neuronas alivia síntomas del Alzhéimer en un modelo en ratón
Investigadores de la Universidad Dongguk, en Seul, han desarrollado unas nanopartículas con el sistema de edición del genoma CRISPR-Cas9 que son capaces de modificar in vivo las células nerviosas y aliviar los síntomas del Alzhéimer en un modelo en ratón.Leer másDesarrollado un método de amplificación del ADN basado en CRISPR
La amplificación del ADN mediante reacciones en cadena mediadas por una enzima polimerasa, técnica conocida como PCR, marcó un antes y un después en la biología molecular y ha sido decisiva para el desarrollo de la Genética Médica. Numerosas técnicasLeer másDescrito un nuevo gen implicado en el desarrollo de un tumor endocrino raro
Investigadores del CNIO han relacionado por primera vez las mutaciones del gen DLST, involucrado en la respiración celular, con el desarrollo de paragangliomas y feocromocitomas, tumores neuroendocrinos muy raros. Este gen se ha incluido ya en el panel de diagnósticoLeer másEl cerebro produce miles de neuronas nuevas hasta pasados los 80 años
Investigadores españoles observan una alta capacidad de regeneración en el hipocampo, epicentro de la memoria y el aprendizaje Durante más de siete años, la bióloga María Llorens ha recopilado cuidadosamente trocitos de cerebro de personas fallecidas. Algunas no sufrían ningunaLeer másCientíficos españoles demuestran que el cerebro humano produce nuevas neuronas hasta los 90 años
Este mecanismo, sin embargo, se encuentra dañado en pacientes con enfermedad de Alzheimer. Un medicamento contra el VIH podría servir para tratar el Alzheimer. Un estudio de investigadores españoles ha demostrado que una región del cerebro humano, conocida como giroLeer másLa activación de elementos móviles del genoma y el envejecimiento
Envejecemos porque con los años acumulamos daños en nuestro material hereditario, daños que afectan al rendimiento de numerosos procesos biológicos y fisiológicos. Conocer los mecanismos exactos del envejecimiento de nuestras células y tejidos siempre ha sido un tema de granLeer másCientíficos españoles demuestran que el cerebro humano produce nuevas neuronas hasta los 90 años
Este mecanismo, sin embargo, se encuentra dañado en pacientes con enfermedad de Alzheimer. Un estudio de investigadores españoles ha demostrado que una región del cerebro humano, conocida como giro dentado, produce nuevas neuronas hasta la novena década de vida. EsteLeer másMiniórganos humanos: miniaturas repletas de posibilidades médicas
Los organoides de laboratorio son los avances iniciales en la creación de partes del cuerpo funcionales para trasplantes La creación de órganos humanos completos y funcionales para trasplantes es uno de los objetivos más ambiciosos de la medicina regenerativa. NoLeer másTratamiento efectivo del lupus en un modelo en ratón mediante linfocitos modificados genéticamente
Una terapia basada en linfocitos modificados genéticamente ha mostrado resultados prometedores en un modelo de lupus eritematoso en ratón. La terapia, dirigida a eliminar los linfocitos B y minimizar la acción del sistema inmunitario contra el organismo, podría sentar lasLeer másNueva terapia génica con CRISPR para el envejecimiento acelerado
Dos estudios independientes, liderados por Carlos López-Otín y Juan Carlos Izpisúa-Belmonte, proponen un tratamiento de la progeria que podría ser el primero con efectos permanentes al actuar directamente sobre el gen mutado. En el proyecto, llevado a cabo en ratones,Leer másLos investigadores del CIBERER han identificado 88 nuevos genes causantes de enfermedades raras
Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, CIBERER El CIBERER ha liderado o participado en las 15 designaciones de medicamentos huérfanos de centros públicos españoles. Los grupos de este centro investigan en terapias para grupos de enfermedades comoLeer másCientíficos españoles crean un tratamiento pionero de células madre para frenar los síntomas de una enfermedad rara
Un equipo de sanitarios de diversos centros españoles han conseguido crear un tratamiento pionero con células madre para la epidermólisis bullosa distrófica, una enfermedad rara y sin cura. El Hospital Virgen de la Arrixaca, Murcia, lleva a cabo un tratamientoLeer másIdentificados 88 nuevos genes causantes de enfermedades raras
Los grupos de científicos del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) han identificado, durante los últimos ocho años, 88 nuevos genes responsables de diferentes enfermedades raras, un hallazgo que destacó el director científico de este organismo,Leer más“Tenemos 10 años para encontrar un tratamiento para la enfermedad rara de nuestro hijo”
Mario tiene una mutación de un gen que va alterando poco a poco el funcionamiento de sus neuronas Todo el jardincillo de la casa donde vive Mario en Málaga está cubierto de césped artificial. Es la pista por la queLeer másEl mapa de las enfermedades raras en España: el 90% de los afectados no tiene tratamiento
Estas patologías se manifiestan en tan solo cinco de cada 10.000 habitantes y el 45% de ellas tiene un origen neurológico. Más del 90% de los pacientes con enfermedades raras no cuentan con tratamientos específicos, según asociaciones médicas y de afectados, queLeer másTratan con éxito por primera vez a una bebé con atrofia muscular espinal
Beatriz puede que haya vuelto a nacer. La enfermedad que padece estaba empeñada en impedirle cumplir los dos años. Pero un nuevo tratamiento puede que le haya dado una segunda vida. El Hospital Vall d’Hebron de Barcelona ha tratado conLeer másARNs mensajeros como inmunoterapia frente al cáncer
Utilizar el propio sistema inmunitario del paciente como tratamiento contra el cáncer es el fundamento principal de la inmunoterapia. Con esta idea, en los últimos años se han desarrollado diversos tratamientos prometedores, como aquellos basados en inhibidores de puntos deLeer másLa madre de todas las enfermedades
Si tenemos un sistema capaz de mejorar y alargar la vida de los pacientes de progeria, ¿hacemos bien en privarles de esa posibilidad porque la técnica CRISPR no es aún 100% segura? El envejecimiento no es una enfermedad. Es laLeer másHacia una cura para el joven que envejece a cámara rápida
Un científico de 23 años participa en el descubrimiento de una terapia experimental para su propia enfermedad, que suele matar a los afectados en la adolescencia La vida de Sammy Basso comenzó como la de casi cualquier otra persona. NacióLeer másPor qué no hemos conseguido acabar con el alzhéimer
Las farmacéuticas chocan una vez más contra la complejidad de una enfermedad que no cuenta con ningún tratamiento eficaz En 1986, en el municipio colombiano de Belmira, el neurólogo Francisco Lopera vio a un paciente que llamó su atención. TeníaLeer másOperan a un feto fuera del vientre materno y lo vuelven a recolocar en el interior
El bebé padecía espina bífida, una afección que puede afectar a la capacidad del niño para caminar Los últimos avances médicos permiten llevar a cabo intervenciones que antaño podrían haber parecido ciencia ficción. Este es el caso de una operaciónLeer másOrganoides de timo para generar linfocitos T contra el cáncer
En los últimos años la inmunoterapia o activación del propio sistema inmunitario del paciente para hacer frente a las células tumorales, ha surgido como una estrategia muy prometedora en algunos tipos de cáncer. Una de las aproximaciones que utiliza la inmunoterapia esLeer másNueva opción terapéutica prometedora para tratar el melanoma mutante NRAS
Aproximadamente el 25 por ciento de los melanomas se debe a mutaciones oncogénicas de este gen El melanoma es la forma más letal de cáncer de piel y es notorio por su resistencia a la quimioterapia convencional. Aproximadamente el 25%Leer másTerapia génica que cura la diabetes tipo 2 en ratones
“Nuestra terapia génica cura la diabetes tipo 2 en ratones” Fàtima Bosch, catedrática de Bioquímica y Biología Molecular de la UAB “Estamos ante una gran epidemia”, afirma Fàtima Bosch en su despacho en el Centre de Biotecnologia Animal i deLeer másCientíficos israelíes creen tener la clave para que el cáncer se vuelva crónico y no mortal
Estará preparada en menos de un año, será personalizada y combatirá todos los tipos de cáncer que afecten a cualquier persona El cáncer es una de las mayores causas de muerte en el mundo. Una de cada seis personas queLeer másLa terapia génica, futuro en el tratamiento de las dolencias neuromusculares
Las terapias génicas son el futuro en el tratamiento de las enfermedades neuromusculares, un conjunto de patologías altamente discapacitantes y que suponen entre el 10 y el 15 % de la carga de trabajo en algunos servicios de Neurología. AsíLeer másUna proteína clave en el origen del autismo
Centro Biología Molecular Severo Ochoa e Institut de Recerca Biomèdica de Barcelona José J. Lucas y Raúl Méndez estaban investigando la influencia de las proteínas CPEB en la enfermedad de Huntington cuando se encontraron con algo que no esperaban. LasLeer másDesarrollada una forma inhalable de ARN mensajero que podría utilizarse en aproximaciones terapéuticas
Investigadores del Instituto de Tecnología de Massachusetts han desarrollado partículas inhalables que contienen ARN mensajero que podrían en el futuro ser utilizadas para el tratamiento de enfermedades pulmonares. El ARN mensajero actúa como intermediario entre las instrucciones dictadas por el ADN, localizadasLeer másUna terapia génica intenta curar la hemofilia A
El Hospital Regional de Málaga es pionero en tratar a dos pacientes con el virus modificado Una sola inyección intravenosa bastará para curar a las personas con hemofilia A si funciona el ensayo que se está probando, entre otros lugares, en elLeer másLa lucha contra las enfermedades raras está en los genes
A día de hoy existen más de 7.000 enfermedades consideradas raras que afectan a 30 millones de ciudadanos sólo en Europa. Debido a que el 80% de ellas son de origen genético, el estudio del ADN se ha convertido enLeer másIzpisúa avisa de que si médicos y científicos no mejoran su comunicación se seguirán curando ratones, pero no personas
El investigador de Hellín (Albacete), profesor en el Laboratorio de Expresión Génica del Salk Institute (Estados Unidos) y catedrático de Biología del Desarrollo de la Universidad Católica de Murcia, Juan Carlos Izpisúa, ha avisado este viernes de que si losLeer másAplicado por primera vez de manera exitosa el sistema CRISPR-Cas como terapia génica personalizada en un modelo animal de enfermedad cardiaca hereditaria
Investigadores del Baylor College of Medicine (Houston), han realizado exitosamente el primer tratamiento efectivo de una enfermedad genética autosómica dominante cardiaca por edición genética somática mediante el sistema CRISPR-Cas9 en una línea de ratón portadora de una mutación concreta hallada en un paciente.Leer másDos fármacos transforman células cancerosas en grasa para frenar la metástasis
Investigadores suizos demuestran en ratones una estrategia que impide que los tumores de mama se expandan a otros órganos El cáncer es un reverso oscuro de la vida. Una célula tumoral no es más que una célula sana en laLeer másInvestigadores identifican una nueva enfermedad rara en niños
La afección hace que los pequeños sufran ataques epilépticos, pérdida de magnesio en la orina y menos inteligencia. Dos menores de Canadá y uno de Europa padecen este desconocido trastorno Investigadores de la Universidad de Aarhus (Dinamarca) han identificado una nuevaLeer másDescubren una nueva leucodistrofia infantil y su cura potencial
Centro de Investigación en Red de Enfermedades Raras El grupo de Enfermedades Neurometabólicas de IDIBELL y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) liderado por la doctora Aurora Pujol, profesora ICREA, ha descubierto una nueva enfermedadLeer másDocumentados 17 casos inéditos de herencia de ADN mitocondrial paterno
Un nuevo estudio desbarata un dogma de la biología al encontrar transmisión genética de este orgánulo celular por vía masculina Cuando los padres de un niño de cuatro años lo llevaron al Hospital Infantil de Cincinnati, Ohio (EE UU) porLeer másCómo influye una región del cromosoma 9 en el riesgo genético a desarrollar enfermedades cardiovasculares
Investigadores del Instituto Scripps han caracterizado una región del cromosoma 9 conocida por proporcionar un elevado riesgo genético al desarrollo de enfermedades cardiovasculares. Las enfermedades cardiovasculares engloban una serie de condiciones que afectan al funcionamiento del corazón o los vasos sanguíneos. EnLeer másNiosomas como vectores de terapia génica del sistema nervioso central
Los científicos eligieron para su estudio un tipo de vectores no virales, los niosomas, unas partículas lipídicas formadas por tres componentes: un lípido catiónico, responsable de unirse al ADN que se quiere transfectar; un lípido auxiliar, que favorece la entradaLeer másLa FDA aprueba un nuevo agente antitumoral basado en biomarcadores genéticos
La FDA (Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos) aprobó a finales de este 2018 un nuevo medicamento para el tratamiento farmacológico del cáncer. La parte inusual de esta noticia es que el fármaco, Vitrakvi, es un agente antitumoralLeer másLa eliminación del gen RCAN1 en ratones impide que ganen peso tras una dieta rica en grasas
Investigadores de la Universidad Flinders de Australia han encontrado que la eliminación del gen RCAN1 en ratones impide que ganen peso tras una dieta rica en grasas, descubrimiento que plantea nuevas posibilidades para el tratamiento de la obesidad. En las últimas décadasLeer másDesarrollada una herramienta para predecir las mutaciones exactas que puede producir el sistema CRISPR de edición del genoma
Investigadores del Instituto Wellcome Sanger han desarrollado una herramienta bioinformática que predice las mutaciones que puede producir el sistema CRISPR de edición del genoma. En los últimos años el sistema de edición genómica CRISPR-Cas9 se ha convertido en la estrellaLeer másInvestigadores salmantinos diagnostican enfermedades raras a través de trastornos plaquetarios congénitos
La Unidad de Trombosis y Hemostasia del Servicio de Hematología del Hospital Universitario de Salamanca ha recibido el Premio al mejor artículo publicado sobre Trombosis y Hemostasia. Son pacientes bajos de plaquetas diagnosticados con otras enfermedades. La Unidad deLeer másDiseñan un aparato para enfermos de «piel de mariposa» con manos atrofiadas
Un grupo de emprendedoras chilenas con inquietudes sociales que se interesaron por los pacientes con epidermólisis bullosa («piel de mariposa») ha lanzado Oliber, un aparato ortopédico que permite utilizar las manos a quienes tienen las extremidades atrofiadas. Esta ortesis oLeer másLlega a España el bombardeo de protones que cura los tumores más escondidos
