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Génération d’un modèle iPSCs

Duración

2 años

Presupuesto

202.125 €

Financiador

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Objetivo

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Resultados

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Las enfermedades mitocondriales aunque individualmente son raras en su conjunto constituyen un amplio grupo de enfermedades genéticas cuyo nexo de unión es un defecto en el sistema OXPHOS. Algunas de estas patologías se asocian con mutaciones en genes implicados en la traducción mitocondrial. Dado que la traducción mitocondrial es crucial para el mantenimiento de la función de la mitocondria, mutaciones en este sistema pueden originar defectos bioquímicos que den lugar a fallos en el sistema OXPHOS. Un grupo de defectos en la síntesis de proteínas mitocondriales lo constituye el causado por mutaciones en el factor de elongación de la traducción mitocondrial G1 (GFM1) que codifica para la proteína EFG1.

Hasta el momento, no se conocen cuáles son los mecanismos moleculares que conducen al desarrollo de estas enfermedades ni si existe algún tratamiento efectivo para ellas debido, en parte, a la falta de modelos experimentales adecuados.
Recientemente hemos conseguido generar células madre pluripotentes inducidas (iPSCs) a partir de fibroblastos de una paciente que padece hepatoencefalopatía causada por mutaciones en GFM1. La generación de este modelo de iPSCs supone un gran avance en la investigación de este caso y otros similares ya que permitirá, por un lado, mejorar el conocimiento sobre los mecanismos fisiopatológicos de este tipo de enfermedades y por otro, la apertura de nuevas vías para la identificación de tratamientos farmacológicos y de terapia celular para este tipo de patologías.
Los resultados de esta investigación se han llevado a cabo en el Instituto de Investigaciones Biomédicas Alberto Sols (CSIC-UAM) ubicado en el campus de la Facultad de Medicina de la Universidad Autónoma de Madrid, en el grupo liderado por el Dr. Rafael Garesse. El trabajo ha sido dirigido por la Dra. M. Esther Gallardo, colaboradora de su equipo, y en él han participado: Francisco Zurita-Díaz, Teresa Galera- Monge, la Dra. Ana Moreno-Izquierdo, el Dr. Mario F. Fraga, la Dra. Carmen Ayuso y el Dr. Agustin F. Fernández

Exécution: 100%

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