Génération d’un modèle animal

Proyectos Fundación Mencía

Génération d’un modèle animal

Génération d’une souris knockin pour une mutation du gène Gfm1 comme modèle d’étude pour l’hépatoencéphalopathie due à un dysfonctionnement du facteur d’élongation mitochondriale G1.

“Projet promu par la Fondation Bancaire « la Caixa » et réalisé en collaboration avec la Fondation MENCÍA”.

Les maladies mitochondriales sont celles dans lesquelles un dysfonctionnement de ces organites entraîne un déficit énergétique qui affecte un ou plusieurs systèmes de l’organisme. Presque toutes les maladies mitochondriales sont d’origine génétique et peuvent être transmises par hérédité maternelle, par l’ADN mitochondrial, ou par hérédité mendélienne, par le génome nucléaire. Parmi ces dernières, l’hépatoencéphalopathie due à un déficit du facteur d’élongation mitochondriale G1 (impliqué dans la synthèse des protéines mitochondriales), provoquée par des mutations du gène GFM1.

La maladie se manifeste tôt après la naissance, affecte principalement le foie et le cerveau et évolue rapidement, entraînant la mort des patients au cours des premiers mois de la vie, bien qu’il existe des cas de survie au-delà de 6 ans.

Notre projet vise à générer et caractériser une souris génétiquement modifiée avec la mutation du gène Gfm1 équivalente à celle présentée par les patients avec le tableau clinique le moins sévère. La génération de cette souris permettra de disposer d’un modèle animal de la maladie à disposition de l’ensemble de la communauté scientifique.

Dans un premier temps, il sera vérifié comment la protéine altérée est exprimée chez la souris et plus tard sa capacité de synthèse protéique et la fonction de ses mitochondries seront étudiées. De plus, des études seront menées pour détecter d’éventuels dysfonctionnements dans les organes touchés chez les patients. Ce modèle animal servira également à étudier d’autres facteurs qui participent à la synthèse de protéines mitochondriales qui pourraient compenser le déficit d’EFG1 dans d’autres tissus. Enfin, la disponibilité d’un modèle animal fournira un outil très utile pour l’étude préclinique des traitements possibles de la maladie. Équipe du projet : Génération d’une souris knockin

Equipo del proyecto: Generación de un ratón knockin

https://obrasociallacaixa.org/es/



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