La protonterapia llega a España: una radioterapia más eficaz y menos tóxica La nueva terapia de radiación con protones para combatir el cáncer ya se ha comenzado a instalar en dos hospitales españoles. Es más eficaz, menos tóxica y estaráLeer másCientíficos argentinos identifican cambios clave en una proteína asociada a una grave enfermedad genética
Una de las casi 8.000 enfermedades poco frecuentes es la ataxia de Friedreich,un trastorno degenerativo cuyo principal blanco son los chicos y chicas de 8 a 15 años y su síntoma es la dificultad para coordinar los movimientos. Por elLeer másFlorida confirma el primer caso de una rara enfermedad parecida a la polio
Funcionarios de salud estatales y federales confirmaron el sábado el primer caso en Florida de mielitis flácida aguda (MFA) del 2018, lo que se suma a lo que se ha convertido en un año récord en los casos de esaLeer másDiagnosticados en España dos casos de una enfermedad ultrarrara descrita en 2013
El primero en ser diagnosticado en nuestro país fue Samuel, un niño de 7 años sin antecedentes familiares de problemas genéticos El síndrome de microdeleción 9q21.13 es una alteración genética que se produce en el cromosoma 9 de la queLeer másSecuencian el genoma de dos cepas del parásito que causa la enfermedad de chagas
Investigadores de la Universidad Autónoma de Madrid (UAM) han secuenciado y ensamblado dos nuevos genomas del parásito Trypanosoma cruzi, causante de la enfermedades de Chagas, una de las más desatendidas del planeta. Los resultados, publicados en Scientific Reports, ayudarán aLeer másAutorizada la edición genética con CRISPR dentro de personas enfermas
Una empresa de EE UU anuncia que inyectará la herramienta para modificar el ADN en el ojo de pacientes con ceguera Solo cinco años después de su descubrimiento, la revolucionaria técnica de edición genética CRISPR se probará por primera vezLeer másHallan una posible nueva terapia combinada contra una enfermedad rara de la médula ósea
La mielofibrosis es una enfermedad grave muy poco frecuente que afecta a las células madre de la médula ósea. La supervivencia media de los pacientes, con tratamiento, es de unos cinco años. La mielofibrosis es una enfermedad hematológica grave muyLeer másLluís Montoliu: «Todos tenemos mutaciones genéticas. Un pelirrojo es un mutante»
Este investigador del CSIC y experto en edición genética es un gran divulgador científico, capaz de hacer comprender de manera sencilla experimentos complejos. Lluís Montoliu (Barcelona, 1963) ha participado en el ciclo ‘El futuro por venir’ de la Fundación Telefónica.Leer másEl hellinero Juan Carlos Izpisúa sigue acumulando reconocimientos
El prestigioso investigador albaceteño sigue llenando sus vitrinas de reconocimientos debido al excelso trabajo que lleva ya mucho tiempo desarrollando en el campo de la investigación sanitaria. Este miércoles, 19 de diciembre, la Sociedad de Medicina y Cirugía de Albacete,Leer másVeneno de escorpión para ayudar a transportar fármacos a través de la barrera hematoencefálica
Un equipo de investigadores ha presentado un péptido derivado de la clorotoxina, proveniente del veneno del escorpión palestino amarillo (Leiurus quinquestriatus), que es capaz de transportar moléculas a través de la barrera hematoencefálica. Esta barrera que protege el cerebro dificultaLeer másVall d’Hebron opera por primera vez con éxito el cáncer de páncreas avanzado
El centro hospitalario participará en un ensayo clínico para demostrar la eficacia de esta intervención en relación a la quimioterapia Cirujanos del Hospital Vall d’Hebron de Barcelona han operado con éxito un cáncer de páncreas avanzado, el de peor pronóstico,Leer másDocumentados 17 casos inéditos de herencia de ADN mitocondrial paterno
Un nuevo estudio desbarata un dogma de la biología al encontrar transmisión genética de este orgánulo celular por vía masculina Cuando los padres de un niño de cuatro años lo llevaron al Hospital Infantil de Cincinnati, Ohio (EE UU) porLeer másSin pisar la calle hasta los 5 años: la historia de Yago, el ‘niño burbuja’ del Hospital 12 de Octubre
Fue hospitalizado a los seis meses de nacer en Oncología infantil con un extraño tipo de cáncer. Estuvo cinco años ingresado sin salir al exterior y dos de ellos en aislamiento. Para conocer a su hermano, tenía que utilizar Skype.Leer másCientíficos chinos realizarán mapa cerebral en 3D
El proyecto del mapa del cerebro es revelar su sofisticada estructura con sus intrincadas red de neuronas y vasos sanguíneos, para lo que se requiere un esfuerzo multidisciplinario Con la finalidad de analizar el mecanismo de enfermedades cerebrales y promover elLeer másCientíficos consiguen que ratones no engorden pese a comer alimentos muy ricos en grasa
Científicos de la Universidad de Flinders (Australia) han conseguido que ratones alimentados durante un tiempo prolongado con alimentos muy ricos en grasa no ganen apenas peso. La clave ha sido eliminar el gen ‘RCAN1. Dirigido por el profesor Damien Keating,Leer másMargarita Salas, bióloga molecular “No hace falta ser un genio para ser buena científica, yo soy una persona normal”
Es un icono de la investigación en España. La que fuera discípula de Severo Ochoa en la década de los 60 acaba de cumplir 80 años y sigue yendo cada día al laboratorio. Hablamos de sus descubrimientos y patentes, deLeer másPor qué hacen falta más genomas de referencia de la especie humana
Un estudio dirigido por la Universidad Johns Hopkins reafirma la necesidad de disponer de más genomas humanos de referencia, al analizar los genomas de 910 personas de origen africano y detectar en ellos cerca de 300 millones de pares deLeer másCrean mini placentas para estudiar enfermedades en el embarazo
Investigadores de la Universidad de Cambridge publicaron en la revista Nature un estudio sobre una innovadora técnica para analizar el desarrollo de la placenta humana mediante cultivos de laboratorio, que permitirá aumentar el conocimiento sobre enfermedades durante el embarazo. ElLeer másUna proporción importante de la población adulta tiene memoria inmunológica frente a un componente de CRISPR
En apenas unos años el sistema de edición del genoma CRISPR se ha convertido en una de las herramientas más prometedoras para modificar el genoma humano con fines terapéuticos. Diferentes estudios han demostrado en modelos animales y células de pacientesLeer másMaría Blasco: «El envejecimiento no es inevitable»
La científica alicantina, directora del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas, será investida hoy doctora ‘honoris causa’ por la UMU La alicantina María Blasco es una de las científicas más reconocidas de este país. A sus hallazgos sobre el proceso delLeer másCientíficos chinos aseguran haber creado los primeros bebés modificados genéticamente
Las niñas, gemelas nacidas hace “varias semanas”, cuentan ahora con una modificación que supuestamente las protege contra el virus del sida, según el genetista He Jiankui Un científico chino, He Jiankui, y su equipo, afirman haber creado los primeros bebésLeer másLa nueva estrategia que acorrala al cáncer más mortal
El de pulmón no sólo es uno de los cánceres con mayor incidencia. Es el más mortal de todos, equivalente a la suma de las defunciones causadas por colon y mama. Sólo el 15% de los afectados consigue sobrevivir aLeer másCientíficos descubren que el cordón umbilical puede usarse para reparar el labio leporino
Los científicos afirman que la sangre del cordón umbilical podría utilizarse para reparar el labio leporino en bebés, según informa The Daily Mail, basándose en las publicaciones de The Journal of Craniofacial Surgery. El nuevo tratamiento, probado en nueve niñosLeer másDeterminan un nuevo gen relacionado con la patogénesis de la enfermedad de Parkinson
Mundialmente, la esperanza de vida media es de 72 años, aunque en algunos países como, por ejemplo, España, Japón o Andorra, este valor supera los 80 años. En 2015 la media en Europa y América del Norte era de 73Leer másMiguel Á. García: «Diagnosticaremos la mayoría de las enfermedades raras»
El genetista de enfermedades renales herditarias señala que Galicia es una referencia mundial en la identificación genética de patologías poco frecuentes La genética de las enfermedades renales apenas tiene secretos para Miguel Ángel García González (Portonovo, 1976), responsable del grupoLeer másNuevos marcadores bioquímicos predicen respuesta a tratamiento en enfermedades raras metabólicas
El desarrollo de la terapia enzimática sustitutiva ha supuesto una verdadera revolución con resultados muy esperanzadores. “El diseño de herramientas diagnósticas más actuales a partir de nuevos marcadores bioquímicos marca una nueva era en la detección de las enfermedades congénitasLeer másSomos capaces de crear nuevas neuronas a cualquier edad con un sencillo ejercicio (que está en tus manos)
Ponte las zapatillas de deporte, tu cerebro lo agradecerá. Genera nuevas neuronas en tu cerebro. Somos capaces de crear nuevas neuronas, incluso de adultos. Este hallazgo es relativamente nuevo, porque se pensaba que se nacía con un determinado “banco deLeer másGrifols anuncia su primer hito contra el Alzheimer
Un tratamiento basado en plasma ralentiza la enfermedad en el 61% de pacientes en estadio moderado El plasma, la parte líquida de la sangre humana, se utiliza para hacer medicamentos; la multinacional catalana Grifols es una de las principales empresasLeer másEnfermedad de Behçet: el ataque de las defensas
Todos los grupos parlamentarios han apoyado en las Cortes una propuesta para mejorar la atención a este tipo de patología autoinmunológica La vida cambió de repente y de manera radical para Begoña Tabarés el día que sin un motivo aparenteLeer másEspaña probará un nuevo tratamiento que combina virus e inmunoterapia en tumores cerebrales
La Clínica Universidad de Navarra es el único centro en el que se inicia el ensayo clínico con esta nueva terapia, dirigido a pacientes adultos con glioblastoma recurrente Por primera vez en el mundo, una nueva terapia que combina unLeer másLa tierna lucha de una joven con síndrome de Williams para que la vean “normal”
Judith tiene 21 años y padece una enfermedad rara que afecta a un nacimiento de cada 20.000 ¿Sabes que es el síndrome de Williams? Montse tampoco lo sabía hasta que, hace 17 años, caminaba con su hija de cuatroLeer másLa revista TIME elige a Juan Carlos Izpisua como una de las 50 personas más influyentes de 2018 en el ámbito de la salud
El investigador español Juan Carlos Izpisua, catedrático de Biología del Desarrollo de la Universidad Católica de Murcia y profesor en el Laboratorio de Expresión Génica del Salk Institute (La Jolla, EE.UU.) es un habitual en las publicaciones de las revistaLeer másEl trasplante de células madre podría erradicar el VIH
Una de las principales habilidades del VIH es su capacidad de ocultarse, de refugiarse en escondrijos donde permanece latente. Es por esto que los seropositivos deben tomar los tratamientos antirretrovirales de por vida ya que, si los dejan, el virusLeer másEnfermedades raras, pero cada vez menos olvidadas
Cuatro de cada diez nuevos medicamentos aprobados en 2017 en Europa y EEUU son para enfermedades poco frecuentes nvestigar y desarrollar tratamientos para aquellas enfermedades poco frecuentes cuyos pacientes aún no disponen de alternativas terapéuticas adecuadas es un objetivo primordialLeer másUn grupo de científicos logra que nazcan crías de ratón de parejas del mismo sexo
Una nueva técnica que usa células madre modificadas borrando grupos químicos del ADN asociados al sexo logra reproducir crías a partir de dos hembras Un equipo de investigadores ha logrado reproducir crías de ratón a partir de parejas del mismoLeer másBiomarcadores moleculares para detectar la enfermedad de Huntington antes de que aparezcan los síntomas
Investigadores de la Universidad de Londres han identificado dos biomarcadores que permiten detectar en fluidos biológicos la enfermedad de Huntington antes de que se manifiesten los primeros síntomas. La enfermedad de Huntington es un trastorno neurodegenerativo progresivo caracterizado por laLeer más«El reto de la Medicina de Precisión es tratar cada tumor por su genoma»
Doctor en Biología por la Universidad de Valencia; acreditado en genética humana por la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), investigador principal del proyecto Prometeo BIOChiP para el estudio de biotipos moleculares en cáncer de próstata y miembro de gruposLeer másPremio Nobel de Medicina 2018 para dos pioneros de la Inmunoterapia
James P. Allison y Tasuku Honjo han sido galardonados hoy con el Premio Nobel de Medicina de 2018, por sus descubrimientos de la terapia del cáncer mediante regulación del sistema inmunitario. El trabajo de los dos investigadores fue clave paraLeer másUn dilema genético y médico
El éxito de una manipulación genética para erradicar al mosquito de la malaria plantea cuestiones difíciles que hay que abordar cuanto antes Desde la metamorfosis de Kafka hasta las hormigas carnívoras de los tebeos, pasando por La mosca (1958) deLeer másTres personas parapléjicas recuperan la capacidad de andar
Un tratamiento intensivo de estimulación medular y rehabilitación les ha permitido volver a mover las piernas Tres pacientes parapléjicos a causa de lesiones medulares han recuperado parcialmente la capacidad de caminar por sí mismos gracias a una terapia experimental queLeer másDuque anuncia más de 170 millones en ayudas a investigadores jóvenes
El ministro presenta sus planes para ciencia y universidades tras 100 días en el cargo Pedro Duque ha anunciado hoy en rueda de prensa tras el Consejo de Ministros la aprobación de más de 170 millones de euros en ayudas paraLeer másUna conexión molecular entre la edad y los factores genéticos que aumentan el riesgo a la neurodegeneración
Investigadores de la Universidad de Harvard han encontrado una relación biológica entre el envejecimiento y los factores genéticos que predisponen a enfermedades neurodegenerativas. “Nuestro estudio proporciona la primera descripción de un evento molecular que conecta la edad con la neurodegeneración”,Leer más¿Por qué algunas mutaciones causan enfermedades en unas personas y no en otras?
Los genomas de los más de 7.000 millones de personas que habitan en nuestro planeta son diferentes. Cientos de miles de variantes genéticas localizadas a lo largo de nuestro genoma definen un perfil genético propio de cada persona que haceLeer másReversión de la ceguera congénita, mediante reprogramación genética en un modelo en ratón
Investigadores de diversas instituciones internacionales han conseguido revertir la ceguera congénita en ratones mediante la reprogramación genética. Los resultados del trabajo plantean una nueva aproximación de tratamiento para los pacientes humanos afectados por esta enfermedad. Los investigadores han conseguido generarLeer másIzpisúa ¿Y si los órganos se regeneraran?
