Scientific dissemination | Knowledge transfer An important advance has been achieved by demonstrating a new integration of human cells in embryos of another animal species. El equipo de investigadores liderado por el profesor Juan Carlos IZPISÚA *, investigador en los…

Scientific dissemination | Knowledge transfer Chimeric tool advanced for wide range of regenerative medicine, biomedical research applications The findings on cellular communication hold promise for early human development, disease progression and aging, as well as organ transplantation and for testing…

Scientific dissemination | Knowledge transfer The Mutua Madrileña Foundation allocates 2.3 million euros to help medical research in Spain Desde la puesta en marcha de la primera convocatoria en 2004 se han respaldado cerca de 1.400 proyectos de investigación. Una…

Scientific dissemination | Knowledge transfer FEDER and CIBERER, a benchmark in collaboration between researchers and patients El Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) celebra esta semana su XIII Reunión Anual, que ha sido inaugurada hoy por…

Scientific dissemination | Knowledge transfer They develop a test for a rare disease with only 17 affected in the world El estudio se ha realizado en el Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV) Una investigación coordinada por el Consejo Superior…

Scientific dissemination | Knowledge transfer Rare Diseases: Challenges PUBLICADO EN FEBRERO 25, 2020Rubén Megía González y Amparo Tolosa, Genotipia Vivir con una enfermedad rara supone hacer frente a muchos retos por parte de los pacientes y sus familiares. Tras el…

Scientific dissemination | Knowledge transfer “Early Care is essential in many Rare Diseases” PUBLICADO EN FEBRERO 24, 2020Amparo Tolosa y Rubén Megía González, Genotipia Raquel Sastre y José Ramón Fernández, padres de Emma, una niña con síndrome de Phelan-McDermid,  trastorno…

Scientific dissemination | Knowledge transfer A synthetic enzyme to alleviate the symptoms of some mitochondrial diseases PUBLICADO EN FEBRERO 5, 2020Rubén Megía González, Genotipia Un equipo de investigadores del Hospital General de Massachusetts ha logrado desarrollar una nueva forma de…

Scientific dissemination | Knowledge transfer Rare disease research JOAQUÍN GÓMEZ CANO 7 DIC 2019 – 00:00 CET Es evidente que buscar curas requiere investigación; pero investigar es muy caro y una empresa farmacéutica no gastará millones si sabe que, aunque…

Scientific dissemination | Knowledge transfer Researchers at the Salk Institute expand the range of mutations that can be corrected for therapeutic purposes Amparo Tolosa, Genotipia Investigadores del Instituto Salk de Estudios Biológicos han desarrollado un método de edición del genoma…

Scientific dissemination | Knowledge transfer Milasen, a unique medicine created for a single patient Amparo Tolosa, Genotipia  La medicina personalizada no es un concepto moderno.  Es una aproximación cuyo objetivo es proporcionar el mejor cuidado o tratamiento para un paciente…

Scientific dissemination | Knowledge transfer 89% of genetic diseases could be cured with a new DNA editing technique Un estudio de Harvard y el MIT logra una edición de ‘alta precisión’ para el genoma humano a partir de la técnica…

Scientific dissemination | Knowledge transfer Izpisúa creates artificial embryos from a single mouse ear cell El investigador Juan Carlos Izpisúa posa con la foto de un embrión artificial. Instituto Salk El científico plantea utilizar estas estructuras vivas para probar medicamentos…

Scientific dissemination | Knowledge transfer We travel to different parts of Spain to learn about the latest lines of research in RD La Federación Española de Enfermedades Raras trabaja con el Comité Asesor Científico del CIBERER (SAB) integrando la perspectiva…

Scientific dissemination | Knowledge transfer They manage to fight a rare childhood disease with an existing drug of 2 euros La patrología afecta al cerebelo y provoca inestabilidad al caminar, falta de coordinación motriz, problemas del lenguaje y de concentración…

Scientific dissemination | Knowledge transfer Achievement! Rare diseases, included in the political declaration on universal health coverage. Fuente: RDI | Los Estados miembros de la ONU han adoptado esta semana una declaración política sobre la Cobertura Universal de la Salud…

Scientific dissemination | Knowledge transfer 499 kilos of caps against rare diseases El Club del Mar celebró una fiesta de campeonato a beneficio de la asociación ASER OLAYA RODRÍGUEZ MARUJA CAMPOVIEJOA CORUÑA / LA VOZ 30/08/2019 13:11 h El Club…

Scientific dissemination | Knowledge transfer Editing genes: cut, paste and color Cuando alguien hace un buen trabajo hay que reconocérselo. Y con “Editando genes: recorta, pega y colorea”,  Lluís Montoliu, investigador y divulgador científico del Centro Nacional de Biotecnología, ha…

