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Nouvelles thérapies dans la neurodégénérescence pédiatrique avec dysfonctionnement du métabolisme énergétique : LABORATOIRE MENCIA.
L’incidence croissante des maladies neurodégénératives représente un énorme défi, et leur compréhension nécessite des approches multidisciplinaires. …
Exécution: 
25%
Développement de thérapies alternatives pour le traitement du déficit combiné de phosphorylation oxydative de Type 1 (COXPD1) causé par des mutations dans GFM1.
Le groupe MGD étudie la régulation des maladies dans un large contexte, allant des maladies héréditaires à celles liées au vieillissement….
Exécution: 
0%
Développement d’une stratégie de THÉRAPIE GÉNIQUE pour la déficience combinée de la phosphorylation oxydative de type 1 due à des mutations dans GFM1.
L’hépato encéphalopathie due à la déficience combinée de la phosphorylation oxydative de type 1 (COXPD1) est causée par des mutations dans le gène nucléaire GFM1…
Exécution: 
50%
L´édition du génome pour traiter les maladies mitochondriales
Las mitocondrias son organelas fundamentales de la célula encargadas de la producción de energía, entre otras funciones.
Exécution: 
100%
Projet Mitocure 2018
Las enfermedades mitocondriales abarcan un amplio espectro de trastornos musculares y neurodegenerativos, crónicos y progresivos, causadas por mutaciones en el ADN nuclear…
Exécution: 
75%
Utilisation des iPS pour le développement de stratégies thérapeutiques
Utilización de células madre pluripotentes inducidas (iPS) como modelo para el estudio de encefalopatías mitocondriales causadas por defectos en la traducción mitocondrial
Exécution: 100%
Génération d’un modèle iPSCs
Las enfermedades mitocondriales aunque individualmente son raras en su conjunto constituyen un amplio grupo de enfermedades genéticas cuyo nexo de unión es un defecto en el sistema OXPHOS.
Exécution: 100%
Etude de pathogénicité d’un nouveau gène
Estudio de patogenicidad de mutaciones encontradas en un nuevo gen relacionado con patología mitocondrial
Exécution: 100%