El catedrático de Biología ha hecho historia Los científicos han reconstituido tejido cutáneo en un ratón. Este avance beneficiará a pacientes con grandes úlceras y podría revolucionar el mundo de los trasplantes. Izpisúa lo ha vuelto a hacer. El farmacéuticoLeer másCorrigen por primera vez en un mamífero de mayor tamaño una mutación responsable de la distrofia muscular de Duchenne
La edición genética mediante CRISPR ha permitido corregir una mutación responsable de la distrofia muscular de Duchenne en un modelo canino que podría sentar las bases del tratamiento de la enfermedad en pacientes humanos. La distrofia muscular de Duchenne esLeer másCientíficos españoles regeneran la piel sin usar injertos
El científico Juan Carlos Izpisua allana el camino hacia la reparación endógena de cualquier tejido dañado La ciencia aspira a convertir el ser humano en lagartija o quizá en ajolote, ese curioso anfibio mexicano con una asombrosa habilidad biológica: noLeer másUn análisis de expresión génica en sangre permite diagnosticar la enfermedad de Kawasaki
Un estudio molecular ha identificado una firma de expresión genética en los niños con enfermedad de Kawasaki que podría ser utilizada para desarrollar la primera prueba molecular diagnóstica de la enfermedad. La enfermedad de Kawasaki se caracteriza por una activaciónLeer másJuan Carlos Izpisúa «El envejecimiento tiene marcha atrás»
Pasó una infancia muy humilde en Albacete y llegó a estar varios años ingresado en un orfanato. Ahora, capitanea el laboratorio de expresión génica del Instituto Salk de La Jolla (California). Dicen que Juan Carlos Izpisúa ha encontrado el elixirLeer másDesarrollan un tratamiento alternativo para la enfermedad arterial periférica
Los científicos Cristina Sabliov, profesora de Ingeniería Biológica y Agrícola, y Tammy Dugas, profesora del Departamento de Ciencias Biomédicas Comparativas de la Facultad de Medicina Veterinaria de la Universidad Estatal de Luisiana, EE.UU, están desarrollando un tratamiento alternativo paraLeer másLa FDA aprueba una terapia basada en ARN de interferencia para tratar una enfermedad rara
El pasado 10 de agosto la Administración de Medicamentos y Alimentos (FDA) de EE.UU. aprobó la primera terapia basada en ARN de interferencia para tratar una enfermedad hereditaria poco frecuente. La amiloidosis transtiretina hereditaria es una enfermedad poco frecuenteLeer másCorrigen una mutación responsable del síndrome de Marfan en embriones humanos
Un equipo de investigadores de la Universidad de Guangzhou, la Universidad de Shanghai y la Universidad de la Academia de Ciencias de China ha corregido una mutación responsable del síndrome de Marfan en embriones humanos, mediante una técnica derivada deLeer másLos oncólogos ponen orden en los informes genómicos sobre tumores
Una escala identifica las mutaciones relevantes a la hora de decidir tratamiento Cada vez son más los laboratorios que ofrecen análisis genómicos y más los pacientes que llegan a la consulta del oncólogo con un informe sobre su ADN tumoralLeer másIdentifican el «talón de Aquiles» de uno de los linfomas más agresivos
Logran matar células cancerosas inhibiendo el mecanismo de copia del ADN al ARN Investigadores del Hospital Clínic y el Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi i Sunyer (Idibaps) de Barcelona han identificado el «talón de Aquiles» del linfoma del mantoLeer másEl papel de LRRK2 en la enfermedad de Parkinson abre una importante vía de tratamiento
Un estudio de la Universidad de Pittsburg acaba de concluir que la activación de la proteína LRRK2 contribuye a la patogénesis de la enfermedad de Parkinson, lo que aumenta drásticamente el número de pacientes con la enfermedad que podrían beneficiarseLeer másUna nueva terapia génica para curar la ceguera
Investigadores de la Universidad de Oxford han conseguido reprogramar células dañadas de la retina de ratones para que vuelvan a captar la luz. Investigadores del Laboratorio Nuffield de Oftalmología, en la Universidad de Oxford, han demostrado experimentalmente en ratones queLeer másEl diagnóstico genético se hace fuerte en España con la alianza de Imegen y Genetaq
El diagnóstico genético empezó a emplearse en España en 2003, y en la actualidad se aplica en el tratamiento y seguimiento de pacientes oncológicos. La unión de los profesionales de ambas empresas va a dar un impulso a un nuevoLeer másUna nueva terapia génica para reducir los niveles de colesterol en sangre muestra resultados preclínicos prometedores
La edición del genoma y terapia génica combinadas para reducir la expresión de PCSK9 muestra resultados prometedores para regular los niveles de colesterol en sangre. La edición del genoma y la terapia génica son dos de las herramientas más prometedorasLeer másCientíficos japoneses usarán células madre «reprogramadas» contra el Parkinson
Las pruebas se realizarán en el Centro para la Investigación y Aplicación de Células iPS de la Universidad de Kioto Científicos japoneses han anunciado este lunes que el mes próximo empezarán las pruebas clínicas de un tratamiento contra la enfermedadLeer másDiversos genes estarían implicados en el vínculo entre síndrome de Down y enfermedad de Alzheimer
Un grupo de científicos ha detectado que copias de ciertos genes vincularían la enfermedad de Alzheimer (EA) de inicio temprano y el síndrome de Down. Cuando cumplen los 60 años, más o menos dos de cada tres personas con síndromeLeer másEn Valencia nace el primer bebé libre de Citrulinemia en España
Es una patología poco frecuente que afecta a uno de cada 60.000 nacidos y que puede ocasionar la muerte en apariciones precoces El Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI) de València ha posibilitado el nacimiento del primer bebé en España libreLeer másAna Lluch, jefa de hematología y oncología del Hospital Clínico de Valencia: “Diagnosticar el cáncer es más importante que tratarlo”
La investigadora destaca el avance de las “terapias inmunes” que estimulan el sistema de defensa Los que conocen a la doctora Ana Lluch, nacida en Valencia en 1949, pero criada en una localidad cercana, Bonrepos, confiesan que son muy afortunados.Leer másLa lucha de unos padres para investigar la rara enfermedad de su bebé
Nina tiene nueve meses y padece glucogenosis, una dolencia metabólica que afecta a uno de cada 100.000 bebés en el mundo Nina tiene apenas nueve meses de vida y ya es una auténtica luchadora. Una guerrera. Esta bebé nacida enLeer másUn fármaco, eficaz frente a la ELA en modelo animal
Los oligonucleótidos antisentido frente a la mutación en SOD1 revierten el daño neuromuscular en modelos animales y ya han demostrado ser seguros en humanos La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad degenerativa ocasionada por la muerte de las neuronasLeer másPor primera vez, investigadores logran corregir mutación en un gen de un embrión humano
Un equipo internacional logró por primera vez, mediante la edición genética, corregir en embriones humanos la mutación del gen que produce la miocardiopatía hipertrófica, una enfermedad hereditaria que padece una de cada 500 personas y es la causa más comúnLeer másUna terapia génica logra revertir la diabetes tipo 2 y la obesidad en ratones
Una única administración de un gen modificado genéticamente contrarresta la enfermedad en los animales y no tiene ningún efecto secundario Investigadores de la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB) han desarrollado una terapia génica que logra revertir la diabetes tipo 2Leer másNueva herramienta para corregir enfermedades genéticas sin modificar el genoma
Las técnicas de edición del genoma se presentan como una herramienta con gran potencial para el tratamiento de aquellas enfermedades causadas por alteraciones en el ADN. Pero no la única. Un equipo de investigadores del Instituto de Investigación Scripps acabaLeer másPor qué es tan difícil vencer a las superbacterias
La resistencia a los antibióticos matará en 2050 a más personas que el cáncer. Hace falta prevención y nuevos fármacos, pero estos escasean La teoría de la evolución de Darwin se puede ver casi en tiempo real en las bacterias.Leer másIdentifican gen clave en respuesta inmunológica a infecciones y enfermedades
El gen controla la producción de proteínas vinculadas a las enfermedades infecciosas. Un grupo de científicos australianos identificó un nuevo gen que tiene un papel clave en la regulación de la respuesta inmunológica del cuerpo frente a las infecciones y lasLeer másDe científico anónimo a candidato Español al Nóbel
El investigador alicantino Francis Mojica sentó las bases sobre las que se desarrollaría la técnica de edición genética más importante de la historia. CRISPR ya ha revolucionado la medicina y la biotecnología y promete curar enfermedades como el cáncer yLeer másEE UU autoriza el primer medicamento hecho a partir de la marihuana
GW Pharmaceuticals podrá comercializar el Epidiolex para casos severos de epilepsia infantil La biotecnológica británica GW Pharmaceuticals acaba de convertirse en la primera compañía en recibir en Estados Unidos la aprobación para comercializar un tratamiento derivado del cannabis. El fármacoLeer másEl test de sangre para el autismo confirma su eficacia
La nueva prueba fisiológica predice con una precisión del 88% si los niños tienen trastorno del espectro autista (TEA) ¿Se puede diagnosticar precozmente el autismo con un análisis de sangre? Parece que ser sí, según los resultados de un estudioLeer másTerapias personalizadas, el futuro de la medicina: Mitocure, un gran ejemplo en la lucha contra las enfermedades mitocondriales
Constantemente oímos hablar sobre como el futuro de la medicina está en las “terapias personalizadas” o la manipulación del ADN pero ¿Cómo se explica esto en la práctica? ¿Qué ventajas tiene la terapia personalizada a la hora de enfrentarse aLeer másUna nueva terapia alarga la vida de pacientes con metástasis cerebral
Investigadores españoles han presentado hoy el primer tratamiento contra las metástasis cerebrales que ataca el ambiente del tumor. Está basado en una sustancia natural llamada silibinina y su ensayo preliminar ha sido un éxito en 18 pacientes: el 75% reaccionóLeer másCómo podemos ayudar cuando nace un bebé con necesidades especiales
El nacimiento de un bebé es un gran acontecimiento. Además de los padres, todo el entorno está pendiente: futuros abuelos, tíos, amigos…todos siguen de cerca el calendario y el bienestar de la futura mamá. Se organizan para recibir noticias enLeer másCrean un mapa genético de las proteínas humanas para prevenir enfermedades
Antes de esta investigación, apenas existía información sobre ello, porque los científicos únicamente podían calibrar unas pocas proteínas de la sangre de forma simultánea. Científicos de la Universidad de Cambridge (Reino Unido) han creado el primer mapa genético de laLeer másCientíficos descubre cadenas largas de ARN que podrían evitar cáncer de colon
El equipo del CNAG-CRG, en colaboración con investigadores de la Universidad Pompeu Fabra de Barcelona y del Consorcio de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, de Madrid, ha desarrollado este nuevo marco computacional que permite procesar experimentos de célulasLeer másCélulas inmunes a todos los virus y enfermedades como el cáncer, objetivo del proyecto Genoma
Así lo pone de manifiesto una investigación que publica la revista Genome Research a cargo de Holger Heyn, del Centro Nacional de Análisis Genómico del Centro de Regulación Genómica (CNAG-CRG), de Barcelona, España. Los investigadores desarrollaron un sofisticado marco computacional paraLeer másCientíficos españoles crean una herramienta que analiza millones de células al mismo tiempo
Investigadores trabajan en un atlas que incluirá todos los tipos de células que forman el cuerpo humano, pero el principal reto sería analizarlos, por ello, un grupo de científicos españoles creó una herramienta capaz de contabilizar las diferencias entre células.Leer másUn autotrasplante elimina el cáncer en una paciente con metástasis
Un equipo de EE UU consigue eliminar un tumor en estado avanzado gracias a la terapia celular con linfocitos Una mujer de 49 años es la primera persona con cáncer de mama avanzado y metástasis en otros órganos que haLeer másDescubierto un mecanismo fundamental para reparar los nervios periféricos dañados
Tras una lesión, la parte final de los nervios periféricos experimenta un proceso biológico especializado con el objetivo de crear las condiciones adecuadas para su regeneración. La reparación espontánea de los nervios periféricos es posible gracias a un tipo especialLeer másMás riesgo de daño cerebral en pacientes con algunas enfermedades raras
La neuróloga Inés González, del CHUVI, ha realizado un estudio que incorpora esta novedad La investigación de una neuróloga del CHUVI descubre que los pacientes con determinadas enfermedades raras tienen un mayor riesgo de sufrir afecciones o daños cerebrales.Leer másEl té verde podría mejorar las alteraciones de una enfermedad rara
Un compuesto presente en la planta aumenta los antioxidantes del organismo Un compuesto presente en el té verde, la epigalocatequina-3-galato (EGCG), podría mejorar problemas cardíacos y cognitivos del síndrome de Williams-Beuren (WBS), una enfermedad rara, según un estudio enLeer másOperan en Madrid a una niña vietnamita con un tumor gigante en la cara
Una jubilada americana ha pagado los gastos Patti Maxey disfrutaba de su jubilación en Florida. No tenía preocupaciones. Había cumplido con su vida laboral como enfermera y vivía bajo el sol del sur de Estados Unidos. Pero hace cinco añosLeer másInvestigadores españoles trazan el mapa de la leucemia
Científicos del Hospital Clínic-IDIBAPS descifran las funciones del genoma de este cáncer y abren la puerta a fármacos que inhiban las proteínas que lo generan La lucha contra la leucemia ha dado un paso adelante, y ha sido gracias alLeer másEl bioquímico Izpisúa reclama apoyo para la investigación de enfermedades incurables
El bioquímico Juan Carlos Izpisúa Belmonte, último doctor honoris causa por la Universidad de Castilla-La Mancha (UCLM), ha reclamado el apoyo de los gobiernos y la sociedad para la investigación de enfermedades hoy incurables. Según ha informado la UCLM en unLeer másLogran curar la diabetes en ratones con un ‘páncreas inyectable’ creado en el laboratorio
Científicos japoneses y estadounidenses revierten la enfermedad en roedores mediante una nueva técnica de ingeniería de tejidos. «Podría ser la principal estrategia de curación», dicen En los últimos años, la medicina ha logrado revertir la situación de muchas enfermedades consideradasLeer másDiagnósticos casi únicos
El hospital de Bellvitge agrupa a 16 especialidades para tratar en conjunto a afectados por 250 enfermedades raras “Me vino un tío superraro, me dice un colega al paso, en el comedor. Así se define la enfermedad minoritaria”. Asienten losLeer másCientíficos españoles identifican dos fármacos para una enfermedad metabólica rara
Científicos de la Universidad Autónoma de Madrid (UAM) han identificado dos fármacos para la aciduría metilmalónica (MMA) tipo cblB, una enfermedad rara hereditaria que se caracteriza por la acumulación tóxica de ácido metilmalónico en orina y/o sangre. Según informó esteLeer másEnfermedades raras y la importancia de su investigación
Ciencia en Corto, el proyecto audiovisual de la Unidad de Cultura Científica de la Universidad de Murcia, se centra en su tercer episodio en las enfermedades raras y reclama una mayor inversión pública y privada para continuar con su investigaciónLeer másCientíficos de la UGR avanzan en el tratamiento del síndrome de Papillon
El estudio de esta enfermedad rara se ha hecho junto a investigadores sevillanos e italianos. La Universidad de Granada y La Marche de Ancona (Italia) en colaboración con investigadores de la Universidad de Sevilla y la Pablo de Olavide hanLeer másComienza un ensayo con terapia génica para la enfermedad de Duchenne
Un niño en Estados Unidos es el primer paciente con distrofia muscular de Duchenne tratado en un ensayo con terapia génica, cuyos resultados se esperan para la primera mitad de 2019. La compañía farmacéutica Pfizer ha anunciado que acaba deLeer másNueva esperanza para el tratamiento de las enfermedades raras: un fármaco basado en el silenciamiento génico
El laboratorio farmacéutico Alnylam espera la aprobación de un medicamento que podría luchar contra las enfermedades raras El laboratorio farmacéutico Alnylam, que ha aterrizado recientemente en España, está esperando la aprobación de un medicamento, que podría luchar contra las enfermedadesLeer másIdentifican un biomarcador para diagnosticar un linfoma cutáneo muy agresivo y sin curación
Investigadores liderados por el Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas (IMIM) y del Hospital del Mar de Barcelona han identificado un biomarcador para diagnosticar un linfoma cutáneo muy agresivo y sin curación, que se conoce como Síndrome de Sézary.Leer másDescubierta una posible diana terapéutica contra el cáncer más mortal
Investigadores del Hospital del Mar de Barcelona prueban con éxito en ratones que inhibir una proteína relacionada con el tumor de páncreas reduce su crecimiento y el riesgo de metástasis Poca o ninguna alternativa terapéutica hay hoy en día paraLeer másRetractado el artículo que afirmaba que CRISPR introduce cientos de mutaciones no deseadas en el genoma
Pocos artículos han sido tan discutidos y criticados como el publicado en Nature Methods el pasado junio en el que investigadores de la Universidad de Columbia concluían que el sistema de edición genética CRISPR puede causar cientos de mutaciones noLeer másCientíficos chinos descubren nuevos datos sobre el origen de los virus de ARN
Un equipo de científicos chinos ha logrado descubrir nuevos datos sobre el origen de los virus del ácido ribonucleico (ARN), un hallazgo que podría mejorar la capacidad de tratar enfermedades infecciosas nuevas y desconocidas, reveló hoy el diario local Shine.Leer másDescubren cómo reducir la mortalidad en ratones con la enfermedad de Chagas
Investigadores madrileños han demostrado que la ingesta de un suplemento de L-arginina controla eficazmente en ratones la replicación del parásito que produce la enfermedad de Chagas, reduciendo «drásticamente» la mortalidad por este mal. Los expertos del Centro de BiologíaLeer másLa revolución de la medicina personalizada llama a la puerta
El 42% de los ensayos de nuevos fármacos se basan en genes o proteínas específicos de una enfermedad Pese al ruido que la medicina individualizada, dirigida, de precisión o personalizada (se dirige a mutaciones o proteínas específicas adaptada a cadaLeer másUna mujer lleva 13 años aislada en una ‘jaula de cristal’ para no morir infectada
Cuatro enfermedades raras obligan a Juana, una mujer de 53 años, a vivir en una ‘jaula de cristal’ que no le permite ni si quiera besar a su familia. Su única esperanza es una mascarilla orgánica que llegará desde EstadosLeer másConoce la ataxia-telangiectasia, una enfermedad rara que se detecta antes de los 2 años
La ataxia-telangiectasia (AT o A-T) es una enfermedad rara de carácter neurológico y degenerativo. Aunque todo depende de cada paciente, generalmente se manifiesta antes de los dos años de edad. Afecta a las funciones de diferentes órganos y provoca incapacidadLeer másEstas manos tienen la cura para la enfermedad más cruel
Ella, Fide Mirón, sufre porfiria eritropoyética congénita, una rara enfermedad que provoca malformaciones; él, Óscar Millet, y su equipo han hallado el primer fármaco contra el mal Ahora, la Agencia Europea de Medicamentos acaba de aprobar que se pruebe enLeer más“El 80% de las enfermedades raras está presente desde antes del nacimiento”
El catedrático de Pediatría, Enrique Casado, ofreció ayer una nueva ponencia del ciclo sobre este tipo de patologías poco frecuentes, que afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes El ciclo Aula Montpellier que organiza el Hospital HLALeer másCómo logró Stephen Hawking vivir décadas con una enfermedad que mata en pocos años
El físico teórico desafió las predicciones de esperanza de vida para la esclerosis lateral amiotrófica desde su diagnóstico a los 21 años hasta su muerte a los 76 Contaba Stephen Hawking que cuando estaba en su tercer año de universidad,Leer másLa enfermedad de Stephen Hawking: el milagro de vivir 55 años con ELA
Tras el diagnóstico le dijeron que no llegaría a cumplir los 24. Muere con 76 años, más de medio siglo después La esperanza de vida después del diagnóstico es de cinco años para el 80% de los pacientes Hawking, unLeer másLa reina Letizia reclama más visibilidad e investigación científica para las enfermedades raras
La reina Letizia ha reclamado a la sociedad no olvidarse «jamás» de las enfermedades raras pese a que «con frecuencia» no tienen mucha visibilidad y defiende el «derecho legítimo» de sus afectados a pedir más investigación científica que permita mejorLeer másGuillain Barré: encerrados en su cuerpo
El síndrome de Guillain Barré es una afección rara en la que el sistema inmunitario del paciente ataca los nervios periféricos. Ana y Nico lo saben. Ana Páez (Madrid, 1989) regresaba a España en un avión de un viaje aLeer másLas células del hígado con copias extras del genoma completo protegen frente al cáncer hepático
Las células del hígado que contienen múltiples copias del material hereditario protegen al hígado del desarrollo de tumores, acaba de concluir un estudio de la Universidad UT Southwestern . En general las células de nuestro organismo contienen dos juegos deLeer másExpertos del Reina Sofía estudian las patologías raras dislipémicas
Profesionales del hospital Reina Sofía abordaron ayer en el Imibic las enfermedades dislipémicas raras y expusieron el conocimiento de cada una de las especialidades implicadas en el tratamiento de estas patologías. El objetivo de este encuentro fue dar a conocerLeer másLa enfermedad de Huntington como arma contra el cáncer
En ocasiones la presencia de una enfermedad actúa como factor de riesgo o protección para el desarrollo de otra. Este es el caso de la enfermedad de Huntington respecto al cáncer: los pacientes con Huntington tienen un 80% menos deLeer másEstudian un nuevo tratamiento para la enfermedad de Fabry gracias a la nanomedicina
Investigadores del Centro de Investigación Biomédica en Red de Bioingeniería, Biomateriales y Nanomedicina (CIBER-BBN) (España) estudian un nuevo tratamiento para la enfermedad rara de Fabry, con a una financiación de la Unión Europea de 5,8 millones de euros. Gracias aLeer másLa mayor parte de los genes muestra cambios rítmicos de actividad a lo largo del día en los diferentes tejidos
El pasado octubre Jeffrey C. Hall, Michael Rosbash and Michael W. Young eran reconocidos con el Premio Nobel por sus descubrimientos sobre los mecanismos moleculares que controlan los ritmos circadianos. A lo largo de su extensa carrera investigadora los tresLeer másEntre el 6 y 8% de la población española sufrirá una enfermedad rara en algún momento de su vida
Actualmente en España hay 3 millones de afectados por una de las más de 7.000 enfermedades raras que existen, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN), que calcula que entre un 6 y 8 por ciento de laLeer másLas farmacias se suman al Día Mundial de las Enfermedades Raras
El presidente del Consejo General de COF, Jesús Aguilar, ha destacado el compromiso de los farmacéuticos con las enfermedades raras y los medicamentos huérfanos. Las farmacias comunitarias se han querido sumar al Día Mundial de las Enfermedades Raras, que seLeer másEnfermedades raras: ¿lo diferente puede ser único y especial?
