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Researchers at the Salk Institute expand the range of mutations that can be corrected for therapeutic purposes

Scientific dissemination | Knowledge transfer Researchers at the Salk Institute expand the range of mutations that can be corrected for therapeutic purposes Amparo Tolosa, Genotipia Investigadores del Instituto Salk de Estudios Biológicos han desarrollado un método de edición del genoma que amplía el rango de mutaciones que se pueden corregir con fines terapéuticos. En los […]

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Milasen, a unique medicine created for a single patient

Scientific dissemination | Knowledge transfer Milasen, a unique medicine created for a single patient Amparo Tolosa, Genotipia  La medicina personalizada no es un concepto moderno.  Es una aproximación cuyo objetivo es proporcionar el mejor cuidado o tratamiento para un paciente en función, no solo de sus características clínicas, sino también de su estilo de vida

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89% of genetic diseases could be cured with a new DNA editing technique

Scientific dissemination | Knowledge transfer 89% of genetic diseases could be cured with a new DNA editing technique Un estudio de Harvard y el MIT logra una edición de ‘alta precisión’ para el genoma humano a partir de la técnica de CRISPR DOMÉNICO CHIAPPE Madrid Lunes, 21 octubre 2019, 19:37 El Comercio.es Una nueva técnica

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Izpisúa creates artificial embryos from a single mouse ear cell

Scientific dissemination | Knowledge transfer Izpisúa creates artificial embryos from a single mouse ear cell El investigador Juan Carlos Izpisúa posa con la foto de un embrión artificial. Instituto Salk El científico plantea utilizar estas estructuras vivas para probar medicamentos y estudiar el desarrollo embrionario El científico Juan Carlos Izpisúa ha dado un paso más

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We travel to different parts of Spain to learn about the latest lines of research in RD

Scientific dissemination | Knowledge transfer We travel to different parts of Spain to learn about the latest lines of research in RD La Federación Española de Enfermedades Raras trabaja con el Comité Asesor Científico del CIBERER (SAB) integrando la perspectiva de los pacientes y las familias a las que representamos. Es por ello que, desde

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They manage to fight a rare childhood disease with an existing drug of 2 euros

Scientific dissemination | Knowledge transfer They manage to fight a rare childhood disease with an existing drug of 2 euros La patrología afecta al cerebelo y provoca inestabilidad al caminar, falta de coordinación motriz, problemas del lenguaje y de concentración El Hospital Sant Joan de Déu ha realizado el estudio ‘Annals of Neurology’ (Llibert Teixidó)Europa

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Achievement! Rare diseases, included in the political declaration on universal health coverage.

Scientific dissemination | Knowledge transfer Achievement! Rare diseases, included in the political declaration on universal health coverage. Fuente: RDI | Los Estados miembros de la ONU han adoptado esta semana una declaración política sobre la Cobertura Universal de la Salud (UHC, por sus siglas en inglés) en la que se incluyen las enfermedades raras; un

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Editing genes: cut, paste and color

Scientific dissemination | Knowledge transfer Editing genes: cut, paste and color Cuando alguien hace un buen trabajo hay que reconocérselo. Y con “Editando genes: recorta, pega y colorea”,  Lluís Montoliu, investigador y divulgador científico del Centro Nacional de Biotecnología, ha hecho un trabajo impecable. Desde hace unos años el sistema CRISPR de edición genómica se

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FDA approves promising gene therapy targeting pediatric patients with spinal muscular atrophy

Scientific dissemination | Knowledge transfer FDA approves promising gene therapy targeting pediatric patients with spinal muscular atrophy Publicado en junio 14, 2019Inma Besante Alcayna, GENOTIPIA Hace apenas unos días fue aprobada por la FDA la comercialización de Zolgensma®, una prometedora terapia génica para tratar la atrofia muscular espinal (AME). La atrofia muscular espinal, es una

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