Divulgation scientifique | Transfert de connaissances Maladies rares : Défis PUBLICADO EN FEBRERO 25, 2020Rubén Megía González y Amparo Tolosa, Genotipia Vivir con una enfermedad rara supone hacer frente a muchos retos por parte de los pacientes y sus familiares. Tras el diagnóstico de una enfermedad rara, los pacientes y sus familiares consiguen poner un …
Divulgation scientifique | Transfert de connaissances « Les soins précoces sont essentiels dans de nombreuses maladies rares » PUBLICADO EN FEBRERO 24, 2020Amparo Tolosa y Rubén Megía González, Genotipia Raquel Sastre y José Ramón Fernández, padres de Emma, una niña con síndrome de Phelan-McDermid, trastorno genético que afecta a varias áreas del desarrollo. Imagen cortesía de Raquel …
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Divulgation scientifique | Transfert de connaissances Une enzyme synthétique pour soulager les symptômes de certaines maladies mitochondriales PUBLICADO EN FEBRERO 5, 2020Rubén Megía González, Genotipia Un equipo de investigadores del Hospital General de Massachusetts ha logrado desarrollar una nueva forma de paliar los problemas que genera un mal funcionamiento de las mitocondrias. Mitocondrias en el …
Divulgation scientifique | Transfert de connaissances La FDA approuve le premier traitement ciblant une mutation rare causant la dystrophie musculaire de Duchenne PUBLICADO EN ENERO 22, 2020Rubén Megía González, Genotipia La FDA (Administración de Alimentos y Medicamentos de EE.UU.) ha aprobado un nuevo tratamiento para la distrofia muscular de Duchenne, dirigido a una mutación concreta …
Divulgation scientifique | Transfert de connaissances Recherche sur les maladies rares JOAQUÍN GÓMEZ CANO 7 DIC 2019 – 00:00 CET Es evidente que buscar curas requiere investigación; pero investigar es muy caro y una empresa farmacéutica no gastará millones si sabe que, aunque tenga éxito, no recuperará su inversión. Ante esto, si el mayor número …
Divulgation scientifique | Transfert de connaissances Des chercheurs du Salk Institute élargissent la gamme des mutations pouvant être corrigées à des fins thérapeutiques Amparo Tolosa, Genotipia Investigadores del Instituto Salk de Estudios Biológicos han desarrollado un método de edición del genoma que amplía el rango de mutaciones que se pueden corregir con fines terapéuticos. En …
Divulgation scientifique | Transfert de connaissances Milasen, un médicament unique créé pour un seul patient Amparo Tolosa, Genotipia La medicina personalizada no es un concepto moderno. Es una aproximación cuyo objetivo es proporcionar el mejor cuidado o tratamiento para un paciente en función, no solo de sus características clínicas, sino también de su estilo de …
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Divulgation scientifique | Transfert de connaissances 89 % des maladies génétiques pourraient être guéries grâce à une nouvelle technique d’édition de l’ADN Un estudio de Harvard y el MIT logra una edición de ‘alta precisión’ para el genoma humano a partir de la técnica de CRISPR DOMÉNICO CHIAPPE Madrid Lunes, 21 octubre 2019, 19:37 El …
Divulgation scientifique | Transfert de connaissances Izpisúa crée des embryons artificiels à partir d’une seule cellule d’oreille de souris El investigador Juan Carlos Izpisúa posa con la foto de un embrión artificial. Instituto Salk El científico plantea utilizar estas estructuras vivas para probar medicamentos y estudiar el desarrollo embrionario El científico Juan Carlos Izpisúa ha …
Divulgation scientifique | Transfert de connaissances Nous voyageons dans différentes régions d’Espagne pour en savoir plus sur les dernières lignes de recherche en RD La Federación Española de Enfermedades Raras trabaja con el Comité Asesor Científico del CIBERER (SAB) integrando la perspectiva de los pacientes y las familias a las que representamos. Es por ello …