«La cigüeña añil» es un cuento infantil que aborda el valor de la diferencia y, sobre todo, la importancia de ponerse en la piel del otro, contado de una manera sencilla, amena y didáctica ¿Qué es normal?, ¿A qué llamamosLeer másEl síndrome del olor a pescado y otras enfermedades raras en Alicante
Unas 127.000 personas de la provincia sufren patologías poco frecuentes como la insensibilidad al dolor o el envejecimiento acelerado Luchadores que se resisten a que sus caminos se vean truncados por el miedo o los vía crucis hospitalarios. Han esperadoLeer másNanorobots de ADN para combatir al cáncer
Diseñados para cumplir órdenes: impedir el aporte de sangre a los tumores para frenar su crecimiento Quizás no son los robots que nos vienen a la mente al pensar en las tres leyes de la robótica de Isaac Asimov. PeroLeer másEl primer kit diagnóstico basado en CRISPR cabe en una minúscula tira de papel
La competición por CRISPR-Cas continúa: los científicos detrás de la edición genómica vuelven a sorprender al mundo con sus aplicaciones en diagnóstico médico. Hace algo más de treinta años, el grupo de Atsuo Nakata encontró una extrañas repeticiones en elLeer más“El español ha sido el ciudadano del mundo con mayores posibilidades de conseguir un trasplante”
Rafael Matesanz, fundador de la Organización Nacional de Trasplantes, ha sido investido esta mañana Doctor Honoris Causa por la UCAM La laudatio la ha pronunciado el doctor Izpisua, catedrático Extraordinario de Biología del Desarrollo de la UCAM y director delLeer másCientíficos detienen la propagación del cáncer de mama en ratones
Investigadores publican en ‘Nature’ que un aminoácido llamado asparagina es esencial para la expansión de la enfermedad Investigadores han descubierto que un aminoácido llamado asparagina es esencial para la propagación del cáncer de mama y, al restringirlo, las células cancerosasLeer másLos linfocitos liberan ADN mitocondrial que puede activar las alarmas del sistema inmunitario
Investigadores de la Universidad de Unköping, Suecia, han identificado un nuevo mecanismo inmunitario de defensa del organismo: diferentes células inmunitarias liberan una red de ADN mitocondrial al espacio extracelular como respuesta a la presencia de bacterias. Las células delLeer másReactivación de genes del cromosoma X inactivado para el tratamiento del síndrome de Rett
Un estudio dirigido por el Massachusetts General Hospital ha conseguido recuperar la expresión génica del cromosoma X inactivado para tratar, en ratón, el Síndrome de Rett. Hombres y mujeres nacen con 22 pares de cromosomas autosómicos, comunes para ambos, yLeer másProponen incentivar la investigación en tratamientos para enfermedades raras y aplicarlos con primera opción terapéutica
El Foro InnovaER inicia su cuarta edición con una sesión dedicada a abordar la relación entre oncología y patologías de baja prevalencia La lucha contra las enfermedades raras pasa, indiscutiblemente, por la investigación. Es por ello que desde el ForoLeer másUn estudio del IIS La Fe prueba en modelo animal una nueva terapia que retrasa la progresión de la retinosis pigmentaria
Un equipo de investigadores e investigadoras del Grupo de Biomedicina Molecular, Celular y Genómica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe), dirigidos por la doctora Regina Rodrigo, ha publicado un artículo en el que se demuestra queLeer másMás del 30% de los medicamentos destinados a enfermedades raras que han solicitado comercialización continúan sin precio
La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) representará a los pacientes en el grupo de trabajo para el abordaje de las enfermedades raras (ER) y de medicamentos de alto impacto del Ministerio de Sanidad aprobado en el Consejo Interterritorial delLeer másLos afectados de enfermedades raras reclaman más investigación y apoyo de las administraciones
En la región son alrededor de 100.000 los afectados por enfermedades raras «En mi caso, ya que no hay ningún tratamiento para la enfermedad ni para curarla ni siquiera saben si para pararla, preferiría que no me hubieran diagnosticado porqueLeer másUno de cada cinco medicamentos aprobados por la UE en 2017 son para enfermedades raras
Uno de cada cinco nuevos tratamientos aprobados por la Agencia Europea del Medicamento (EMA, en sus siglas en inglés) durante 2017 son medicamentos huérfanos ya que van dirigidos al abordaje de patologías poco frecuentes, como la queratitis neurotrófica (una raraLeer másDemuestran la acción neuroprotectora de dos ácidos grasos omega 3
La acción conjunta de dos tipos de ácidos grasos omega 3 sería el responsable directo de múltiples beneficios para la salud. Los expertos han comparado en ratas el efecto individual de cada uno de ellos, obtenidos por separado a partirLeer másFrancisco Mojica dice que la comunidad científica tiene las herramientas «más poderosas» para la investigación biomédica
JORNADA ORGANIZADA POR CIBERER Y LA FUNDACIÓN RAMÓN ARECES El descubridor de los sistemas CRISPR en bacterias e investigador de la Universidad de Alicante, Francisco J. Martínez Mojica, ha asegurado que, gracias a los procariotas, la comunidad científica tiene lasLeer másUn hito científico: «La barrera técnica para clonar humanos está ahora rota»
¿Qué importancia tiene la primera clonación exitosa de macacos con el método de la oveja Dolly? ¿Puede acercarnos ahora a la clonación humana? Este miércoles se conoció una importante noticia para la ciencia: un grupo de investigadores de la AcademiaLeer másEl síndrome de FOXP1, una enfermedad ultra rara con rasgos autistas
La detección de un nuevo afectado ayuda a los científicos a perfilar más esta patología Investigadores de la Universidad de Barcelona, del CIBERER y del Instituto de Investigación Sant Joan de Déu han identificado a un nuevo paciente de unaLeer másNuevo impulso para la investigación de enfermedades raras
SOLVE-RD, un proyecto de investigación a gran escala financiado con 15 millones de euros Los pacientes con una enfermedad rara generalmente pasan por un largo y arduo proceso, que a veces dura diez o quince años (conocido como la odiseaLeer másLa edición genética se topa con las defensas inmunitarias de sus pacientes
El descubrimiento de anticuerpos humanos contra proteínas clave de la técnica CRISPR supone un contratiempo imprevisto para el desarrollo de terapias Un muestreo de la sangre de 34 personas ha resultado en un descubrimiento sorprendente: la mayoría tiene adaptaciones inmunitariasLeer másCrean el primer músculo humano funcional a partir de células madre
Estos músculos están creados a partir de células adultas, tomadas por ejemplo de la piel o la sangre, que son «reprogramadas» de manera que parecen y actúan como células madre embrionarias, las cuales pueden transformarse en cualquier tipo de célula.Leer másCRISPR para modificar la actividad de los genes sin cambiar el ADN
Investigadores del Instituto Salk de Estudios Biológicos han adaptado la herramienta de edición genómica CRISPR para modificar la actividad de los genes sin necesidad de alterar la secuencia de ADN. La edición del genoma humano se ha convertido en unaLeer másLa FDA aprueba una terapia génica para tratar a pacientes con una forma rara de pérdida de visión hereditaria
Luxturna es la primera terapia génica aprobada en los EE.UU que se administrada directamente y se dirige a una enfermedad causada por mutaciones en un gen específico. La Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA) ha aprobado recientementeLeer másMedicamentos huérfanos: ¿Qué son? ¿Para qué sirven?
Se estima que el número de enfermedades raras que todavía no tienen un tratamiento en el mundo es de 4.000 a 5.000. ¿Qué son? Los medicamentos huérfanos son aquellos que van destinados a diagnosticar, prevenir o tratar enfermedades raras paraLeer másDescriben un nuevo proceso biológico de la enfermedad de Alzheimer
Investigadores estadounidenses han descrito un modelo único para la biología de la enfermedad de Alzheimer (EA) que puede conducir a un enfoque completamente nuevo para tratar este trastorno. Un trabajo reciente de estos investigadores demostró que la aglutinación y acumulaciónLeer másEl año en que la terapia génica llegó al mercado
Un tratamiento que modifica los glóbulos blancos para tratar la leucemia se convirtió en 2017 en la primera terapia génica comercial en EEUU. El CRISPR sigue avanzando El año que termina ha sido, de nuevo, testigo de una revolución queLeer másLa edición genética cura a ratones sordos
Mediante una inyección, los científicos desactivaron un gen defectuoso en las células del oído interno Los ratones de laboratorio de la cepa Beethoven, como el famoso compositor alemán, no oyen. Padecen un tipo de sordera hereditaria que también aflige aLeer másInvestigadores de Parapléjicos y de la UCLM identifican unos biomarcadores que actúan en la enfermedad de Guillain-Barré
El Grupo de Química Neuro-Regenerativa del Hospital Nacional de Parapléjicos1, centro dependiente del Servicio de Salud de Castilla-La Mancha2 (Sescam), en colaboración con el grupo SaBio3 (Sanidad y Biotecnología) de la Universidad de Castilla-La Mancha4 (UCLM), han identificado recientemente unosLeer másLa Bioingeniería, aliado estratégico contra enfermedades sanguíneas raras
Descubrimientos en terapia génica, fármacos y células madre revolucionan el tratamiento de este tipo de enfermedades Se han presentado en la 59ª Reunión y Exposición Anual de la Sociedad Estadounidense de Hematología. Cuatro hallazgos prometedores en el campo de laLeer másEl Plan Nacional sobre Medicina Genómica, prioritario para poner coto a las enfermedades raras
Para Santiago de la Riva, tesorero de la Fundación Feder, “la investigación no es un coste, es una inversión” De todo ello se ha hablado en la I Jornada Formativa organizada por Feder y Aelmhu, titulada ‘España ante las enfermedadesLeer másLa ciencia y la búsqueda de la eterna juventud
María Blasco, directora del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), experta en biología molecular e investigadora de prestigio mundial, lleva décadas estudiando el proceso de envejecimiento de nuestras células. En ese prodigioso compendio de mitos que es el tríptico ElLeer másLa terapia génica contra el cáncer llega a Europa… pero vale 400.000 euros
Los médicos aseguran que, esta vez sí, estamos ante una revolucionaria forma de combatir el cáncer. Se trata de tratamientos personalizados donde a cada paciente se le extraen células que son modificadas en laboratorio para incluirles un gen capaz deLeer másHematólogos del Virgen del Rocío presentan una terapia celular y génica frente a enfermedades de la sangre
Científicos de 33 grupos de investigación seleccionan el estudio sevillano para ser expuesto ante 130 asistentes en una reunión nacional Un novedoso tratamiento de terapia celular y génica frente a enfermedades de la sangre que desarrollan profesionales de la UnidadLeer másUn nuevo fármaco podría frenar la enfermedad de Huntington
El producto, ensayado en 46 pacientes, reduce los niveles de proteínas tóxicas que aceleran el mal Los autores del hallazgo aún no consideran el hallazgo una cura, pero se muestran esperanzados Investigadores del Centro de Huntington del University College de LondresLeer másUna nueva técnica edita el genoma sin tocar los genes
Un sistema basado en CRISPR pero que no altera los genes ataca en ratones la diabetes, la distrofia muscular y la enfermedad renal La investigación básica en edición genómica avanza con paso firme hacia su aplicación clínica. En un espectacularLeer másIzpisúa, a un paso de aplicar la edición génica en humanos para curar enfermedades
El equipo de investigadores liderado por el catedrático extraordinario de Biología del Desarrollo de la UCAM publica los avances que permitirían tratar la diabetes, la enfermedad renal aguda y la distrofia muscular La revista científica Cell publicó este jueves losLeer másUna técnica de edición genética evita daños en el ADN
El equipo de Izpisúa Belmonte modifica el sistema CRISPR/Cas9 para minimizar el riesgo de mutaciones Un equipo encabezado por el científico español Juan Carlos Izpisúa Belmonte, investigador del Instituto Salk de La Jolla (Estados Unidos), ha desarrollado una nueva versión de la tecnología deLeer másLa lucha por la vida del pequeño Tiago
Un niño gallego logra frenar su atrofia muscular gracias a un fármaco que aún no se comercializa en España y que la Xunta compró en Alemania para su uso compasivo El pasado septiembre, unos días después de cumplir tres años,Leer másEl hematólogo Jesús San Miguel, retratado en los laboratorios de la Clínica Universidad de Navarra en Pamplona
El director médico de la Clínica Universidad de Navarra asegura que para ganar la batalla a la enfermedad hay que enfrentarse a ella con tratamientos ultrapersonalizados. Para Jesús San Miguel, (Almarza, Soria, 1953), hematólogo y director médico de la Clínica UniversidadLeer másVarios centros de investigación firman un acuerdo para impulsar la terapia génica para enfermedades raras en España
El Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras (CIBERER), el Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT) y el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD) han firmado un acuerdo con la compañía deLeer másEl diagnóstico precoz, prioritario en la lucha contra las enfermedades raras
José Luis Mendoza propone la creación de una Cátedra Internacional de Investigación en Lipodistrofia, dirigida por Juan Carlos Izpisua El Templo del Monasterio de Los Jerónimos acogió el X Congreso Internacional de Enfermedades Raras, organizado por la Asociación D´Genes yLeer másUna plataforma tecnológica apoya a los profesionales sanitarios en la investigación de las enfermedades raras
Este proyecto anglo-español consiste en un sistema de información de enfermedades raras que puede ser mapeado a través de técnicas de Big Data e inteligencia artificial. En la plataforma se pretende aglutinar la información sobre los genes implicados en lasLeer másTratan por primera vez de editar el genoma de un paciente dentro de su cuerpo
Científicos de una firma de EE UU están tratando por primera vez editar el ADN dentro del cuerpo de un paciente, alterando su código genético de manera permanente con una técnica de corta-pega genético diferente a CRISPR, llamada nucleasas conLeer másEl X Congreso Internacional de Enfermedades Raras pone el foco en la investigación y el conocimiento para avanzar en las patologías poco frecuentes
«Conocer el futuro, avanzar un sueño» es el lema del X Congreso Internacional de Enfermedades Raras organizado por la Asociación de Enfermedades Raras D´Genes y la Universidad Católica San Antonio de Murcia (UCAM), en cuya sede tiene lugar. Además, cuentaLeer másLa terapia génica da esperanza al tratamiento del ‘alzheimer infantil’
La enfermedad rara de Sanfilippo afecta a los niños y es neurodegenerativa. Las expectativas puestas en los ensayos son altísimas Cuando a Emilio López le confirmaron que su hijo Daniel, que por entonces tenía cuatro años, era portador de laLeer másUn niño nacido con un desorden genético inspira a otros con lecciones de coraje y aceptación
El síndrome de Treacher Collins es una condición genética rara que afecta a la forma en que se desarrolla la cara del bebé Según las estadísticas, alrededor de 1 de cada 50.000 nacimientos en los Estados Unidos son niños conLeer másEl Hospital Toledo ensaya con un medicamento para tratar una enfermedad rara
El servicio de Oftalmología del Complejo Hospitalario de Toledo, dependiente del Servicio de Salud de Castilla-La Mancha, ha participado en la designación por parte de la Agencia Europea del Medicamento de un medicamento utilizado para otras patologías como primer medicamentoLeer másEl corta-pega genético ya es eficaz para «una docena de enfermedades raras»
La técnica Crispr también puede usarse en cáncer, según Lluis Montoliú, pero es más complejo de modelizar Hace menos de un lustro que la técnica de edición genética conocida como Crispr comenzó a expandir su uso desde las bacterias aLeer másEn el campo de la genética, es necesario fomentar la investigación si no queremos perder el tren
La doctora Carmen Ayuso, directora científica del Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz, suma a sus galardones el Premio Nacional de Genética La Sociedad Española de Genética (SEG) ha concedido su Premio Nacional en la categoría de investigación en aplicacionesLeer másExigen la continuidad en la atención a jóvenes con enfermedades raras
