Scientific dissemination | Knowledge transfer Rare Diseases: Challenges PUBLICADO EN FEBRERO 25, 2020Rubén Megía González y Amparo Tolosa, Genotipia Vivir con una enfermedad rara supone hacer frente a muchos retos por parte de los pacientes y sus familiares. Tras el diagnóstico de una enfermedad rara, los pacientes y sus familiares consiguen poner un nombre a …
Scientific dissemination | Knowledge transfer “Early Care is essential in many Rare Diseases” PUBLICADO EN FEBRERO 24, 2020Amparo Tolosa y Rubén Megía González, Genotipia Raquel Sastre y José Ramón Fernández, padres de Emma, una niña con síndrome de Phelan-McDermid, trastorno genético que afecta a varias áreas del desarrollo. Imagen cortesía de Raquel y José Ramón.Raquel …
Scientific dissemination | Knowledge transfer A synthetic enzyme to alleviate the symptoms of some mitochondrial diseases PUBLICADO EN FEBRERO 5, 2020Rubén Megía González, Genotipia Un equipo de investigadores del Hospital General de Massachusetts ha logrado desarrollar una nueva forma de paliar los problemas que genera un mal funcionamiento de las mitocondrias. Mitocondrias en el músculo …
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Scientific dissemination | Knowledge transfer FDA Approves First Treatment Targeting Rare Mutation Causing Duchenne Muscular Dystrophy PUBLICADO EN ENERO 22, 2020Rubén Megía González, Genotipia La FDA (Administración de Alimentos y Medicamentos de EE.UU.) ha aprobado un nuevo tratamiento para la distrofia muscular de Duchenne, dirigido a una mutación concreta que afecta al 8% de los …
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Scientific dissemination | Knowledge transfer Rare disease research JOAQUÍN GÓMEZ CANO 7 DIC 2019 – 00:00 CET Es evidente que buscar curas requiere investigación; pero investigar es muy caro y una empresa farmacéutica no gastará millones si sabe que, aunque tenga éxito, no recuperará su inversión. Ante esto, si el mayor número posible de países …
Scientific dissemination | Knowledge transfer Researchers at the Salk Institute expand the range of mutations that can be corrected for therapeutic purposes Amparo Tolosa, Genotipia Investigadores del Instituto Salk de Estudios Biológicos han desarrollado un método de edición del genoma que amplía el rango de mutaciones que se pueden corregir con fines terapéuticos. En los …
Scientific dissemination | Knowledge transfer Milasen, a unique medicine created for a single patient Amparo Tolosa, Genotipia La medicina personalizada no es un concepto moderno. Es una aproximación cuyo objetivo es proporcionar el mejor cuidado o tratamiento para un paciente en función, no solo de sus características clínicas, sino también de su estilo de vida …
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Scientific dissemination | Knowledge transfer 89% of genetic diseases could be cured with a new DNA editing technique Un estudio de Harvard y el MIT logra una edición de ‘alta precisión’ para el genoma humano a partir de la técnica de CRISPR DOMÉNICO CHIAPPE Madrid Lunes, 21 octubre 2019, 19:37 El Comercio.es Una nueva técnica …
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Scientific dissemination | Knowledge transfer Izpisúa creates artificial embryos from a single mouse ear cell El investigador Juan Carlos Izpisúa posa con la foto de un embrión artificial. Instituto Salk El científico plantea utilizar estas estructuras vivas para probar medicamentos y estudiar el desarrollo embrionario El científico Juan Carlos Izpisúa ha dado un paso más …
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Scientific dissemination | Knowledge transfer We travel to different parts of Spain to learn about the latest lines of research in RD La Federación Española de Enfermedades Raras trabaja con el Comité Asesor Científico del CIBERER (SAB) integrando la perspectiva de los pacientes y las familias a las que representamos. Es por ello que, desde …
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