Scientific dissemination | Knowledge transfer FDA approves promising gene therapy targeting pediatric patients with spinal muscular atrophy Publicado en junio 14, 2019Inma Besante Alcayna, GENOTIPIA Hace apenas unos días fue aprobada por la FDA la comercialización de Zolgensma®, una prometedora…

Scientific dissemination | Knowledge transfer “With the little money we have, Spanish scientists do miracles” LUIS ALFONSO GÁMEZ Domingo, 30 junio 2019, 21:01 «La triste realidad es que estamos a la cola de la UE en inversión en ciencia», lamenta…

Scientific dissemination | Knowledge transfer Ibsal researchers are able to diagnose rare diseases by monitoring blood disorders La Unidad de Trombosis y Hemostasia del Servicio de Hematología del Hospital Universitario de Salamanca recibió el Premio al mejor artículo publicado sobre Trombosis y…

Scientific dissemination | Knowledge transfer “I don’t speak, I can’t smell, I don’t move, but I dream and I want to wake up tomorrow” El exdirectivo del banco Santander habla de su vida en la última fase de su enfermedad…

Scientific dissemination | Knowledge transfer 17 unpublished cases of paternal mitochondrial DNA inheritance documented Un nuevo estudio desbarata un dogma de la biología al encontrar transmisión genética de este orgánulo celular por vía masculina. Cuando los padres de un niño…

Scientific dissemination | Knowledge transfer Gene editing repairs butterfly skin in a mouse trial La prueba usa la técnica del CRISPR para eliminar la mutación maligna de las células madre. Un ensayo publicado en Molecular Therapy ha conseguido reparar hasta…

Scientific dissemination | Knowledge transfer What is Duchenne muscular dystrophy? | Symptoms, causes and how to treat the disease. Desorden progresivo del músculo. La distrofia muscular de Duchenne (DMD), es un tipo de distrofia muscular que aparece durante la infancia,…

Scientific dissemination | Knowledge transfer Cugamycin: a small molecule shows great potential in the treatment of myotonic dystrophy in a mouse model Amparo Tolosa, Genotipia Investigadores del Instituto Scripps de Investigación han desarrollado una molécula de pequeño tamaño que muestra…

Scientific dissemination | Knowledge transfer In vivo genome editing in neurons alleviates Alzheimer’s symptoms in a mouse model Investigadores de la Universidad Dongguk, en Seul, han desarrollado unas nanopartículas con el sistema de edición del genoma CRISPR-Cas9 que son capaces…

Scientific dissemination | Knowledge transfer CRISPR-based DNA amplification method developed La amplificación del ADN mediante reacciones en cadena mediadas por una enzima polimerasa, técnica conocida como PCR, marcó un antes y un después en la biología molecular y ha sido…

Scientific dissemination | Knowledge transfer Described a new gene involved in the development of a rare endocrine tumor Investigadores del CNIO han relacionado por primera vez las mutaciones del gen DLST, involucrado en la respiración celular, con el desarrollo de…

Scientific dissemination | Knowledge transfer The brain produces thousands of new neurons up to the age of 80 Investigadores españoles observan una alta capacidad de regeneración en el hipocampo, epicentro de la memoria y el aprendizaje Durante más de siete…

Scientific dissemination | Knowledge transfer Activation of mobile elements of the genome and aging Envejecemos porque con los años acumulamos daños en nuestro material hereditario, daños que afectan al rendimiento de numerosos procesos biológicos y fisiológicos.  Conocer los mecanismos exactos…

Scientific dissemination | Knowledge transfer Spanish scientists show that the human brain produces new neurons up to the age of 90 Este mecanismo, sin embargo, se encuentra dañado en pacientes con enfermedad de Alzheimer. Un estudio de investigadores españoles ha…

Scientific dissemination | Knowledge transfer Mini Human Organs: Thumbnails Full of Medical Possibilities Los organoides de laboratorio son los avances iniciales en la creación de partes del cuerpo funcionales para trasplantes La creación de órganos humanos completos y funcionales para…

Scientific dissemination | Knowledge transfer “We have 10 years to find a treatment for our son’s rare disease” Mario tiene una mutación de un gen que va alterando poco a poco el funcionamiento de sus neuronas Todo el jardincillo de…

Scientific dissemination | Knowledge transfer The map of rare diseases in Spain: 90% of those affected have no treatment Estas patologías se manifiestan en tan solo cinco de cada 10.000 habitantes y el 45% de ellas tiene un origen neurológico….

Scientific dissemination | Knowledge transfer A baby with spinal muscular atrophy is successfully treated for the first time Beatriz puede que haya vuelto a nacer. La enfermedad que padece estaba empeñada en impedirle cumplir los dos años. Pero un nuevo…