La incertidumbre y el desconocimiento que rodea a estas patologías son los problemas a los que se enfrentan as familias acogedoras de niños y niñas con enfermedades raras, según una docena de profesionales del ámbito sociosanitario. Más de una docenaLeer másEl ‘niño mariposa’ que regeneró el 80% de su piel gracias a células madre transgénicas
El menor recibió un trasplante de su tejido, inoculado con un virus para corregir la enfermedad genética En junio de 2015, un niño de siete años, cercano a la muerte, fue admitido a la unidad de quemados del hospital universitarioLeer másPiel transgénica para curar enfermedades raras
En Bochum, Alemania logran fabricar en el laboratorio epidermis transgénica, que posteriormente se trasplantó al paciente. En menos de seis semanas, el pequeño Floy, nombre ficticio de un niño alemán de siete años, perdió la piel en el 60% deLeer másInvestigadores de la UPO desarrollan una terapia personalizada para pacientes NACH
La investigación, denominada BrainCure, está liderada por el investigador José Antonio Sánchez Alcázar | La Neurodegeneración con Acumulación Cerebral de Hierro (NACH) es un grupo de trastornos neurodegenerativos raros que padecen unas 60 personas en España Científicos de la UniversidadLeer másUna terapia génica protege contra los déficits de memoria asociados al envejecimiento
Investigadores de centros barceloneses han demostrado por primera vez que la regulación de un gen en el cerebro de ratones jóvenes los protege de los déficits de aprendizaje y memoria cuando envejecen. La terapia podría servir para tratar trastornos deLeer másUna nueva técnica de edición genética corrige enfermedades en células humanas
CRISPR permite reparar mutaciones en el ARN relacionadas con anemia y diabetes Desde hace más de 3.000 millones de años, un sinfín de combinaciones y repeticiones de las mismas cuatro letras han bastado para dar lugar a todos los seresLeer másEnfermedades raras: los niños que nunca paran de comer
Se llama Síndrome de Prader Willi. Las personas que lo padecen no se sacian y engordan el doble que aquellas sin enfermedad comiendo lo mismo Con tan solo 10 meses, Luis Manuel, nacido en México, pesa 30 kilos. Y esLeer másNuevas versiones del editor CRISPR nos acercan al sueño de curar enfermedades genéticas
Dos estudios recién publicados recogen dos nuevos logros del corta-pega genético. La revista Science revela una nueva herramienta, llamada REPAIR, que edita ARN en lugar de ADN y es capaz de tratar patologías sin modificar permanentemente el genoma. Otro trabajoLeer másUna nueva terapia génica evita la aparición de la Ataxia de Friedreich y previene síntomas
Prevén que también mejorará la calidad de vida de personas con la enfermedad Una nueva terapia génica, surgida de una campaña de micromecenazgo en 2014, ha logrado evitar la aparición de la Ataxia de Friedreich y prevenir signos asociados comoLeer másIzpisúa descubre una biomolécula que ayuda al sistema inmunológico a superar el cáncer
Un equipo de científicos ha descubierto que actuando sobre los microRNAs se desactiva la protección que ciertos tipos de cáncer tienen frente al sistema inmunológico Nuestro sistema inmunológico tiene la capacidad natural de destruir todas las células anormales de nuestroLeer másIdentificado un fármaco capaz de tratar y detener la progresión de la fibrosis quística
La timosina alfa-1 es capaz por sí sola de corregir el defecto genético que causa la fibrosis quística y reducir la inflamación asociada a la enfermedad La fibrosis quística es una enfermedad crónica y degenerativa que afecta principalmente a losLeer másLogran eliminar enfermedades genéticas en embriones humanos
Se trata del primer experimento exitoso para la corrección de enfermedades congénitas en un futuro Juan Carlos Izpisúa: «Corregiremos el síndrome de Down dentro del útero humano» Médicos, personal sanitario, bomberos, policías o unidades militares y de protección civil salvanLeer másLa terapia génica alcanza por fin al futuro
EE UU aprobará en septiembre la primera terapia génica para uso comercial. Servirá para tratar a enfermos de leucemia con mal pronóstico La primera terapia génica para uso comercial será por fin una realidad en septiembre de 2017. EEUU tieneLeer másUn paso adelante para tratar la adrenoleucodistrofia, una enfermedad rara que ataca al cerebro
Esta enfermedad rara, ligada al cromosoma X, afecta al sistema nervioso central Es una enfermedad degenerativa que afecta al sistema nervioso central. Tiene dos grados de afección, una de ellas conduce a la muerte prematura Una red de colaboración europea enLeer másLa revolución de los organoides: Este avance acabará con las enfermedades raras y los experimentos con animales
Los organoides, versiones funcionales en miniatura de nuestros órganos hechas con células madre, están abaratando y acelerando los ensayos clínicos. El futuro era esto. Hace ahora un año, Brasil estaba sumida en el caos un poquito más de lo habitual.Leer más“Las enfermedades raras son tremendamente comunes»
El doctor García insiste en que el sistema de salud debe ser consciente de que estos pacientes necesitan un seguimiento de especialistas de diferentes ramas de la medicina. En Murcia se diagnosticaron diez casos de patologías renales distintas en 2016Leer másEl Hospital Vall d’Hebron tratará la ELA con un cóctel de tres fármacos
El Hospital de la Vall d’Hebron, de Barcelona, tratará a los enfermos de Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) con un cóctel de tres fármacos, dos de ellos nuevos: Masitinib y Edaravone, en cuanto estén en el mercado, lo que supondrá intentarLeer másUn medicamento dirigido sin éxito para el cáncer, potencial tratamiento para la Distrofia Muscular de Duchenne
Investigadores del Centro Nacional para el Avance de las Ciencias Aplicables de los Institutos Nacionales de Salud (NCATS, por sus siglas en inglés) y la Facultad de Medicina de la Universidad de Nevada (UNR Med, por sus siglas en inglés),Leer másLos científicos que quieren reparar al ser humano con la caja de herramientas de las bacterias
Los premios Fronteras del Conocimiento de la Fundación BBVA galardonan a los creadores de la técnica de edición genética CRISPRLeer másUna terapia aumenta la supervivencia en ratones enfermos con Duchenne
El tratamiento mejora la función muscular, cardiaca y pulmonar de los animales. La terapia ha sido testada en ratones.Leer másLos científicos ya saben hacer sangre
Dos investigaciones logran generar las células precursoras de la sangre en la placa de cultivoLeer másDetectan un gen para atacar el cáncer infantil más violento
El neuroblastoma es el tumor extracraneal sólido más común en la infanciaLeer másIdentifican cómo se activan las enfermedades autoinmunes
Un nuevo hito científico. Un equipo de investigadores del Hospital National Jewish Health ha identificado un desencadenante de las enfermedades autoinmunes como el lupus, la enfermedad de Crohn o la esclerosis múltiple.Leer másCerebros ‘in vitro’ para el estudio del autismo y la esquizofrenia
El estudio del cerebro resulta complicado al no poder aplicar en personas vivas los métodos de investigación convencionales. Los animales de laboratorio, o los tejidos muertos, suplen esta carencia, mientras que el análisis de la función cerebral en personas seLeer másHasta dos terceras partes de los casos de cáncer son causados por mutaciones aleatorias e impredecibles
El 66% de los tumores son consecuencia de errores a la hora de duplicar el ADN celular, mientras que el 29% son ocasionados por factores ambientales y el 5% por la herenciaLeer másCrean un virus que ataca de forma selectiva a las células tumorales
Científicos del Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi i Sunyer (IDIBAPS) y del Instituto de Investigación Biomédica (IRB) de Barcelona han logrado que virus modificados genéticamente ataquen de forma selectiva a las células tumorales sin que las sanas se veanLeer másLa técnica CRISPR para editar genes: una revolución imparable, según el CSIC
El investigador científico del Centro Nacional de Biotecnología del CSIC, Lluis Montoliu, ha asegurado hoy a EFE que la técnica CRISPR para la edición genética es una «revolución irreversible que viene para quedarse».Leer másLa terapia génica, la gran esperanza para las enfermedades raras
Los investigadores creen que podría ser la “solución ideal” a estas patologías que a día de hoy no tienen tratamiento.Leer másTerapia génica para la enfermedad de Huntington: nuevo estudio sigue mostrando su potencial
La terapia antisentido es un tipo de terapia génica para la enfermedad de Huntington que implica impedir a nivel genético la codificación de la proteína huntingtina.Leer másPía, la historia de una carita: el síndrome de Sturge-Weber o la «mancha en vino de Oporto»
Le indujeron un coma para poder pararle la actividad cerebral y que dejase de tener crisis, y fue despertando durante una semana en el Hospital Infantil Niño Jesús. Los padres de esta niña cuentan su vivencia La historia de PíaLeer másConfirmada la existencia de una segunda capa con información oculta en nuestro ADN
Una reciente investigación ha desvelado que la forma en que se pliega la información genética junto con la información que codifica nuestro ADN, hacen que finalmente se expresen unas determinadas características en cada uno de nosotros. La información del ADNLeer másDescubren cómo atacan y se frenan algunas células del cáncer de páncreas
Descubren cómo atacan y se frenan algunas células del cáncer de páncreas Investigadores del Centro del Cáncer MD Anderson de la Universidad de Texas (Estados Unidos) han identificado una proteína que evita que las células del cáncer de páncreas seLeer másEl significado oculto del C-A-N-C-E-R
Ciencia, acceso, nombre, cronicidad, especificidad y respuesta inmune, sus iniciales A esto se va a unir el último gran avance: la técnica de edición de genes (el cortapega CRISPR/Cas9), que permitirá actuar sobre las células defectuosas y repararlas o sobreLeer másPremio a los padres de la revolución de la edición genética
Los científicos Emmanuelle Charpentier, Jennifer Doudna y Francisco Mojica ganan el premio por el desarrollo de una técnica de edición genética ‘Nature’ destaca el papel de Francis Mojica en un artículo sobre CRISPR Uno de los principales hallazgos de laLeer másEl científico que investigó por curiosidad y acabó curando una enfermedad rara
Los enfermos de atrofia muscular espinal suelen morir de asfixia antes de los dos años y no tienen tratamiento. Ahora, la FDA de EE UU ha aprobado el uso de un tratamiento que puede reparar el fallo genético causante UnaLeer másMaría Blasco: «Es urgente financiar más y mejor la ciencia española»
«Apenas hay mujeres en puestos de responsabilidad. Hay que reconocer este problema, reconocer que no es aceptable, y tomar medidas correctoras» «No creo que se pueda aguantar mucho más si no se aumenta la financiación tanto estructural de los centros,Leer másEl equipo de científicos liderado por el doctor Izpisua, más cerca de generar órganos humanos para trasplantes
El grupo de científicos liderado por el español Juan Carlos Izpisua, profesor del Laboratorio de Expresión Génica del Instituto Salk y catedrático Extraordinario de Biología del Desarrollo de la Universidad Católica de Murcia (UCAM), aplica tecnologías de edición génica yLeer másEl equipo de Izpisua, más cerca de crear órganos humanos para trasplantes
El científico ha conseguido que células humanas sobrevivan y se integren en embriones de cerdo durante etapas tempranas de su desarrollo | Además han generado órganos como páncreas, ojo o corazón de rata en ratones sanos, que desarrollan una vidaLeer másDos bebés con leucemia se curan con una nueva inmunoterapia
Una modificación de la terapia con células CAR T la hace aplicable a pacientes que antes no tenían opción a recibirla Un tipo de inmunoterapia todavía en fase de ensayo ha mostrado resultados prometedores en aquellos pacientes de leucemia queLeer másEl mapa de las enfermedades raras
Esta plataforma web pone en contacto por todo el mundo a personas con la misma dolencia ‘Tenemos la misma enfermedad rara’ «Tiene usted una enfermedad rara». «Sólo hay 10 personas en España con esta condición». «Hay muy poca literatura científicaLeer másUna investigadora extremeña participa en un estudio de enfermedades raras con células madres en Nueva York
La investigadora Sonia Mulero trabaja en la investigación en el Hospital Monte Sinaí Un trabajo de investigación en el Hospital Monte Sinaí de Nueva York, en el que colabora la investigadora de la Universidad de Extremadura, Sonia Mulero, ha identificadoLeer másJuan Carlos Izpisúa: de la pobreza a la inmortalidad
Se crio en una humilde casa de Hellín (Albacete), estuvo un año en un orfanato, trabajó de camarero en Benidorm… Y hoy es uno de los científicos más reputados del mundo. Su último descubrimiento, que permite revertir el envejecimiento, loLeer másAsí vive Adrián, el joven al que la comida nunca consigue saciar
«Ojalá no hubiera Navidades», dicen sus padres Esconden comida o la devoran hasta de la basura. En casa suele haber alarmas en la cocina Un chico de 16 años se comió 30 latitas de comida para gatos y luegoLeer másEl renacer de Antonio
Un tratamiento en uso compasivo ofrece una oportunidad a un niño de mejorar de una grave enfermedad. «El tratamiento ha dado una oportunidad a mi hijo para seguir vivo. Un antes y un después. La vida se le iba». AntonioLeer másEn el intestino puede estar el origen de muchas dolencias neurodegenerativas
Carlos Spuch es uno de los fichajes estrella del Instituto de Investigación Sanitaria de Galicia Sur. Es doctor en Biología por la Universidad de Vigo, trabajó en el CSIC, en un instituto de Suecia, en el hospital 12 de octubreLeer másLa toledana Sylvia Ortega identifica una proteína capaz de atajar desórdenes cerebrales
Su trabajo ha sido publicado en la prestigiosa revista internacional de Psiquiatría «Molecular Psychiatry» La toledana Sylvia Ortega puede presumir, a sus 31 años, de formar parte del reducido grupo de científicos que han publicado en la prestigiosa revista internacionalLeer másLos 10 hitos científicos de 2016 con participación española
Gracias al trabajo de científicos y centros de investigación de todo el mundo, en 2016 se han producido grandes avances y descubrimientos, según importantes revistas científicas como ‘Science’, entre otras. La primera detección de ondas gravitacionales de la historia, elLeer másLas 10 mejores Apps para niños con discapacidad
Sabemos que, en la actualidad, la mayoría de los niños hacen uso de las nuevas tecnologías. Por ello, se han desarrollado apps para niños con discapacidad que mejoran sus habilidades cognitivas y otras destrezas mientras se divierten. A continuación, osLeer másLa presencia de la enfermedad rara
Un informe de la Red Centinela apunta que la edad media de los niños afectados se sitúa en siete años y en los 56 entre la población adulta El último estudio de los médicos de la Red Centinela Sanitaria deLeer másLa investigación en enfermedades raras recibirá 7,9 millones en 2017
Los fondos, parte de ellos europeos, se emplearán tanto en medicina genética como en mejorar los sistemas de información epidemiológica La Comunitat Valenciana hará una inversión real durante el próximo año de cerca de 7,9 millones de euros para avanzarLeer másDetectives de enfermedades
Cinco médicos españoles que buscan tratamiento a patologías raras cuentan los retos a los que se enfrentan para conseguir una cura Solo hay una persona viva en el mundo que sufre el síndrome de Celia. “Al menos que sepamos nosotros”,Leer másJuan Carlos Izpisua, el modelo americano
De orígenes muy humildes, este científico nacido en Hellín y con lazos en la Región de Murcia, es un modelo de superación personal y ha logrado llegar muy alto en la investigación genética y en la regeneración de los tejidos.Leer másReino Unido aplicará la polémica técnica de fecundación de bebés de 3 padres
El regulador británico indicó que valorará cada caso de manera individual antes de autorizar o no la puesta en marcha de los tratamientos El Reino Unido permitirá a partir de ahora a sus hospitales aplicar la polémica técnica de fecundaciónLeer másUn grupo de investigadores revierte el envejecimiento en ratones
Un equipo dirigido por Juan Carlos Izpisúa logra alargar la vida de ratones reprogramando sus células Miles de millones de años de evolución dieron lugar a un animal que puede llegar a vivir algo más de 100 años y recorrerLeer más¿Por qué se producen las metástasis?
