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Scientific dissemination | Knowledge transfer They manage to fight a rare childhood disease with an existing drug of 2 euros La patrología afecta al cerebelo y provoca inestabilidad al caminar, falta de coordinación motriz, problemas del lenguaje y de concentración El Hospital Sant Joan de Déu ha realizado el estudio ‘Annals of Neurology’ (Llibert Teixidó)Europa […]

Scientific dissemination | Knowledge transfer Achievement! Rare diseases, included in the political declaration on universal health coverage. Fuente: RDI | Los Estados miembros de la ONU han adoptado esta semana una declaración política sobre la Cobertura Universal de la Salud (UHC, por sus siglas en inglés) en la que se incluyen las enfermedades raras; un

Scientific dissemination | Knowledge transfer 499 kilos of caps against rare diseases El Club del Mar celebró una fiesta de campeonato a beneficio de la asociación ASER OLAYA RODRÍGUEZ MARUJA CAMPOVIEJOA CORUÑA / LA VOZ 30/08/2019 13:11 h El Club del Mar de San Amaro acogió ayer una curiosa fiesta-campeonato-concurso. Dirigida a niños de entre

Scientific dissemination | Knowledge transfer Editing genes: cut, paste and color Cuando alguien hace un buen trabajo hay que reconocérselo. Y con “Editando genes: recorta, pega y colorea”,  Lluís Montoliu, investigador y divulgador científico del Centro Nacional de Biotecnología, ha hecho un trabajo impecable. Desde hace unos años el sistema CRISPR de edición genómica se

Scientific dissemination | Knowledge transfer FDA approves promising gene therapy targeting pediatric patients with spinal muscular atrophy Publicado en junio 14, 2019Inma Besante Alcayna, GENOTIPIA Hace apenas unos días fue aprobada por la FDA la comercialización de Zolgensma®, una prometedora terapia génica para tratar la atrofia muscular espinal (AME). La atrofia muscular espinal, es una

Scientific dissemination | Knowledge transfer “With the little money we have, Spanish scientists do miracles” LUIS ALFONSO GÁMEZ Domingo, 30 junio 2019, 21:01 «La triste realidad es que estamos a la cola de la UE en inversión en ciencia», lamenta la investigadora, que acaba de recibir dos premios como inventora europea del año Margarita Salas

Scientific dissemination | Knowledge transfer Ibsal researchers are able to diagnose rare diseases by monitoring blood disorders La Unidad de Trombosis y Hemostasia del Servicio de Hematología del Hospital Universitario de Salamanca recibió el Premio al mejor artículo publicado sobre Trombosis y Hemostasia, en el Congreso Nacional de Hematología LX SEHH – XXXIII SETH celebrado el pasado

Scientific dissemination | Knowledge transfer “I don’t speak, I can’t smell, I don’t move, but I dream and I want to wake up tomorrow” El exdirectivo del banco Santander habla de su vida en la última fase de su enfermedad y exige al Estado recursos para que el poder adquisitivo no determine la supervivencia de

Scientific dissemination | Knowledge transfer 17 unpublished cases of paternal mitochondrial DNA inheritance documented Un nuevo estudio desbarata un dogma de la biología al encontrar transmisión genética de este orgánulo celular por vía masculina. Cuando los padres de un niño de cuatro años lo llevaron al Hospital Infantil de Cincinnati, Ohio (EE UU) por su

Scientific dissemination | Knowledge transfer Gene editing repairs butterfly skin in a mouse trial La prueba usa la técnica del CRISPR para eliminar la mutación maligna de las células madre. Un ensayo publicado en Molecular Therapy ha conseguido reparar hasta un 80% de un tipo de piel de mariposa humana que se mantuvo injertada en