Manuel Serrano: “El envejecimiento es irreversible” Tengo 57 años, que creo me hacen más permisivo, calmado y comprensivo. Nací en Madrid e investigo en Barcelona y pronto en Oxford para Altos Labs: intentaré que colaboren. La plasticidad y la reprogramación…

10 años de CRISPR En apenas 10 años CRISPR ha pasado de ser una técnica nueva con potencial para modificar a la carta el ADN a utilizarse en ensayos clínicos como terapia para enfermedades.. “Proponemos una metodología alternativa basada en…

Fundación Mencía, esa suscripción solidaria a las enfermedades raras Si algo define a la Fundación Mencía es su empeño por encontrar la cura de las más de 8.000 enfermedades raras. En pos de esta meta, presentemos a la asociación. Más…

Científicos españoles hallan una ingeniosa estrategia para frenar el daño en el ADN Investigadores del CSIC, junto con el Instituto Karolinska, han encontrado una molécula capaz de reparar las ‘lesiones’ en el material genético. El trabajo, publicado en ‘Science’, abre…

“Se ha logrado un importante avance al demostrar una nueva integración de células humanas en embriones de otra especie animal” El equipo de investigadores liderado por el profesor Juan Carlos IZPISÚA *, investigador en los Institutos Salk de La Jolla…

Entrevista a la Dra Esther Gallardo en el “Día Internacional de la Mujer en la Ciencia” La Dra Esther Gallardo es líder de grupo del Instituto de Investigación Sanitaria Hospital 12 de Octubre, i+12 de Madrid, uno de los cuatro…

Chimeric tool advanced for wide range of regenerative medicine, biomedical research applications The findings on cellular communication hold promise for early human development, disease progression and aging, as well as organ transplantation and for testing therapeutics LA JOLLA—The ability to…

La Fundación Mutua Madrileña destina 2,3 millones de euros a ayudar a la investigación médica en España Desde la puesta en marcha de la primera convocatoria en 2004 se han respaldado cerca de 1.400 proyectos de investigación. Una veintena de…

FEDER y CIBERER, un referente en la colaboración entre investigadores y pacientes El Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) celebra esta semana su XIII Reunión Anual, que ha sido inaugurada hoy por Pablo Lapunzina, Director Científico…

Desarrollan un test para una enfermedad rara con solo 17 afectados en el mundo El estudio se ha realizado en el Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV) Una investigación coordinada por el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIF) han permitido…

Enfermedades Raras: Retos PUBLICADO EN FEBRERO 25, 2020Rubén Megía González y Amparo Tolosa, Genotipia Vivir con una enfermedad rara supone hacer frente a muchos retos por parte de los pacientes y sus familiares. Tras el diagnóstico de una enfermedad rara,…

“La Atención Temprana es fundamental en muchas Enfermedades Raras” PUBLICADO EN FEBRERO 24, 2020Amparo Tolosa y Rubén Megía González, Genotipia Raquel Sastre y José Ramón Fernández, padres de Emma, una niña con síndrome de Phelan-McDermid,  trastorno genético que afecta a…

Una enzima sintética para paliar los síntomas de algunas enfermedades mitocondriales PUBLICADO EN FEBRERO 5, 2020Rubén Megía González, Genotipia Un equipo de investigadores del Hospital General de Massachusetts ha logrado desarrollar una nueva forma de paliar los problemas que genera…

La investigación de las enfermedades raras JOAQUÍN GÓMEZ CANO 7 DIC 2019 – 00:00 CET Es evidente que buscar curas requiere investigación; pero investigar es muy caro y una empresa farmacéutica no gastará millones si sabe que, aunque tenga éxito,…

Investigadores del Instituto Salk amplían el rango de mutaciones que se pueden corregir con fines terapéuticos Amparo Tolosa, Genotipia Investigadores del Instituto Salk de Estudios Biológicos han desarrollado un método de edición del genoma que amplía el rango de mutaciones…

Milasen, un medicamento único creado para una única paciente Amparo Tolosa, Genotipia  La medicina personalizada no es un concepto moderno.  Es una aproximación cuyo objetivo es proporcionar el mejor cuidado o tratamiento para un paciente en función, no solo de…

El 89% de las enfermedades genéticas podrían ser curadas con una nueva técnica de edición de ADN Un estudio de Harvard y el MIT logra una edición de ‘alta precisión’ para el genoma humano a partir de la técnica de…

Izpisúa crea embriones artificiales a partir de una única célula de la oreja de un ratón El investigador Juan Carlos Izpisúa posa con la foto de un embrión artificial. Instituto Salk El científico plantea utilizar estas estructuras vivas para probar…

Viajamos a diferentes puntos de España para conocer las últimas líneas de investigación en ER La Federación Española de Enfermedades Raras trabaja con el Comité Asesor Científico del CIBERER (SAB) integrando la perspectiva de los pacientes y las familias a…