Los investigadores han hallado en ratones un tipo de célula que expresa altos niveles de un receptor de ácidos grasos fundamental para iniciar el proceso de diseminación del cáncer Un nuevo mecanismo que determina en qué órganos habrá metástasis UnoLeer másUna investigación española descubre que las células tumorales dependen de las grasas para iniciar la metástasis
Una dieta rica en grasas favorece el desarrollo de metástasis Un estudio del Institut de Recerca Biomèdica (IRB) de Barcelona liderado por el investigador Salvador Aznar Benitah ha identificado las células de un tumor capaces de iniciar metástasis a travésLeer másValentín Fuster: La vejez se puede empezar a controlar ya desde el nacimiento
El cardiólogo Valentín Fuster, que acaba de publicar junto con el periodista científico Josep Corbella el ensayo “La ciencia de la larga vida”, considera que “la vejez se puede empezar a controlar ya desde el nacimiento”; la vejez no debeLeer másSíndrome de Cotard: así viven los que piensan que están muertos
Es uno de los trastronos mentales más desconocidos. Quien lo sufre piensa que ha fallecido o deja de sentir partes de su cuerpo. En España apenas se conocen casos. Una familia nos cuenta el suyo. «A veces nos diceLeer másGuadalupe Sabio: “Los políticos han de entender la ciencia”
A los 39 años, sus colegas de profesión ya la consideran una de las mejores investigadoras de España. Ha fraguado su prestigio compitiendo en un “sistema muy masculino” al tiempo que criaba a tres hijos. Y su gran tarea actualLeer másOleada de solidaridad para ayudar a un niño con una enfermedad que le afecta a los huesos, la piel, los oídos o la respiración
Loui, que ahora tiene un año y medio, nació con una rara enfermedad que deforma partes de su cara causándole problemas respiratorios y de alimentación. Su madre pide ayuda para poder brindarle a su hijo una vida normal. Loui esLeer másCientíficos españoles descubren una de las claves de la reprogramación celular
Han observado que el daño tisular es fundamental para conseguir que las células adultas retrocedan hasta un estado similar al embrionario. Hasta ahora se desconocían los detalles del proceso. En 2006, el japonés Shinya Yamanaka descubrió que era posibleLeer másLos antioxidantes: nutrientes clave para el sistema inmunitario
Un factor clave en la función inmunológica de nuestro cuerpo, y especialmente en la inmunidad de nuestras células, es encontrar un equilibrio entre el proceso de oxidación y la disponibilidad de antioxidantes. Y es que los antioxidantes son nutrientes necesariosLeer másFrancis Mojica: “Nadie creía que CRISPR podía ser útil, pero nosotros decidimos seguir investigando”
Cuando hace más de veinte años, Francis Mojica (Elche, 1963) se encontró de forma inesperada con las secuencias CRISPR (Repeticiones Palindrómicas Cortas Agrupadas y Regularmente interespaciadas, en sus siglas en inglés), no podía imaginar siquiera la revolución científica que seLeer másVerónica Fabra: «Me dijeron, ya embarazada, que el segundo también podía ser autista»
Su hijo Dídac tiene un grado de autismo severo y Olivia, uno más leve. El amor lo hace soportable. A los 37 años, Verónica Fabra (Barcelona, 1972), ejecutiva de una empresa textil, no quiso dejar escapar la oportunidad de serLeer másEl Síndrome Smith-Magenis, un defecto genético que es «un gran desconocido», cuenta en Cantabria con sólo tres casos diagnosticados
«Nuestros niños se enfrentan a una rara enfermedad y a la incomprensión social» ev_586e66f4e4b081b70c8e30ee en Videos María es una niña «revoltosa, supersimpática y la más cariñosa del mundo», pero con demasiada frecuencia desemboca en una pataleta –en ocasiones se autogolpea–Leer másSe utiliza en humanos por primera vez la tecnología CRISPR de edición del genoma
La revista Nature acaba de publicar en exclusiva que el pasado 28 de octubre, investigadores de la Universidad de Sichuan, China, hicieron historia al inyectar por primera vez células modificadas genéticamente mediante la tecnología CRISPR en un paciente con cáncerLeer másCharlotte, la niña más pequeña del mundo que nació con 500 gr
Charlotte, padece una enfermedad que se da en la etapa embrionaria, enanismo primordial. Los médicos no veían ninguna posibilidad a que sobreviviera más de un año pero esta pequeña luchadora no se rinde pese a sus dificultades. Fuente: Fuente :Leer másUn implante cerebral lee el pensamiento de una mujer totalmente paralizada
Una paciente de ELA consigue comunicarse desde su casa y sin necesidad de ayuda gracias a unos electrodos instalados bajo el cráneo En 2008, a Hanneke de Bruijne, de 59 años, le diagnosticaron Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA). Esta dolencia neurodegenerativaLeer másMonos con lesión medular vuelven a caminar con un chip inalámbrico que conecta cerebro y extremidades
Aunque llevará varios años probarlo en humanos, permite imaginar un futuro en el que se implante el dispositivo en una persona parapléjica y vuelva a caminar Pulsando un botón podemos encender una lámpara, conectar internet, abrir la puerta del garaje,Leer másDescubren por qué a veces falla la quimioterapia
Los investigadores buscan recuperar la función de la molécula TP53TG1, responsable de inhibir la actividad de los oncogenes La quimioterapia es una de las principales armas de la oncología para luchar contra el cáncer. Sin embargo, a veces no funcionaLeer másEl ex banquero Francisco Luzón frente a una enfermedad sin cura
Francisco Luzón destinará una parte de los 32 millones de su jubilación a la batalla contra la esclerosis que cada año ‘ condena’ a 900 españoles «La ELA me ha quitado la voz, pero nunca antes he hablado más alto»Leer másVideo publicado en Youtube: Yo quiero ser extraordinario y voy a ser extraordinario
Fuentes: Fuente : YoutubeLeer másArtículo publicado en Neurologia.com: Descubren mutaciones asociadas al síndrome de Rett atípico
Un estudio ha descubierto mutaciones en genes asociados con el desarrollo de síndrome de Rett atípico y ha distinguido esta entidad clínica de otras alteraciones del neurodesarrollo infantil. Los autores han secuenciado un total de 61 genomas correspondientes a pacientesLeer másArtículo publicado en europapress : Tres científicas españolas, entre las 50 mujeres más influyentes del mundo en Química Analítica
Las investigadoras españolas Coral Barbas, Lourdes Ramos y Elena Ibáñez se encuentran entre las 50 mujeres más influyentes en Química Analítica, según la lista publicada por la revista americana ‘The Analytical Scientist’, cuyo último número refleja la biografía, investigación yLeer másArtículo publicado en cima: Terapia génica de enfermedades raras
¿Qué son las enfermedades raras? Las enfermedades raras, también conocidas como poco frecuentes, son potencialmente mortales o crónicas y degenerativas. Su prevalencia es de 5 habitantes por cada 10.000. La mayoría tienen un origen genético y más del 50% deLeer másArtículo publicado en 20minutos.es: El empresario Amancio Ortega dona 17 millones de euros a los hospitales públicos gallegos
La inversión se destinará a la detección precoz y el tratamiento contra el cáncer. El presidente de la Xunta, Alberto Nuñez Feijóo, ha agradecido a la Fundación del magnate gallego la millonaria donación. El Gobierno autonómico ha cifrado en 220.000Leer másArtículo publicado en LaVanguardia: Alba Saskia, la chica con una rara enfermedad que se coló entre los finalistas del Planeta
La joven de 25 años consiguió que su novela ‘Con un par de alas’, escrita en tan solo dos semanas, fuera una de las favoritas del premio literario Alba Saskia está como en una nube. Esta joven de 25 añosLeer másArtículo publicado en LaVanguardia : Descubierto un fármaco que detiene la progresión del cáncer de mama más agresivo
También han hallado cuatro genes que si están aumentados en la patología, predicen una recaída de pacientes con esta enfermedad y una peor supervivencia Científicos españoles han descubierto un nuevo medicamento que «detiene la progresión del cáncer de mama másLeer másArtículo publicado en ElPais: El niño ‘burbuja’ que tardó nueve meses en ver sonreír a sus padres
Gabriel Solís, un ‘chico burbuja’, vive con normalidad tras recibir un gen que necesitaba Hasta la terapia génica vivió aislado del mundo para evitar infecciones El niño chileno Gabriel Solís no vio la sonrisa de sus padres hasta los nueveLeer másArtículo publicado en ElPais: Hacia una terapia contra la enfermedad de los cientos de tumores
El bioquímico español Héctor Peinado recibe 500.000 euros de EE UU para estudiar la neurofibromatosis Los primeros tres meses en Estados Unidos, el bioquímico español Héctor Peinado los pasó como amo de casa. Su pareja había conseguido una plaza enLeer másArtículo publicado en elconfidencial: La ELA no quiere que hablen de ella
En todo este tiempo que no he publicado mi columna, han ocurrido muchas cosas. Aunque no es mi intención contarlas todas hoy aquí, voy a hacer un resumen de lo ocurrido El caso es que el último domingo de junioLeer másArtículo publicado en eldiariomontanes: Investigadores de Valdecilla descubren cómo combatir el tumor cerebral más letal
El trabajo, publicado por la revista Oncogene, identifica la proteína que favorece la propagación de las células tumorales, lo que la convierte en una diana terapéutica Seis meses le bastan para acabar con la vida de una persona hasta entoncesLeer másArtículo publicado en Guiametabolica: Cuestiones éticas en el diagnóstico y tratamiento de los errores congénitos del metabolismo
Los problemas éticos implicados en los errores congénitos del metabolismo derivan de su condición de enfermedades hereditarias, raras y de la complejidad y dificultad del tratamiento de muchas de ellas. Su carácter hereditario crea un problema de ansiedad y culpabilidad, queLeer másArtículo publicado en LaVanguardia: Las neuronas aventureras de los bebés
Descubren una migración masiva de células desde el interior del cerebro hasta la parte delantera en los primeros meses de vida Después de nacer y hasta los siete meses de vida, miles de neuronas se desplazan desde el interiorLeer másNace un bebé con la nueva técnica de ‘tres padres genéticos’
El primer bebé del mundo engendrado con la técnica de reproducción asistida que utiliza el ADN de tres personas, llamada como de los tres padres, y sin destruir embriones, ya ha nacido, según ha publicado la revista New Scientist. ElLeer másArtículo publicado en ElConfindencial: Nunca una ‘convocatoria’ de Julen Lopetegui hará más feliz a alguien
La visita (anónima) del seleccionador a un niño con Síndrome de Morquio, una dolencia genética degenerativa e incurable, sirve para desvelar la dramática vida de Dani, un héroe. Justo una semana antes de dar su segunda lista como seleccionador español, JulenLeer másArtículo publicado en ElMundo: Venenos que sanan
Los componentes tóxicos que segregan los animales venenosos están siendo investigados para desarrollar nuevos medicamentos Su veneno es uno de los más letales de la naturaleza. Como si fuera un dardo, el caracol marino Conus geographus lo lanza hacia dondeLeer másArtículo publicado en huffingtonpost: Nace en Bangladesh un bebé con la enfermedad de ‘Benjamin Button’
Ha nacido en Bangladesh un bebé que recuerda a la película El curioso caso de Benjamin Button. Con abundante pelo en la cabeza y en la espalda, el pequeño tiene cara de anciano. Por eso los médicos creen que tieneLeer másAsí se experimenta con animales en España
Una ventana en forma de ojo de buey separa un pasillo del Centro Nacional de Biotecnología (CNB) de la zona de barrera de su animalario. Se trata del área de mayor seguridad del espacio en el que habitan los cercaLeer másMartínez Mojica, el cerebro alicantino del «corta-pega » genético
Este lunes la Academia Nobel anunciará el premio de mayor prestigio en investigación médica. En las quinielas de los posibles candidatos destacan los descubridores de una herramienta de nombre impronunciable –CRISPR (léase crisper)– que está revolucionando los laboratorios deLeer másArtículo publicado en PrNoticias : Mark Zuckerberg dona 3.000 millones de dólares para la investigación de enfermedades raras
El director general de Facebook, Mark Zuckerberg, y su esposa, Priscilla Chan, quieren que las enfermedades raras dejen de caracterizarse por ser un grupo heterogéneo de enfermedades sobre las que existe muy poca información biomédica y escaso conocimiento científico. ALeer másMark Zuckerberg dona 3.000 millones de dólares para la investigación de enfermedades raras
El director general de Facebook, Mark Zuckerberg, y su esposa, Priscilla Chan, quieren que las enfermedades raras dejen de caracterizarse por ser un grupo heterogéneo de enfermedades sobre las que existe muy poca información biomédica y escaso conocimiento científico. ALeer másDoce lesionados medulares recuperan sensibilidad y movimiento tras un tratamiento con sus células madre
«A los 15 días ya tenía sensaciones nuevas en mi cuerpo». «Empecé a notar un calor, un hormigueo por las piernas». «En la ducha he vuelto a sentir el agua cayendo por mi espalda». «He empezado a dar los primerosLeer másEl rimonabant, posible tratamiento para el síndrome del cromosoma X frágil
Un equipo científico liderado por Andrés Ozaita, investigador principal del Laboratorio de Neurofarmacología de la Universidad Pompeu Fabra, en colaboración con científicos de la Universidad del País Vasco, ha estudiado el rimonabant como posible fármaco para tratar el síndrome delLeer másSíndrome alcohólico fetal
Demasiado joven para beber – Too Young To Drink Es el título de la campaña de la Alianza Europea para prevenir del Síndrome Alcohólico Fetal. El alcohol atraviesa fácilmente la placenta y daña al feto. Causa malformaciones de la cabeza y la cara, retrasoLeer másDiseñan robots biomédicos contra enfermedades raras y tumores
Un equipo científico de la Universidad de Oviedo y la empresa estadounidense Biomodels han creado una herramienta que puede resultar de gran ayuda en el estudio de enfermedades raras, neurodegenerativas e incluso cáncer. SINC. Investigadores de la Universidad de OviedoLeer másColesterol, el arma secreta del cerebro para proteger la memoria
Una de cada tres personas sufrirá demencia a lo largo de su vida. La pérdida progresiva de memoria es una de las consecuencias más frecuentes del envejecimiento y se debe a una larga lista de alteraciones en el encéfalo queLeer másAvances en terapia génica para el tratamiento de las enfermedades metabólicas
Podríamos decir que hoy en día estamos de enhorabuena en el camino de la terapia génica para las enfermedades metabólicas. Y estamos de enhorabuena porque podemos explicar una historia, aquí muy resumida, de más de dos décadas de recorrido, conLeer másUn estudio sugiere un papel protector de determinadas grasas frente a enfermedades neurodegenerativas
Un poco de grasa extra puede ayudar a reducir el riesgo de desarrollar algunas enfermedades neurodegenerativas, como la enfermedad de Huntington, Parkinson y la enfermedad de Alzheimer. Al menos en gusanos nematodos, sugiere una investigación publicada en «Cell». La causaLeer másUna terapia celular logra eliminar completamente el linfoma en un grupo de pacientes
Un grupo de pacientes con linfoma no Hodgkin que participan en un ensayo clínico con inmunoterapia han visto como el cáncer ha desaparecido por completo después de recibir un tratamiento celular. Los investigadores del Centro de Investigación del Cáncer FredLeer másDescubren un gen esencial para el proceso de copia del ADN
Constantemente millones de células de nuestro cuerpo se dividen para reparar daños en los tejidos y asegurar nuestra continuidad. Este proceso es uno de los más complejos al que se someten las células, y para cumplirlo tienen que, entre otrasLeer másIdentificada una nueva variante genética de esclerosis lateral amiotrófica
