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Científicos españoles identifican dos fármacos para una enfermedad metabólica rara Científicos de la Universidad Autónoma de Madrid (UAM) han identificado dos fármacos para la aciduría metilmalónica (MMA) tipo cblB, una enfermedad rara hereditaria que se caracteriza por la acumulación tóxica de ácido metilmalónico en orina y/o sangre. Según informó este jueves el centro universitario, los […]

Enfermedades raras y la importancia de su investigación Ciencia en Corto, el proyecto audiovisual de la Unidad de Cultura Científica de la Universidad de Murcia, se centra en su tercer episodio en las enfermedades raras y reclama una mayor inversión pública y privada para continuar con su investigación Poniendo de ejemplo tres enfermedades raras de

Científicos de la UGR avanzan en el tratamiento del síndrome de Papillon El estudio de esta enfermedad rara se ha hecho junto a investigadores sevillanos e italianos. La Universidad de Granada y La Marche de Ancona (Italia) en colaboración con investigadores de la Universidad de Sevilla y la Pablo de Olavide han participado en un

Nueva esperanza para el tratamiento de las enfermedades raras: un fármaco basado en el silenciamiento génico El laboratorio farmacéutico Alnylam espera la aprobación de un medicamento que podría luchar contra las enfermedades raras El laboratorio farmacéutico Alnylam, que ha aterrizado recientemente en España, está esperando la aprobación de un medicamento, que podría luchar contra las

Comienza un ensayo con terapia génica para la enfermedad de Duchenne Un niño en Estados Unidos es el primer paciente con distrofia muscular de Duchenne tratado en un ensayo con terapia génica, cuyos resultados se esperan para la primera mitad de 2019. La compañía farmacéutica Pfizer ha anunciado que acaba de iniciar un ensayo clínico

Identifican un biomarcador para diagnosticar un linfoma cutáneo muy agresivo y sin curación Investigadores liderados por el Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas (IMIM) y del Hospital del Mar de Barcelona han identificado un biomarcador para diagnosticar un linfoma cutáneo muy agresivo y sin curación, que se conoce como Síndrome de Sézary. En el