Logran combatir una enfermedad infantil rara con un fármaco existente de 2 euros La patrología afecta al cerebelo y provoca inestabilidad al caminar, falta de coordinación motriz, problemas del lenguaje y de concentración El Hospital Sant Joan de Déu ha…

¡Logro! Las enfermedades raras, incluidas en la declaración política sobre cobertura sanitaria universal. Fuente: RDI | Los Estados miembros de la ONU han adoptado esta semana una declaración política sobre la Cobertura Universal de la Salud (UHC, por sus siglas…

499 kilos de tapones contra las enfermedades raras El Club del Mar celebró una fiesta de campeonato a beneficio de la asociación ASER OLAYA RODRÍGUEZ MARUJA CAMPOVIEJOA CORUÑA / LA VOZ 30/08/2019 13:11 h El Club del Mar de San…

Editando genes: recorta, pega y colorea Cuando alguien hace un buen trabajo hay que reconocérselo. Y con “Editando genes: recorta, pega y colorea”,  Lluís Montoliu, investigador y divulgador científico del Centro Nacional de Biotecnología, ha hecho un trabajo impecable. Desde…

La FDA aprueba una prometedora terapia génica dirigida a pacientes pediátricos con atrofia muscular espinal Publicado en junio 14, 2019Inma Besante Alcayna, GENOTIPIA Hace apenas unos días fue aprobada por la FDA la comercialización de Zolgensma®, una prometedora terapia génica…

«Con el poco dinero que tenemos, los científicos españoles hacemos milagros» LUIS ALFONSO GÁMEZ Domingo, 30 junio 2019, 21:01 «La triste realidad es que estamos a la cola de la UE en inversión en ciencia», lamenta la investigadora, que acaba…

Investigadores del Ibsal logran diagnosticar enfermedades raras vigilando trastornos sanguíneos La Unidad de Trombosis y Hemostasia del Servicio de Hematología del Hospital Universitario de Salamanca recibió el Premio al mejor artículo publicado sobre Trombosis y Hemostasia, en el Congreso Nacional de Hematología…

“No hablo, no puedo oler, no me muevo, pero sueño y quiero despertar mañana” El exdirectivo del banco Santander habla de su vida en la última fase de su enfermedad y exige al Estado recursos para que el poder adquisitivo…

Documentados 17 casos inéditos de herencia de ADN mitocondrial paterno Un nuevo estudio desbarata un dogma de la biología al encontrar transmisión genética de este orgánulo celular por vía masculina. Cuando los padres de un niño de cuatro años lo…

La edición genética repara piel de mariposa en un ensayo con ratones La prueba usa la técnica del CRISPR para eliminar la mutación maligna de las células madre. Un ensayo publicado en Molecular Therapy ha conseguido reparar hasta un 80%…

¿Qué es la distrofia muscular de Duchenne? | Síntomas, causas y cómo tratar la enfermedad. Desorden progresivo del músculo. La distrofia muscular de Duchenne (DMD), es un tipo de distrofia muscular que aparece durante la infancia, normalmente entre los tres…

Cugamicina: una molécula de pequeño tamaño muestra gran potencial en el tratamiento de la distrofia miotónica en un modelo en ratón Amparo Tolosa, Genotipia Investigadores del Instituto Scripps de Investigación han desarrollado una molécula de pequeño tamaño que muestra gran…

La edición del genoma en vivo en neuronas alivia síntomas del Alzhéimer en un modelo en ratón Investigadores de la Universidad Dongguk, en Seul, han desarrollado unas nanopartículas con el sistema de edición del genoma CRISPR-Cas9 que son capaces de…

Desarrollado un método de amplificación del ADN basado en CRISPR La amplificación del ADN mediante reacciones en cadena mediadas por una enzima polimerasa, técnica conocida como PCR, marcó un antes y un después en la biología molecular y ha sido…

Descrito un nuevo gen implicado en el desarrollo de un tumor endocrino raro Investigadores del CNIO han relacionado por primera vez las mutaciones del gen DLST, involucrado en la respiración celular, con el desarrollo de paragangliomas y feocromocitomas, tumores neuroendocrinos…

El cerebro produce miles de neuronas nuevas hasta pasados los 80 años Investigadores españoles observan una alta capacidad de regeneración en el hipocampo, epicentro de la memoria y el aprendizaje Durante más de siete años, la bióloga María Llorens ha…

La activación de elementos móviles del genoma y el envejecimiento Envejecemos porque con los años acumulamos daños en nuestro material hereditario, daños que afectan al rendimiento de numerosos procesos biológicos y fisiológicos.  Conocer los mecanismos exactos del envejecimiento de nuestras…