Un estudio de los genes de riesgo de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) en más de 1.000 familias con antecedentes de ELA ha permitido descubrir una nueva variante genética de la enfermedad, NEK1. Una investigación genética adicional, de más deLeer másCRISPR, el descubrimiento que va a curar el cáncer y el sida y que hará que vivamos más
Curar el cáncer o el SIDA, retrasar (y hasta invertir) el envejecimiento y en general dominar nuestra biología son objetivos más cercanos desde hace muy poco. Si te has fijado en algún titular científico últimamente, te sonarán las siglas: CRISPR. Significa “Clustered RegularlyLeer más«En la actualidad, hay cerca de 6.000 enfermedades raras con código Orpha»
Orphanet es la base de datos de enfermedades raras más completa. Con un sistema de códigos Orpha tiene codificadas a cerca de 6.000 enfermedades raras. En España, hay un equipo que se ocupa de llevar a cabo este proyecto aLeer másLa niña que vive atrapada en un cuerpo de una persona de 80 años
Nadia tiene 11 años y es pura vida. Y no sólo porque lo digan una y otra vez sus padres, uno lo comprueba nada más conocerla. Pero esa vida se apaga. Las células de Nadia envejecen a un ritmo vertiginoso.Leer másSíndrome de Turner, un trastorno genético que solo afecta a las mujeres
El síndrome de Turner es una alteración genética que solo afecta a las mujeres debido a una pérdida parcial o completa de uno de los dos cromosomas X. El rasgo más característico es la baja estatura de las afectadas, queLeer másDesarrollan un método para generar las células que ‘crean’ y reparan órganos
El día en que accionemos un botón y una máquina genere un órgano, si es que llega, está muy lejos. Pero en el largo camino de la medicina regenerativa se acaba de hacer un nuevo e importante avance: han desarrolladoLeer másUn «gran avance» para derrotar al cáncer de piel más letal
Investigadores de varios centros de Israel y uno de Alemania han dado un paso importante en el arduo camino para derrotar al cáncer de piel más letal, el melanoma. El equipo de expertos ha hallado el mecanismo de desarrollo delLeer másLa ingeniería genética ‘da voz y memoria’ a las células humanas
Si las células pudiesen hablar, nos contarían cómo se crean los diferentes tejidos y órganos durante el desarrollo embrionario, cómo experimentan las condiciones ambientales o cómo progresa el cáncer. Pero les falta memoria y voz. Para dárselas, científicos del InstitutoLeer másCrean un catálogo universal de los errores genéticos del ser humano
Las enfermedades hereditarias se producen porque algunos genes del organismo acumulan errores, las llamadas mutaciones. Estos genes son secuencias de ADN que contienen las instrucciones para que el cuerpo funcione, crezca y se reproduzca pero, cuando aparecen estos fallos, lasLeer másCélulas madre para recuperarse tras un ictus
Al volver a casa después de dejar a sus hijos en el colegio, Maricarmen se encontró revuelta, se sentía mareada, como desmadejada, sin ganas de nada. Se echó un rato a descansar y vio que la cosa no iba aLeer másCasi 18 millones de euros para atraer a 114 talentos internacionales
Encontrar financiación para completar los estudios de doctorado no siempre es fácil, pero para los beneficiarios del nuevo programa Internacional de Becas INPhINIT de Obra Social «la Caixa» será bastante más sencillo. Las ayudas, de tres años de duración, estánLeer másCerebros sanos para identificar el origen del Alzheimer
Un grupo de investigadores de la Universidad de Cambridge ha descubierto en cerebros sanos una huella genética que reproduce el patrón de la enfermedad de Alzheimer. Esto podría ser de gran ayuda para descubrir el origen molecular de esta enfermedadLeer másTe regalo mis vacaciones para que cuides a tu hijo enfermo
Cada cierto tiempo, el francés Christophe Germain recibe un mensaje de agradecimiento de personas a las que no conoce de nada. A veces es un correo electrónico, otras una llamada, pero raro es el mes en que alguien no seLeer másEl riesgo genético de la enfermedad de Alzheimer puede detectarse antes de que aparezcan los primeros síntomas
Un equipo de científicos ha descubierto que ciertos factores de riesgo genético de la enfermedad de Alzheimer (EA) pueden detectarse en adultos jóvenes, en la fase en la cual todavía no han aparecido los síntomas. Para el estudio, los investigadoresLeer másBloquear la migración de células cancerosas para destruirlas
El linfoma es un cáncer que afecta a los linfocitos, un tipo de glóbulo blanco. La enfermedad se origina en un órgano linfático (ganglio linfático, bazo o médula ósea) antes de extenderse a través de la sangre para infiltrarse noLeer másSevilla aspira a ser un referente europeo en enfermedades raras
Sevilla presenta credenciales para ser una de las capitales europeas que canalicen la lucha, desde la investigación y la consulta, de determinadas enfermedades raras. Y lo hace con el aval del Ministerio de Sanidad, que ha propuesto que cinco unidadesLeer másEnfermedad de Parkinson : Hallan dos claves de la neuroprotección y del aumento natural de la dopamina
Ramón Cacabelos, uno de los mejores especialistas en el mundo en los trastornos neuro-degenerativos y en la medicina genómica, y su equipo han terminado estudios preclínicos y clínicos con un nutracéutico llamado AtreMorine. Los resultados excepcionales muestran que AtreMorineLeer másUn solo compuesto contra tres enfermedades olvidadas
El Chagas, laleishmaniasis y laenfermedad del sueño son tres de las conocidas como enfermedades de los pobres. A pesar de que afectan a más de 20 millones de personas en el mundo y causan más de 50.000 muertes cada año,Leer másADN español para combatir las enfermedades raras
Más de tres millones de personas en España padecen en la actualidad enfermedades raras, de origen genético en la gran parte de los casos. Son en su gran mayoría niños que están pendientes de recibir los tratamientos de terapia génica yLeer másUn impulso a los cerebros del futuro
Acelerar contamina, pero frenar también. El desgaste de las pastillas de freno es un proceso altamente contaminante porque crea entre un 5% y un 10% de las partículas en suspensión capaces de penetrar en el tórax por respiración -conocidas comoLeer másUn macroestudio identifica nuevos genes implicados en la ELA
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA), una enfermedad neurodegenerativa fatal que afecta a 4.000 personas en España, tiene un componente de propensión genética complejo y mal entendido. Resulta vital, por tanto, identificar los genes responsables, tanto para ayudar en el diagnósticoLeer másEl primer fármaco de células madre que cura las fístulas anales en pacientes con Crohn
Un fármaco, elaborado con células madre mesenquimales procedentes de la grasa, cura las fístulas anales en pacientes con Crohn. Tras 14 años de estudio, el equipo de Damián García-Olmo, jefe del Departamento de Cirugía del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz-GrupoLeer másLa Fundació La Caixa será la tercera del mundo en investigación biomédica
La Fundación Bancaria La Caixa triplicará sus inversiones en investigación biomédica, que pasarán de 30 millones de euros en el 2015 a 90 millones en el 2019. Según informó ayer la entidad, este aumento se deriva del Plan Estratégico 2016-2019Leer másChina ejecutará el primer ensayo de ‘superedición’ de ADN en humanos
Científicos chinos van a ser los primeros del mundo en inyectar a seres humanos células modificadas genéticamente con la revolucionaria técnica CRISPR, capaz de cortar y pegar múltiples secuencias de ADN de manera rápida y sencilla. El ensayo clínico comenzaráLeer másBacterias manipuladas contra el cáncer
Un circuito genético de diseño convierte a un microbio en un arma antitumoral en ratones Una gran parte de la investigación contra el cáncer se basa en buscar pequeñas moléculas (candidatos a fármacos) que obstruyan los genes y proteínas mutantesLeer másCuando la investigación más básica llega en ayuda de la más aplicada: el origen de CRISPR-Cas
Francis Mojica, microbiólogo de la Universidad de Alicante, y Lluis Montoliu, investigador del CIBERER en el CNB-CSIC, han publicado un artículo conjunto de revisión sobre la técnica CRISPR-Cas en la revista Trends in Microbiology, del grupo Cell Press, una deLeer másEl CHUS prueba una terapia para una enfermedad metabólica rara y sin cura
Daniel, un niño madrileño de 9 años afectado de Mucopolisacaridosis tipo IIIB, una enfermedad metabólica rara también conocida como Síndrome de Sanfilippo B, acude desde hace 13 semanas al Hospital Clínico para participar en el ensayo clínico de una nuevaLeer másPionero trasplante en Barcelona para mejorar los efectos de la distonía
Importante avance para los afectados de distonía, una enfermedad degenerativa que contrae los músculos. Por primera vez, dos hospitales de Barcelona, Sant Joan de Déu y el Clínic, han conseguido, gracias a un robot, implantarles electrodos en el cerebro paraLeer másMariano Barbacid: «La ciencia española está moribunda»
Mariano Barbacid es una referencia mundial en la lucha contra el cáncer. Sus hallazgos pioneros sobre las averías genéticas que desencadenan los tumores le colocaron en la vanguardia de esta guerra científica, y ahí sigue. Tras impulsar, como su primerLeer másArtículo publicado en «El País»: Más órganos para realizar más trasplantes
La Fundación Mutua Madrileña reparte 1,7 millones de euros entre 18 proyectos de investigación. Empiezan el instituto con escoliosis y obtienen el título universitario sentados en una silla de ruedas. Así transcurren las primeras décadas de vida de losLeer másCómo ‘resetear’ el sistema inmune para curar una enfermedad
A los 12 años y por motivos desconocidos, el sistema inmunológico de Javier Casado empezó a atacar las paredes celulares de sus intestinos como si se trataran de bacterias o virus extraños. Los médicos le diagnosticaron la enfermedad autoinmune deLeer másNew Rapid Gene Test for Mitochondrial Disease
Newcastle researchers have developed a genetic test providing a rapid diagnosis of mitochondrial disorders to identify the first patients with inherited mutations in a new disease gene. The team of medics and scientists at the Wellcome Trust Centre for MitochondrialLeer másGluten: ¿paranoia o la causa de enfermedades como Alzheimer, ansiedad, demencia, depresión?
El gluten podría estar relacionado con el incremento de enfermedades neurodegenerativas, según el doctor David Perlmutter; otros médicos afirman que sólo los celíacos deben preocuparse por el gluten (y que nuestra sociedad vive una paranoia alimenticia) En cuanto al gluten,Leer másEl 30% de las dolencias hereditarias podría evitarse con tests genéticos
Todos los humanos son portadores de alguna mutación genética y la mayoría no lo sabrá nunca. Porque son individuos sanos en relación con esa alteración de la que son meros portadores. Y seguramente nadie en la familia recuerde que algunoLeer másLa bióloga que descifra el código del cáncer
Llegó un momento que la bióloga Núria López-Bigas decidió cambiar de rumbo. Después de un doctorado en que pasó muchas horas haciendo experimentos en el laboratorio trabajando en genética de la sordera, “me dije que había llegado la hora deLeer más¿Que tienen de especial las madres de niños especiales?
En primer lugar, tienen un poder de reacción que es envidiable. Todas han debido superar el trance del diagnóstico y sacar fuerzas de flaqueza. Pensemos que, después de recibir la noticia, nada es igual, ya no es igual ni elLeer másMédicos de Can Ruti descubren un raro tipo de parkinsonismo en un niño de 4 años
Un niño de cuatro años ha contribuido a la descripción de una nueva enfermedad minoritaria hasta ahora desconocida, a pesar de que ni él ni su familia lo sepan. Los médicos cuentan con otra patología poco frecuente en la literaturaLeer másEl ‘cortapega’ genético llega a los humanos
La revolucionaria técnica de edición genética conocida como CRISPR está a punto de ser aprobada para usarse en humanos por primera vez. El panel de los Institutos de Salud de EE UU (NIH) que supervisa todos los proyectos que pretendenLeer másLa oncología pasa de estudiar la célula a concentrarse en los genes
Biopsia líquida. Se denomina así a un análisis de sangre o líquido cefalorraquídeo del paciente que busca el ADN de las células cancerosas. Hace pocos años, lo que definía un cáncer era el lugar donde aparecía y el aspecto deLeer másUn modelo de ratón con PMM2-CDG
Por Fiona Waddell, periodista y paciente Revisado por Vanessa Ferreira, presidenta voluntaria y fundadora de APCDG (www.apcdg.com) Traducido por Dra. Mª Antònia Vilaseca CDG Breaking news: es una iniciativa de la CDG Global Task Force on Science and Medical Communication and OutreachLeer másUn compuesto del té verde podría mejorar la capacidad intelectual en personas con síndrome de Down
En el cromosoma 21, donde se esconde el origen del síndrome de Down, existen más de 300 genes, algunos de ellos más responsables que otros del retraso intelectual que caracteriza a esta discapacidad. Un estudio español ha demostrado por primeraLeer másUn paso más hacia una vacuna universal contra el cáncer
Un grupo de la Universidad de Maguncia (Alemania) prueba en ratones y en tres pacientes un nuevo sistema que permite al sistema inmune responder contra algunos tumores El cáncer no es una invasión de cuerpos extraños como las bacterias oLeer másUn científico barcelonés encuentra el primer gen que causa esclerosis múltiple
A más de 8.600 kilómetros de casa, Carles Vilariño-Güell no imaginaba que entre aquellas trece mil muestras de ADN se encontraba el Santo Grial de la esclerosis múltiple. Cuando comenzó a trabajar con Dessa Sadovnick, la tarea titánica que ambosLeer másLas nuevas pruebas genéticas aceleran el diagnóstico de las enfermedades raras en bebés
A día de hoy, los niños en los que se sospecha que padecen una enfermedad rara genética deben someterse a una batería de pruebas de diagnóstico molecular. Las ‘enfermedades raras’ o ‘poco frecuentes’ son aquellas patologías o trastornos cuya incidenciaLeer másCruces suministrará tras el verano la terapia génica a niños con Sanfilippo
El hospital vizcaino, único centro autorizado de Europa, administrará el tratamiento génico que frena la enfermedad BILBAO – La posible solución al síndrome de Sanfilippo está cada día más cerca. Abeona Therapeutics, la compañía farmacéutica que realizará los ensayos clínicosLeer másUnas 300 familias dan cannabis a hijos enfermos al margen de la ley
«Si me pillan haciendo esto pueden quitarme a la niña», dice una madre cuya hija tiene síndrome de Angelman La mayoría de los menores tiene autismo, epilepsia o cáncer «Nos dijeron que no había tratamiento. Y es verdad que noLeer másUna niña recibe en EE UU el primer tratamiento bajo ensayo clínico para Sanfilippo A
Desde la Fundación Stop Sanfilippo quieren ser cautos pero reconocen que «era la noticia que llevábamos esperando mucho tiempo» En el Hospital Nacional de Niños de Columbus (Ohio) acaban de tratar, mediante ensayo clínico, al primer niño para hacer frenteLeer másLa primera terapia génica que cura en una sola dosis está a punto de aprobarse
Tras 27 años de investigaciones y un ensayo clínico en 18 pacientes que sobreviven a día de hoy, el tratamiento para el síndrome del «niño burbuja» está a punto Un tratamiento pendiente de aprobación en Europa será la primera terapiaLeer másVivir con 80 fracturas en los huesos
Pese a su corta edad, 12 años, José María lleva sobre su mochila unas 80 fracturas óseas y seis operaciones quirúrgicas. Cuando tenía dos años le diagnosticaron una enfermedad rara llamada osteogénesis imperfecta, más conocida como la enfermedad de losLeer más¿Qué es la herencia recesiva ligada al cromosoma X?
