admin

FEDER and CIBERER, a benchmark in collaboration between researchers and patients

Knowledge transfer, Scientific dissemination /

Scientific dissemination | Knowledge transfer FEDER and CIBERER, a benchmark in collaboration between researchers and patients El Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) celebra esta semana su XIII Reunión Anual, que ha sido inaugurada hoy por Pablo Lapunzina, Director Científico del centro, y Juan Carrión, Presidente de la Federación Española de […]

FEDER and CIBERER, a benchmark in collaboration between researchers and patients Read More »

They develop a test for a rare disease with only 17 affected in the world

Knowledge transfer, Scientific dissemination /

Scientific dissemination | Knowledge transfer They develop a test for a rare disease with only 17 affected in the world El estudio se ha realizado en el Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV) Una investigación coordinada por el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIF) han permitido desarrollar un test para identificar qué niños afectados por

They develop a test for a rare disease with only 17 affected in the world Read More »

“Early Care is essential in many Rare Diseases”

Knowledge transfer, Scientific dissemination /

Scientific dissemination | Knowledge transfer “Early Care is essential in many Rare Diseases” PUBLICADO EN FEBRERO 24, 2020Amparo Tolosa y Rubén Megía González, Genotipia Raquel Sastre y José Ramón Fernández, padres de Emma, una niña con síndrome de Phelan-McDermid,  trastorno genético que afecta a varias áreas del desarrollo. Imagen cortesía de Raquel y José Ramón.Raquel

“Early Care is essential in many Rare Diseases” Read More »

A synthetic enzyme to alleviate the symptoms of some mitochondrial diseases

Knowledge transfer, Scientific dissemination /

Scientific dissemination | Knowledge transfer A synthetic enzyme to alleviate the symptoms of some mitochondrial diseases PUBLICADO EN FEBRERO 5, 2020Rubén Megía González, Genotipia Un equipo de investigadores del Hospital General de Massachusetts ha logrado desarrollar una nueva forma de paliar los problemas que genera un mal funcionamiento de las mitocondrias. Mitocondrias en el músculo

A synthetic enzyme to alleviate the symptoms of some mitochondrial diseases Read More »

FDA Approves First Treatment Targeting Rare Mutation Causing Duchenne Muscular Dystrophy

Knowledge transfer, Scientific dissemination, Sin categoría /

Scientific dissemination | Knowledge transfer FDA Approves First Treatment Targeting Rare Mutation Causing Duchenne Muscular Dystrophy PUBLICADO EN ENERO 22, 2020Rubén Megía González, Genotipia La FDA (Administración de Alimentos y Medicamentos de EE.UU.) ha aprobado un nuevo tratamiento para la distrofia muscular de Duchenne, dirigido a una mutación concreta que afecta al 8% de los

FDA Approves First Treatment Targeting Rare Mutation Causing Duchenne Muscular Dystrophy Read More »