El cromosoma X contiene muchos genes importantes para el crecimiento y el desarrollo. El cromosoma Y es mucho más pequeño y tiene menos genes. Las mujeres tienen dos copias del cromosoma X (XX) por lo tanto, si uno de losLeer másMás cerca de una cura para la discapacidad intelectual por el síndrome de X Frágil
El fármaco antitumoral experimental ‘nutilina-3’ revierte la incapacidad de generar nuevos recuerdos en modelos animales de síndrome X Frágil El síndrome X Frágil es una enfermedad rara originada por la presencia de una mutación en el gen ‘FMR-1’, responsable deLeer más¿Qué es la herencia autosómica dominante?
Algunas enfermedades son heredadas en una familia de una manera dominante. Esto significa que una persona hereda una copia normal y otra mutada de un gen y, sin embargo, la copia mutada va, a dominar sobre, o anular a laLeer másSean Parker dona 220 millones para investigar el cáncer
Sean Parker, de 37 años, cofundador de la aplicación de música en streaming Napster, cofundador y primer presidente de Facebook e inversor en Spotify, es ahora además el impulsor de un instituto para la investigación del cáncer para el queLeer másCorrigen por edición génica una mutación en el gen ‘COL7A1’ causante de la epidermolisis bullosa distrófica recesiva
Investigadores de la U714 CIBERER que lidera la doctora Marcela del Río en el CIEMAT-UC3M-IIS FJD han demostrado la posibilidad de corregir mediante edición génica la mutación c6527insC en el gen COL7A1, altamente recurrente en la población española de pacientesLeer másTraslocaciones cromosómicas
¿Qué es una translocación cromosómica? Para poder entender qué es una translocación cromosómica, es necesario tener un conocimiento previo de qué son los genes y los cromosomas. Vamos a recordar las definiciones de ambos conceptos a continuación. ¿Qué son losLeer másInvestigadores vascos avanzan hacia la detección precoz del Parkinson
Han creado un sistema para que el Parkinson se pueda estudiar a través de la retina y la piel y permitir así un diagnóstico precoz. Un grupo de investigadores vascos conformado por médicos y neuropsicólogos del Grupo de Enfermedades NeurodegenerativasLeer másGenes, cromosomas y anomalías cromosómicas
¿Qué son los genes y los cromosomas? Nuestro cuerpo esta formado por millones de células. La mayoría de las células contienen un juego completo de genes. Los genes actúan como un conjunto de instrucciones que controlan nuestro crecimiento y elLeer másEl Gobierno destina 159 millones a proyectos de investigación sanitaria
El Consejo de Ministros ha autorizado hoy la convocatoria de ayudas, por un total de 159 millones de euros, para reforzar e incrementar la competitividad y la I+D+i del Sistema Nacional de Salud (SNS) a través de proyectos de investigaciónLeer más12 niños mejoran su visión tras una terapia con células madre
Un grupo de científicos confirma que es posible tratar las cataratas con inyecciones de células madre del propio paciente Para crear órganos humanos, recuperar el corazón tras un infarto, regenerar tejidos musculares o tratar trastornos como el Parkinson. Aunque losLeer másDescubren un gen asociado a múltiples enfermedades raras
Actúa como interruptor principal en la generación de células multiciliadas en el cerebro y los tractos respiratorio y reproductivo. Investigadores del Instituto de Investigación Biomédica de Barcelona han descubierto el gen responsable de un subtipo de ciliopatía humana. Las ciliopatías,Leer másLa Reina pide más coordinación en el tratamiento de las enfermedades raras
La Reina pidió este jueves, en el acto oficial del Día Mundial de las Enfermedades Raras 2016, que se celebró en el Centro Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), «más coordinación de todos los implicados» y «trabajar en red» para «serLeer másUn día, Ana se levantó y no podía caminar
La Dematomiositis Juvenil, que afecta cada año a cuatro niños de cada millón, es una de las enfermedades raras que investigará el proyecto Rare Commons del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona Ana tiene siete años. Hace justamente dosLeer másEl cáncer de páncreas, una asignatura pendiente
En el futuro «no hablaremos de cáncer de pulmón o de mama, sino de alteraciones genéticas» «Con el tiempo ya no hablaremos de cáncer de pulmón, ni de mama sino de un cáncer con unas determinadas alteraciones genéticas, bienLeer másEn qué consiste el cribado metabólico neonatal (prueba del talón)
¿En qué consiste la prueba del talón? El cribado metabólico neonatal, más conocido como “prueba del talón”consiste en un análisis de sangre que se realiza a todos los recién nacidos. ¿Para qué se hace y por qué es importante paraLeer másSíndrome de Klinefelter, una enfermedad rara de origen cromosómico que afecta a los niños varones
El síndrome de Klinefelter es un trastorno cromosómico que solo afecta a personas de género masculino. Se asocia a infertilidad, a una serie de rasgos corporales y a problemas de atención y/o de aprendizaje. Quienes lo padecen suelen tener vidasLeer másSe abre la caja negra de la esquizofrenia
Por primera vez, un estudio ha conectado la aparición de esquizofrenia con un proceso biológico concreto influenciado por variación genética conocida. La esquizofrenia es un desorden neuropsiquiátrico complejo en cuyo desarrollo interviene un fuerte componente hereditario. Al riesgo genético aLeer másUn cumpleaños de princesa para la niña de 90 años a la que felicitó James
Su voz es apenas un susurro. El periodista adivina respuestas breves («sí», «no»). La conversación cambia cuando se menciona a James, futbolista colombiano del Real Madrid. «Es mi ídolo», dice a Crónica.Leer másHuellas moleculares en el ADN libre en sangre informan sobre su origen celular
A lo largo del último año, numerosos estudios han evaluado la utilización del ADN tumoral circulante en el diagnóstico y pronóstico del cáncer, bajo las conocidas biopsias líquidas. Un nuevo estudio, dirigido por investigadores de la Universidad de Washington yLeer másDiferencias genéticas podrían explicar la resistencia a algunas infecciones gastrointestinales
Es algo común que cuando una persona sufre una infección intestinal, la contagie rápidamente al resto de la familia o habitantes de la casa. Sin embargo, hay algunas personas que permanecen inmunes a la enfermedad o la presentan de formaLeer másEl guardián del genoma también protege los telómeros
Conocida como el Guardián del Genoma, la proteína p53 se encarga de mantener la integridad del material hereditario en la célula. p53 actúa como regulador de la expresión de genes relacionados con la reparación del ADN, el ciclo celular oLeer másMaría Blasco: “Mientras sigamos envejeciendo, seguirá habiendo cáncer”
María Blasco (Alicante, 1965) es una de las investigadoras más destacadas del panorama científico actual. Directora del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) desde 2011, ha centrado su carrera en el estudio de los telómeros, la telomerasa y los procesosLeer másUna historia de amor dispuesta a vencer a los priones
Una pareja dejó sus carreras para estudiar estas enfermedades. Son una dolencia muy poco frecuente y sin tratamiento. En 2010, la madre de Sonia Vallabh falleció por una enfermedad genética llamada insomnio familiar.Leer másPaula, no te duermas sin avisar
Azul cian. A Silvana Teixeira, de 39 años, no se le olvida la tonalidad de su hija al poco de nacer: «El parto fue bien. Me dieron a la niña y de repente empezó a cambiar de color. Me asustéLeer másEnfermedades raras en niños: sus historias
De Jerez a Salamanca. De Salamanca a Sevilla… Del relato sobre Hugo al de Alejandro y Carlota. Del suyo al de Rubén y Paula. Y así… Recorremos España en busca de historias de pequeños que sufren enfermedades raras. El objetivo: contarLeer másNueva técnica facilita el rastreo de mutaciones en embriones antes de su implantación con técnicas de reproducción asistida
Hasta hace unos años, para aquellas parejas con enfermedades genéticas o portadoras de los alelos responsables, tener un hijo sin la enfermedad era una cuestión de azar. La aparición de la fecundación in vitro, y las técnicas de diagnóstico preimplantacional,Leer másGeorgia, entre las primeras diagnosticadas en el proyecto 100.000 genomas
Esta niña británica de cuatro años por fin conoce su diagnóstico. Gracias a un proyecto que analiza los mapas genéticos de 100.000 personas Detrás de esta sonrisa, desgraciadamente no hay palabras. Una enfermedad, aún sin nombre, anula la capacidad paraLeer másJóvenes pacientes: expertos e impacientes
Las nuevas tecnologías, la medicina centrada en el paciente, los tratamientos personalizados y muchos otros factores han sido el detonante de un nuevo concepto de paciente que socialmente se conoce como “paciente experto”. Son muchas las publicaciones que tratan sobreLeer másLas enfermedades raras y los medicamentos huérfanos: hace 500 años
En 1983 en Estados Unidos se publicaba laLey de Medicamentos Huérfanos, con el ánimo de estimular la investigación y la comercialización de fármacos dirigidos al tratamiento de enfermedades raras. Este aspecto legislativo ha marcado un antes y un después enLeer másMitochondrial Defects Seen in Quarter of Progressive Cerebellar Ataxia Patients
Study suggests mitochondria as possible therapy target for these patients Cerebellar ataxia could be caused by problems with the mitochondria in about a quarter of all people with the disease, according to a new study. Researchers from Newcastle University andLeer más9 enfermedades raras
Se denomina enfermedades raras a aquellas que afectan a un número limitado de personas con respecto a la población general, a menos de uno de cada 2.000. Sin embargo, a mayoría de estas enfermedades son aún menos frecuentes, afectando aLeer másCorrigen con éxito la distrofia muscular en ratones
La posibilidad de corregir genes defectuosos mediante una técnica más sencilla que sus predecesoras se ha convertido en el hito científico de 2015 en opinión de la revista Science. Esa tecnología, denominada CRISPR, había sido ya utilizada con éxito enLeer másEl BOE publica la creación del Registro Estatal de Enfermedades Raras
El Boletín Oficial del Estado (BOE) publicó el pasado jueves el Real Decreto 1091/2015 por el que se crea y regula el Registro Estatal de enfermedades raras, el cual se integra en el Sistema de Información Sanitaria del Sistema NacionalLeer másEl cirujano incansable
Pascual Parrilla puso en marcha el sistema de trasplantes en Murcia. El doctor Pascual Parrilla acaba de terminar un trasplante de hígado cuando atiende a este periódico por teléfono desde el Hospital Virgen de la Arrixaca de Murcia. Cuando termineLeer másLos héroes anónimos de la sanidad
Pocas veces, por no decir ninguna, aparecen en los grandes titulares historias normales de personas corrientes que se limitan, nada más y nada menos, que a hacer bien su trabajo y cumplir con los demás. Gente que pasa desapercibida paraLeer másLa última revolución genética
La herramienta que puede corregir enfermedades, mejorar los cultivos y acelerar el desarrollo de fármacos ya está aquí. Se llama CRISPR-Cas9 o «corta-pega» genético Lo llaman «corta-pega» genético porque con esta técnica se pueden borrar, añadir o cambiar genes aLeer másEl ‘corta y pega’ genético, hito científico de 2015 según la revista Science
Fue la técnica por la que Emmanuelle Charpentier, francesa, y Jennifer Doudna, estadounidense, recibieron este año el premio Princesa de Asturias de Investigación, y ahora la revista Science la eleva al número uno del listado de los descubrimientos científicos delLeer másCómo se pueden editar los embriones
Desde el momento en que el espermatozoide fecunda un óvulo se deciden nuestras características físicas y si padeceremos o no determinadas enfermedades. Así está escrito en nuestro ADN, nuestra particular ‘receta’, y hasta hace poco no podíamos ni imaginar cómoLeer másCélulas modificadas genéticamente para el tratamiento de enfermedades humanas
La combinación de la terapia celular y la terapia génica ha mostrado recientemente su potencial al ser utilizada con resultados prometedores en el tratamiento de diversas enfermedades humanas. La idea es simple, tomar células del paciente, convertirlas en luchadoras contraLeer más¿En qué consiste es el síndrome de Asperger?
El síndrome de Asperger (AS) que padece el carismático Sheldon Cooper (el personaje, no el actor), de la serie televisiva The Big Bang Theory, es untrastorno que se caracteriza porque el paciente manifiesta intereses limitados o una preocupación inusual y obsesivaLeer másSeis síndromes con nombres de personajes literarios
¿Sabes qué es el raro síndrome de Rapunzel? ¿Y el síndrome de Huckleberry Finn, el personaje de las novelas de Twain al que le gustaba hacer novillos?Leer másDemasiado pronto para editar embriones
Científicos internacionales reunidos en Washington (EEUU) han pedido una moratoria para cualquier estudio científico que implique hacer cambios en el genoma humano mediante la técnica conocida como CRISPR, una especie de corta-pega genético que permite hacer alteraciones en ciertos genes.Leer másEn la carrera por la molécula que detenga el Alzheimer
Tres empresas en todo el mundo buscan moléculas revolucionarias aplicando la epigenética. Oryzon es la más avanzada en el área de enfermedades neurodegenerativas. Durante la hambruna holandesa, la población estuvo privada de alimentos y, como nada en la vida seLeer másFuentes de células madre
Una década después del descubrimiento de las células madre embrionarias, son muchos los avances que se han hecho en el estudio de las células madre. Conoce de dónde se obtienen y cuál es su uso.Leer másEdición genética con CRISPR-Cas9
Esta animación muestra el método CRISPR-Cas9 para la edición genética – una nueva tecnología de gran alcance con muchas aplicaciones en la investigación biomédica, incluyendo el potencial para tratar enfermedades genéticas humanas. Feng Zhang, líder en el desarrollo de esta tecnología,Leer másEl milagro de Layla gracias a la técnica del corta y pega genético
Se llama Layla Richards y ella es la primera niña en el mundo en recibir una técnica novedosa que ha conseguido curarla de su agresiva leucemia, enfermedad que padecía desde las 14 semanas de vida. Ahora, tras recibir una terapiaLeer másVivebiotech, una nueva esperanza para los pacientes con enfermedades raras
La empresa guipuzcoana, pionera en el Estado, se suma a la vanguardia de la terapia génica Su primera producción servirá para tratar una anemia que retrasa el crecimiento infantil.Leer másUn ‘corta y pega’ genético para despejar el uso de órganos porcinos para trasplantes
Se ha llamado el corta y pega genético y se considera uno de los avances científicos más importantes de los últimos años. El llamado CRISPR-Cas9 que permite editar el ADN igual que un procesador de texto busca y corrige erratas,Leer másLlega la edición genómica del sistema inmune
Científicos de San Francisco abren vías genéticas en la lucha contra el sida, la diabetes y el cáncer.Leer másAvances en terapia génica: Resultados recientes en enfermedades hematológicas hereditarias
El desarrollo de nuevos vectores de transferencia génica ha permitido dar comienzo a una nueva generación de ensayos clínicos de terapia génica cuya eficacia y seguridad supondrán, sin duda, un cambio sustancial en la forma de tratar determinadas enfermedades deLeer másTerapia Génica: Modificar el ADN para curar
Una herramienta contra las enfermedades mitocondriales
En la actualidad las enfermedades mitocondriales, que afectan a uno de cada 5.000 nacimientos, no tienen cura. Surgen debido a la mutación del ADN de las mitocondrias y se caracterizan por el deterioro y la disfunción de órganos fundamentales, loLeer másJennifer Doudna (UC Berkeley / HHMI): Ingeniería del genoma con CRISPR-Cas9
Jennifer Doudna (Universidad de California, Berkeley y Howard Hughes Medical Institute) presenta la Ingeniería del Genoma con CRISPR-Cas9 como el nacimiento de una tecnología rompedora.Leer másAndalucía tendrá en 2015 los tres primeros fármacos de terapia celular
Sevilla acogerá del 24 al 26 de septiembre el congreso europeo de este campo, que reunirá a 350 investigadores. La comunidad es líder en este campo, con 24 ensayos, tres muy avanzados.Leer másPasos de gigante en la terapia génica
Dos estudios muestran la eficacia de la terapia génicaLeer másUn ensayo clínico para 2015
La Terapia Optogenética de GenSight avanza hacia un estudio clínico con humanos.Leer másTerapia Celular y Medicina Regenerativa: Métodos de Obtención de Células Madre
Todas las células de un organismo adulto provienen de una única célula primigenia: el zigoto.Leer másTerapia celular y terapia génica
Nuevas alternativas terapéuticas para el tratamiento de enfermedades incurables (I)Leer más